Estudio para evaluar la seguridad y eficacia de PRX-102 en síntomas gastrointestinales en la enfermedad de Fabry Naïve

Criterios de inclusión:

• Varones, de 14 a 45 años de edad, sin tratamiento previo con terapia de reemplazo enzimático (ERT) o sin ERT o sin tratamiento con acompañante durante al menos 6 meses y con anticuerpos anti-PRX-102 negativos
• Un diagnóstico documentado de la enfermedad de Fabry: actividad de alfa galactosidasa en plasma y/o leucocitos (por ensayo de actividad) inferior al límite inferior normal (LLN)
• FGe por CKD-EPI > 30 ml/min/1,73 m2

• Síntomas gastrointestinales moderados a severos definidos por:

  • Puntuación media de > 175 de al menos dos evaluaciones de la Parte 1 de la puntuación de la gravedad de los síntomas del intestino irritable (IBSSS) antes de la aleatorización.
  • Consistencia media de las heces de ≥ 5,5 en la escala de forma de heces de Bristol (BSFS) según el diario del paciente durante las 2 semanas previas a la aleatorización de las 4 semanas del período de selección y
  • ≥ 3 deposiciones al día con una consistencia de ≥ 5 en la BSFS durante la semana anterior a la aleatorización.
• Diario electrónico completo de BSFS en al menos 6 de los 7 días durante la semana anterior a la aleatorización Y al menos 11 de los 14 días durante las 2 semanas anteriores a la aleatorización.

Criterio de exclusión:

• Los pacientes serán evaluados para descartar otra comorbilidad gastrointestinal diferente a la enfermedad de Fabry como responsable de los síntomas gastrointestinales mediante:

  i. Antecedentes médicos de comorbilidad gastrointestinal no Fabry ii. Sangre oculta en heces iii. Cultivo de heces para bacterias y parásitos iv. Calprotectina en heces v. Sigmoidoscopia

• Uso de cualquier tipo de laxantes.
• Inicio de medicamentos antidiarreicos durante el período de selección
• Antecedentes de diálisis o trasplante renal
• Uso o cambio en la dosis de un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o un bloqueador del receptor de angiotensina (BRA) durante menos de 4 semanas antes de la selección
• Evento cardiovascular (infarto de miocardio, angina inestable) en el período de 6 meses antes de la aleatorización
• Insuficiencia cardiaca congestiva NYHA Clase IV
• Evento cerebrovascular (ictus, ataque isquémico transitorio) en el período de 6 meses antes de la aleatorización
• Antecedentes conocidos de hipersensibilidad al agente de contraste de gadolinio.
• Alergias conocidas a ERT
• Presencia de cualquier condición médica, emocional, conductual o psicológica que, a juicio del Investigador y/o Director Médico, podría interferir con el cumplimiento del paciente con los requisitos del estudio.