Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af nye biomarkører med magnetisk resonansbilleddannelse til longitudinelle undersøgelser i CADASIL-angiopati (BIOMRI_CADA)

17. august 2020 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Développement de Nouveaux Biomarqueurs en Imagerie Par résonance magnétique Pour Les études Longitudinales Dans l'Angiopathie CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) er en cerebral mikroangiopati sekundær til mutationer i NOTCH3-genet placeret på kromosom 19. Denne sygdom er den hyppigste af de arvelige vaskulære leukoencefalopatier.

CADASIL begynder mellem 20 og 40 år med forekomsten af ​​hypertegn på hvidt stof i hjernen, der er synligt på T2-sekvenser i magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Før de fylder 30 år er patienterne oftest asymptomatiske. Sygdommen er derefter ansvarlig for forskellige neurologiske manifestationer:

  1. Migræneanfald med aura forekommer i gennemsnit hos hver tredje patient, oftest i begyndelsen af ​​sygdomsforløbet, nogle gange endda før forekomsten af ​​MR-abnormiteter;
  2. Forbigående iskæmiske slagtilfælde eller slagtilfælde forbundet med små hjerneinfarkter forekommer hyppigst efter 50-60 års alderen hos mere end to ud af tre patienter;
  3. Stemningslidelser rapporteres af hver tredje patient i samme aldersgruppe;
  4. Kognitive lidelser, der påvirker eksekutive funktioner, især efter 60-års alderen, indtil stadiet af svær demens forbundet med gangbesvær, observeres i løbet af sygdomsforløbet.

Til dato er der ingen behandling, hvis effektivitet er blevet bevist i CADASIL. Forskellige undersøgelser har vist, at akkumuleringen af ​​de mest destruktive hjernevævslæsioner på subkortikalt niveau var tæt korreleret i CADASIL med patienternes kliniske sværhedsgrad (motorisk og kognitiv funktionsnedsættelse). Det er nu muligt at måle mikrostrukturelle ændringer i hjernevæv ved diffusionsbilleddannelse i løbet af sygdomsforløbet, selv før der opdages væsentlige kliniske ændringer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75010
        • Rekruttering
        • Lariboisiere Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

CADASIL patienter med en dokumenteret NOTCH3 mutation

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter

  • Alder fra 18 til 80 år
  • Bekræftet diagnose (påvisning af en patogen mutation af NOTCH3-genet)
  • Detaljeret klinisk og MR-vurdering af sygdommen (opfølgning på CERVCO) inklusive Rankin-score
  • Enhver kontraindikation til MR- eller EEG-undersøgelse (klaustrofobi, tilstedeværelse af materiale med magnetiske egenskaber)
  • Social sikring
  • Skriftligt samtykke.

Kontrolelementer

  • Alder fra 18 til 80 år
  • Ingen historie med neurologiske eller psykiatriske sygdomme
  • Ingen historie med migræne med aura
  • Ingen historie med vaskulær sygdom (perifere arterier, hjerte, hjerne)
  • Ingen kendt eller behandlet diabetes
  • Ingen kendt eller behandlet hyperkolesterolæmi
  • Social sikring
  • Skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

Patienter

  • Patienter med kontraindikation til MR- eller EEG-undersøgelse (klaustrofobi, materiale med magnetiske egenskaber: pacemaker, ferromagnetisk materiale ...)
  • Til MR-undersøgelse af neurovaskulær kobling: Patienter med en behandling, der kan interferere med neurovaskulær kobling (især enhver behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, psykotrope lægemidler, antihypertensiva eller statiner)
  • Patienter uden socialsikring
  • Patienter under 18 år eller over 80 på tidspunktet for det første besøg
  • Patienter ude af stand til at give deres informerede samtykke

  • Person, der henvises til i artikel L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i Public Health Code, defineret af:

    • Gravide, fødende eller ammende kvinde
    • Person, der er frihedsberøvet ved retslig eller administrativ afgørelse
    • Person, der er indlagt uden samtykke og ikke er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning, og person, der er indlagt på en sundheds- eller socialinstitution til andre formål end forskning
    • Mindre
    • Voksen under retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, værgemål eller retskendelse), en voksen, der ikke er i stand til at udtrykke sit samtykke og ikke er underlagt en beskyttelsesforanstaltning
    • Person underkastet en udelukkelsesperiode for en anden forskning (udvaskningsperiode)

Kontrolelementer

  • Person med kontraindikation til MR- eller EEG-undersøgelse (klaustrofobi, materiale med magnetiske egenskaber: pacemaker, ferromagnetisk materiale ...)
  • Til MR-undersøgelse af neurovaskulær kobling: Person med en behandling, der kan interferere med neurovaskulær kobling (især enhver behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, psykotrope lægemidler, antihypertensiva eller statiner)
  • Fag uden socialsikring
  • Forsøgsperson under 18 år eller over 80 år på tidspunktet for det første besøg
  • Patienter ude af stand til at give deres informerede samtykke

  • Person, der henvises til i artikel L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i Public Health Code, defineret af:

    • Gravide, fødende eller ammende kvinde
    • Person, der er frihedsberøvet ved retslig eller administrativ afgørelse
    • Person, der er indlagt uden samtykke og ikke er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning, og person, der er indlagt på en sundheds- eller socialinstitution til andre formål end forskning
    • Mindre
    • Voksen under retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, værgemål eller retskendelse), en voksen, der ikke er i stand til at udtrykke sit samtykke og ikke er underlagt en beskyttelsesforanstaltning
    • Person underkastet en udelukkelsesperiode for en anden forskningsundersøgelse (udvaskningsperiode)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Styring
Diagnostisk test: Cerebral magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) 3 Tesla ved inklusion Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) 3 Tesla ved måned 1 Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) 3 Tesla ved år 1
Patienter
Patienter med CADASIL-sygdom: Diagnose bekræftet ved påvisning af en patogen mutation i NOTCH3-genet, der er karakteristisk for CADASIL
Diagnostisk test: Cerebral magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) 3 Tesla ved inklusion Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) 3 Tesla ved måned 1 Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) 3 Tesla ved år 1

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Intra-aksonal
Tidsramme: 1 år
Intra-axonal volumenfraktion
1 år
Ekstra-aksonal
Tidsramme: 1 år
Ekstra-aksonal volumenfraktion
1 år
Intra-myelinisk ødem
Tidsramme: 1 år
Volumenfraktion af intramyelinisk ødem
1 år
Mikrovaskulær kompartmentfraktion målt ved hjælp af diffusions-MRI (IVIM)
Tidsramme: 1 år
Mål for den flydende blodvolumenfraktion (svarende til langsom intra-voxel inkohærent bevægelse (IVIM) af vandmolekyler i den cerebrale mikrovaskulatur på voxel-niveau)
1 år
variation
Tidsramme: 1 år
Samlet variation af cerebral blodgennemstrømning over 20 og 40 sekunders stimuleringer (område under en kurve)
1 år
blodgennemstrømning
Tidsramme: 1 år
Maksimal cerebral blodgennemstrømning målt over 20 og 40 sekunders stimulationer
1 år
Hældning
Tidsramme: 1 år
Regressionskurvens hældning, når cerebral blodgennemstrømning måles 15 og 35 sekunder efter stimulationens begyndelse
1 år
Dynamikken i hjerneblodet
Tidsramme: 1 år
Dynamikken i den cerebrale blodgennemstrømningskurve mellem 15 og 35 sekunder (model med tokomponentresponser; hurtig (før 20 sekunder) og langsom (efter 20 sekunder))
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. august 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

6. juli 2022

Studieafslutning (Forventet)

6. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

29. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. august 2020

Sidst verificeret

1. juli 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP180325

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cadasil

Kliniske forsøg med Cerebral magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner