- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04036084
Ontwikkeling van nieuwe biomarkers met magnetische resonantiebeeldvorming voor longitudinale studies in CADASIL-angiopathie (BIOMRI_CADA)
Ontwikkeling van nieuwe biomarqueurs en beeldvorming Par résonance magnétique Pour Les études Longitudinales Dans l'Angiopathie CADASIL
CADASIL (cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie) is een cerebrale microangiopathie secundair aan mutaties in het NOTCH3-gen op chromosoom 19. Deze ziekte is de meest voorkomende van de erfelijke vasculaire leuko-encefalopathieën.
CADASIL begint tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar met het verschijnen van hypertekens van witte hersenstof zichtbaar op T2-sequenties in magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Vóór de leeftijd van 30 jaar zijn patiënten meestal asymptomatisch. De ziekte is dan verantwoordelijk voor verschillende neurologische manifestaties:
- Migraine-aanvallen met aura komen gemiddeld voor bij één op de drie patiënten, meestal aan het begin van het ziekteverloop, soms zelfs voordat MRI-afwijkingen optreden;
- Voorbijgaande ischemische beroertes of beroertes geassocieerd met kleine herseninfarcten komen het vaakst voor na de leeftijd van 50-60 jaar bij meer dan twee op de drie patiënten;
- Stemmingsstoornissen worden gemeld door één op de drie patiënten in dezelfde leeftijdsgroep;
- Cognitieve stoornissen die executieve functies aantasten, vooral na de leeftijd van 60 jaar, tot het stadium van ernstige dementie geassocieerd met loopstoornissen, worden waargenomen tijdens het verloop van de ziekte.
Tot op heden is er geen behandeling waarvan de werkzaamheid is bewezen in CADASIL. Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat de accumulatie van de meest destructieve hersenweefsellaesies op subcorticaal niveau in CADASIL nauw gecorreleerd was met de klinische ernst van patiënten (motorische en cognitieve handicap). Het is nu mogelijk om microstructurele veranderingen in hersenweefsel te meten in diffusiebeeldvorming tijdens het ziekteverloop, zelfs voordat significante klinische veranderingen worden gedetecteerd.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Hugues CHABRIAT, MD, PhD
- Telefoonnummer: +33 149952597
- E-mail: hugues.chabriat@aphp.fr
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75010
- Werving
- Lariboisiere Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Patiënten
- Leeftijd van 18 tot 80 jaar
- Bevestigde diagnose (detectie van een pathogene mutatie van het NOTCH3-gen)
- Gedetailleerde klinische en MRI-beoordeling van de ziekte (follow-up bij de CERVCO) inclusief Rankin-score
- Elke contra-indicatie voor MRI- of EEG-onderzoek (claustrofobie, aanwezigheid van materiaal met magnetische eigenschappen)
- Sociale verzekeringen
- Geschreven toestemming.
Controles
- Leeftijd van 18 tot 80 jaar
- Geen voorgeschiedenis van neurologische of psychiatrische aandoeningen
- Geen voorgeschiedenis van migraine met aura
- Geen geschiedenis van vaatziekten (perifere slagaders, hart, hersenen)
- Geen bekende of behandelde diabetes
- Geen bekende of behandelde hypercholesterolemie
- Sociale verzekeringen
- Geschreven toestemming
Uitsluitingscriteria:
Patiënten
- Patiënten met een contra-indicatie voor MRI- of EEG-onderzoek (claustrofobie, materiaal met magnetische eigenschappen: pacemaker, ferromagnetisch materiaal ...)
- Voor MRI-onderzoek van neurovasculaire koppeling: Patiënten met een behandeling die de neurovasculaire koppeling kan verstoren (in het bijzonder elke behandeling met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, psychofarmaca, antihypertensiva of statines)
- Patiënten zonder sociale zekerheid
- Patiënten jonger dan 18 of ouder dan 80 op het moment van het eerste bezoek
- Patiënten die hun geïnformeerde toestemming niet kunnen geven
Persoon bedoeld in de artikelen L. 1121-5 tot L. 1121-8 en L. 1122-12 van de Volksgezondheidswet, gedefinieerd door:
- Zwangere, barende of zogende vrouw
- Persoon die bij rechterlijke of administratieve beslissing van zijn vrijheid is beroofd
- Persoon die zonder toestemming in het ziekenhuis is opgenomen en niet onderworpen is aan een wettelijke beschermingsmaatregel, en persoon die is opgenomen in een gezondheids- of sociale instelling voor andere doeleinden dan onderzoek
- Minderjarige
- Volwassene onder wettelijke beschermingsmaatregel (voogdij, curatele of gerechtelijk bevel), een volwassene die niet in staat is om toestemming te geven en niet onderworpen is aan een beschermende maatregel
- Persoon onderworpen aan een uitsluitingsperiode voor een ander onderzoek (uitwasperiode)
Controles
- Proefpersoon met een contra-indicatie voor MRI- of EEG-onderzoek (claustrofobie, materiaal met magnetische eigenschappen: pacemaker, ferromagnetisch materiaal ...)
- Voor MRI-onderzoek van neurovasculaire koppeling: patiënt met een behandeling die de neurovasculaire koppeling kan verstoren (in het bijzonder elke behandeling met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, psychofarmaca, antihypertensiva of statines)
- Onderwerp zonder sociale zekerheidsverzekering
- Betrokkene jonger dan 18 jaar of ouder dan 80 jaar op het moment van het eerste bezoek
- Patiënten die hun geïnformeerde toestemming niet kunnen geven
Persoon bedoeld in de artikelen L. 1121-5 tot L. 1121-8 en L. 1122-12 van de Volksgezondheidswet, gedefinieerd door:
- Zwangere, barende of zogende vrouw
- Persoon die bij rechterlijke of administratieve beslissing van zijn vrijheid is beroofd
- Persoon die zonder toestemming in het ziekenhuis is opgenomen en niet onderworpen is aan een wettelijke beschermingsmaatregel, en persoon die is opgenomen in een gezondheids- of sociale instelling voor andere doeleinden dan onderzoek
- Minderjarige
- Volwassene onder wettelijke beschermingsmaatregel (voogdij, curatele of gerechtelijk bevel), een volwassene die niet in staat is om toestemming te geven en niet onderworpen is aan een beschermende maatregel
- Persoon onderworpen aan een uitsluitingsperiode voor een ander onderzoek (uitwasperiode)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Controle
|
Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) 3 Tesla bij opname Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) 3 Tesla in maand 1 Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) 3 Tesla in jaar 1
|
|
Patiënten
Patiënten met de ziekte van CADASIL: diagnose bevestigd door de detectie van een pathogene mutatie in het NOTCH3-gen dat kenmerkend is voor CADASIL
|
Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) 3 Tesla bij opname Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) 3 Tesla in maand 1 Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) 3 Tesla in jaar 1
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Intra-axonaal
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Intra-axonale volumefractie
|
1 jaar
|
|
Extra-axonaal
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Extra-axonale volumefractie
|
1 jaar
|
|
Intramyelinisch oedeem
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Volumefractie van intramyelinisch oedeem
|
1 jaar
|
|
Microvasculaire compartimentfractie gemeten met behulp van diffusie-MRI (IVIM)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Metingen van de Flowing blood volume fraction (overeenkomend met langzame intra-voxel incoherente beweging (IVIM) van watermoleculen in de cerebrale microvasculatuur op voxelniveau)
|
1 jaar
|
|
variatie
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Algehele variatie van cerebrale bloedstroom gedurende stimulaties van 20 en 40 seconden (gebied onder een curve)
|
1 jaar
|
|
Bloedstroom
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Maximale cerebrale doorbloeding gemeten over stimulaties van 20 en 40 seconden
|
1 jaar
|
|
Helling
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Helling van de regressiecurve wanneer de cerebrale bloedstroom wordt gemeten 15 en 35 seconden na het begin van de stimulatie
|
1 jaar
|
|
Dynamiek van het hersenbloed
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Dynamiek van de cerebrale bloedstroomcurve tussen 15 en 35 seconden (model met tweecomponentenreacties; snel (vóór 20 seconden) en langzaam (na 20 seconden))
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Psychische aandoening
- Ischemie
- Pathologische processen
- Necrose
- Hart-en vaatziekten
- Vaatziekten
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurocognitieve stoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ischemie van de hersenen
- Dementie
- Infarct
- Hartinfarct
- Herseninfarct
- Cerebrale arteriële aandoeningen
- Intracraniële arteriële aandoeningen
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Herseninfarct
- Dementie, vasculair
- CADASIL
- Dementie, multi-infarct
Andere studie-ID-nummers
- APHP180325
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Kadasil
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidHart-en vaatziekte | Arteriële stijfheid | Kiembaanmutatie in het NOTCH 3-gen | Pathogenese van CADASIL | Klinisch fenotype van CADASILVerenigde Staten
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)WervingHart-en vaatziekte | Arteriële stijfheid | Kiembaanmutatie in het NOTCH 3-gen | Pathogenese van CADASIL | Klinisch fenotype van CADASILVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenZiekten van de kleine bloedvaten in de hersenen | CADASIL (Diagnose)
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...WervingGenotype, klinische kenmerken en beeldvorming van neuroradiologische afwijkingen in Cadasil (GENICa)CADASIL | CADASIL (Diagnose)Italië, Spanje
-
Jeju National University HospitalPusan National University Hospital; Asan Medical Center; Chonnam National University... en andere medewerkersWervingCADASIL | Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en LeukoencefalopathieZuid -Korea
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...WervingDe ziekte van Fabry | CADASIL | Mojamoya | Moya Moya-ziekte | CADASIL (Diagnose) | Sneddon-syndroom | Moyamoya-syndroom | Col4a1 \ 2Italië
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het werven
-
Perminder SachdevMelbourne Health; Royal Brisbane and Women's Hospital; The University of Queensland en andere medewerkersWerving
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Voltooid
Klinische onderzoeken op Cerebrale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); SanofiWerving
-
Fresenius Medical Care Deutschland GmbHVoltooidHart-en vaatziekten | Nierfalen | Aangeboren aandoeningenVerenigd Koninkrijk
-
M.D. Anderson Cancer CenterVoltooidVaginale kankerVerenigde Staten
-
University of Southern CaliforniaNational Cancer Institute (NCI)BeëindigdGemetastaseerd melanoom | Klinisch stadium IV cutaan melanoom AJCC v8 | Pathologisch stadium IV huidmelanoom AJCC v8 | Gemetastaseerd maligne neoplasma in de hersenenVerenigde Staten
-
University Hospital, MontpellierVoltooid
-
University Hospital, BordeauxBeëindigdLicht traumatisch hersenletselFrankrijk
-
University of California, San FranciscoGeschorst
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterBeëindigdDiffuus grootcellig B-cellymfoomVerenigde Staten
-
NYU Langone HealthNational Institutes of Health (NIH)BeëindigdBorstkanker | Drievoudige negatieve borstkankerVerenigde Staten
-
IRCCS Fondazione Stella MarisAzienda Ospedaliero, Universitaria PisanaVoltooidEpilepsie | Multiple sclerose | Neurodegeneratieve ziekten | Neurologische ontwikkelingsstoornissen | HersentumorItalië