Detección temprana de deficiencias de anticuerpos primarios en centros de atención primaria mediante una selección basada en algoritmos de pruebas serológicas en individuos en riesgo. (GP-PAD II)

Justificación: Las deficiencias primarias de anticuerpos (PAD) abarcan un grupo de enfermedades raras y heterogéneas. La presentación clínica puede variar ampliamente, incluidos síntomas infecciosos y autoinmunes y un mayor riesgo de malignidad. Debido a la rareza de las enfermedades ya esta amplia gama de síntomas, a menudo hay un retraso en el diagnóstico, de hasta 12 años en promedio1-4. El diagnóstico oportuno de la EAP reduce la morbilidad, la mortalidad y los costos de atención médica, ya que se dispone de terapias efectivas. Se ha demostrado que los sistemas de detección actualmente disponibles para el grupo más amplio de inmunodeficiencias primarias (IDP) tienen un desempeño diagnóstico deficiente5-10 y consumen mucho tiempo. Por lo tanto, hemos desarrollado un algoritmo para examinar los registros de pacientes en un entorno de atención primaria en busca de factores de riesgo específicamente para la EAP. Los pacientes con alto riesgo pueden ser evaluados por laboratorio y derivados si es necesario, lo que reduce la demora diagnóstica de la EAP. El objetivo del presente estudio es validar este algoritmo.

Objetivo:

Objetivo principal: validar un algoritmo de detección de EAP en un entorno de atención primaria en los Países Bajos.

Diseño del estudio: estudio de cohorte monocéntrico basado en datos de atención habitual

Población de estudio: Pacientes de atención primaria de 12 a 70 años con las 100 puntuaciones más altas según nuestro algoritmo.