Tidlig påvisning av primære antistoffmangler i primærhelsetjenesten ved hjelp av et algoritmedrevet utvalg av serologisk testing hos individer i risiko. (GP-PAD II)

Begrunnelse: Primære antistoffmangler (PAD) omfatter en gruppe sjeldne heterogene sykdommer. Den kliniske presentasjonen kan variere mye, inkludert smittsomme og autoimmune symptomer og økt risiko for malignitet. På grunn av sjeldenheten til sykdommene og dette brede spekteret av symptomer, er det ofte en forsinkelse i diagnosen, på opptil 12 år i gjennomsnitt 1-4. Rettidig diagnose av PAD reduserer sykelighet, dødelighet og helsekostnader ettersom effektive terapier er tilgjengelige. De for tiden tilgjengelige screeningsystemene for den bredere gruppen av primære immunsvikt (PID) har vist seg å ha dårlig diagnostisk ytelse5-10 og er tidkrevende. Vi har dermed utviklet en algoritme for å screene pasientjournaler i en primærhelsetjeneste for risikofaktorer spesifikt for PAD. Pasienter med høy risiko kan gjennomgå en laboratorievurdering og henvisning om nødvendig, og dermed redusere den diagnostiske forsinkelsen av PAD. Målet med denne studien er å validere denne algoritmen.

Objektiv:

Hovedmål: å validere en screeningsalgoritme for PAD i en primærhelsetjeneste i Nederland.

Studiedesign: Monosenter kohortstudie basert på vanlige omsorgsdata

Studiepopulasjon: Primærpasienter i alderen 12-70 år med de 100 høyeste skårene basert på vår algoritme.