Cannabidiol en niños y adultos jóvenes con epilepsia grave asociada a enfermedades raras (CBD_RE)

Criterios de inclusión:

1. Masculino o femenino;
2. Niños (de 2 a 18 años de edad) y adultos jóvenes (de 18 a 25 años), a partir del día de la Visita de Selección;
3. Sujeto con epilepsia grave asociada a una enfermedad rara. El sujeto ha sido certificado por el Sistema Nacional de Salud como afectado por una enfermedad rara que figura en https://www.malattierare.gov.it
4. El paciente tiene epilepsia grave, con al menos 4 convulsiones motoras (generalizadas, focales o ambas) por mes durante el período inicial, a pesar de 2 o más ASM actuales o anteriores;
5. Tratamiento previo con al menos 2 ASM;
6. Actualmente tomando al menos 1 ASM más o entre uno y cuatro ASM, con un tratamiento anticonvulsivo estable durante las 4 semanas anteriores (que incluye dieta cetogénica y estimulación del nervio vago);
7. El padre/cuidador del sujeto ha sido informado de la naturaleza del estudio y se ha obtenido el consentimiento informado del padre/tutor legalmente responsable;
8. El padre/cuidador del sujeto está dispuesto y es capaz de cumplir con la finalización del diario, el programa de visitas y la responsabilidad del fármaco del estudio en opinión del investigador.

Criterio de exclusión:

1. Edad <2 años;
2. Hipersensibilidad conocida al CBD o a cualquiera de los excipientes en la formulación del estudio;
3. enfermedad neurológica progresiva;
4. Condiciones médicas inestables clínicamente significativas distintas de la epilepsia que pueden poner en riesgo la seguridad del paciente;
5. Cualquier otra enfermedad o trastorno importante que, en opinión del investigador, pueda poner en riesgo al paciente debido a su participación en el estudio, pueda influir en el resultado del estudio o afectar la capacidad del paciente para participar en el estudio;
6. Deterioro de la función hepática en la selección definida como cualquiera de los siguientes: alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) superior a 3 veces el límite superior normal (ULN) y bilirrubina total (TBL) superior a 2 veces el ULN;
7. Sujeto que toma más de cuatro ASM concurrentes;
8. El sujeto ha tomado corticotropinas en los seis meses anteriores a la selección;
9. Sujetos que toman felbamato y lo han estado tomando durante menos de un año antes de la selección;
10. Supervisión inadecuada por parte de los padres y/o cuidadores a juicio del investigador;
11. El sujeto ha sido parte de un ensayo clínico con otro medicamento en investigación en los seis meses anteriores;
12. Uso actual o pasado de cannabis recreativo o medicinal, o medicamentos a base de cannabinoides, dentro de los tres meses anteriores a la selección y no está dispuesto a abstenerse durante el estudio;
13. Pacientes mujeres que están embarazadas;
14. Pacientes mujeres en edad fértil o pacientes hombres cuya pareja está en edad fértil, a menos que estén dispuestos a asegurarse de que ellos o su pareja usen un método anticonceptivo altamente efectivo durante el estudio y durante los tres meses posteriores.