Ensayos clínicos sobre Alpha-Dystroglycanopathy (Congenital Muscular Dystrophy With Hypoglycosylation of Dystroglycan and E

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condiciones

Estados Unidos

Distrofia muscular de cinturas escapulares | Distrofia muscular congénita | LGMDR9 | LGMD2I | Síndrome de Walker-Warburg | Enfermedad músculo-ojo-cerebro | Mutación del gen FKRP

Reino Unido

Atresia pulmonar con comunicación interventricular | Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar

Federación Rusa

Parálisis cerebral | Distrofia muscular | Síndrome de Down | Padres | Espina bífida

Pavo

Diagnóstico de Artrogriposis Amioplasia o Artrogriposis Distal | Evaluación Multidisciplinaria de 5 Días en Clínica AMC del Centro Nacional de Referencia | Con los Departamentos de Medicina Física, Genética Médica e Imagen del Hospital Grenoble Alpes

Francia

Tetralogía de Fallot | Bypass cardiopulmonar | Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico | Transposición de las Grandes Arterias | Ventrículo derecho de doble salida, CIV subpulmonar | Atresia pulmonar con comunicación interventricular | Tronco arterioso | Retorno venoso pulmonar anómalo total | Ventrículo...

Estados Unidos

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad neuromuscular | Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 | Atrofia muscular peronea

Estados Unidos

Esclerosis tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 | Síndrome de Klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... y otras condiciones

Estados Unidos

Carrera | Esclerosis múltiple | Parálisis cerebral | Artritis | Distrofia muscular | Amputación | Lesión de la médula espinal | Espina bífida

Estados Unidos

Hemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condiciones

Francia

Trastorno hemorrágico congénito | Hemofilia A con inhibidores | Hemofilia B con inhibidores | Hemofilia A | Hemofilia B

Estados Unidos

Trastorno hemorrágico congénito | Hemofilia A con inhibidores | Hemofilia B con inhibidores | Hemofilia A | Hemofilia B | Familiares/cuidadores de pacientes

España, Canadá, Reino Unido

Trastorno hemorrágico congénito | Hemofilia A con inhibidores | Hemofilia B con inhibidores | Hemofilia A | Hemofilia B | Familiares/cuidadores de pacientes

Brasil

Carrera | Parálisis cerebral | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Lesiones de la médula espinal | Hemiparesia | Atrofia muscular en la columna | Cuadriplejia | Artrogriposis | Enfermedades Neurológicas | Charcot-Marie-Tooth | Debilidad de las extremidades como secuela de un accidente... y otras condiciones

Estados Unidos

Ampolla | Epidermólisis Bullosa | Herida de piel | Úlcera varicosa de miembro inferior

Suecia

Síndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Mutación genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11 | Válvula aórtica bicúspide sin antecedentes familiares conocidos | Válvula aórtica bicúspide con antecedentes familiares y otras condiciones

Estados Unidos

Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Demencia frontotemporal | Miopatía de Miyoshi | Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esporádica | Por favor | Enfermedad de Lou Gehrig | Enfermedad Familiar | Esclerosis lateral amiotrófica con demencia

Estados Unidos

Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones

Bélgica

Depresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condiciones

Estados Unidos

Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones

Estados Unidos, Australia

Carrera | Imagen de resonancia magnética | Enfermedad de Fabry | Enfermedades de pequeños vasos cerebrales | Cadasil | Angiopatía cerebral autosómica dominante relacionada con HTRA1 | Enfermedad de pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1 con hemorragia | Secuenciación de última generación

Taiwán

Vasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condiciones

Reino Unido

Esclerosis múltiple | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | La enfermedad de Graves | Miastenia gravis | Lesión cerebral traumática | Apoplejía Isquémica | Accidente cerebrovascular agudo | Accidente cerebrovascular hemorrágico | LME - Lesión de la médula espinal | Síndorme de Guillain-Barré y otras condiciones

Estados Unidos

Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones

Estados Unidos

Enfermedad de la arteria coronaria | Carrera | Glaucoma | Hipertensión | Diabetes | Cáncer de mama | Insuficiencia renal | Hemofilia | Hipotiroidismo | Asma | Insuficiencia renal | Hipertiroidismo | Osteoporosis | Miastenia gravis | Anemia drepanocítica | Osteopenia | EPOC | Insuficiencia cardíaca congestiva | Trastorno por Déficit...

Estados Unidos

Insuficiencia cardiaca | Carrera | Epilepsia | Esclerosis múltiple | Obesidad | Diabetes | Afección pulmonar obstructiva crónica | Osteoartritis | Artritis Reumatoide | Enfermedad de Parkinson | Enfermedad arterial periférica | Enfermedades inflamatorias del intestino | La esclerosis lateral amiotrófica | Soriasis | Asma y otras condiciones

Estados Unidos

Mucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condiciones

Estados Unidos

Mucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condiciones

Estados Unidos

Enfermedades cardíacas | Carrera | Linfoma | Esclerosis múltiple | Enfermedades Renales | Diabetes | Leucemia | La degeneración macular relacionada con la edad | Cáncer | Artritis | Esquizofrenia | Enfermedades de la tiroides | Enfermedad de Parkinson | Hepatitis | Vasculitis | Soriasis | Asma | Amilosis | Fibromialgia | La enfermedad... y otras condiciones

Estados Unidos

Enfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condiciones

Estados Unidos

Mielofibrosis primaria | Policitemia vera | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal... y otras condiciones

Estados Unidos

Mielofibrosis primaria | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal ganglionar | Linfoma de Burkitt en adultos recidivante y otras condiciones

Estados Unidos