Kliiniset tutkimukset Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos
Yhteensä 132 tulosta
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisHIV-infektiot | Immuunikato | Retroviridae-infektiot | Verensiirto | HIV-1 | Verenluovuttajat | HIV-2 | HTLV-I | HTLV-II
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaPseudoxanthoma Elasticum | Valtimokalkkiutuminen | Geenimutaatiot | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti tyyppi 2
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteYhdysvallat, Kanada, Australia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyLopetettuGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteYhdysvallat, Israel
-
Genzyme, a Sanofi CompanyLopetettuGlykogenoosi 2 | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II) | Hapan maltaasin puutos | Pompen tauti (lapsessa alkava)Yhdysvallat, Taiwan, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Yhdysvallat, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisTutkimus vakavan myöhään alkaneen Pompen taudin keuhkohäiriöpotilaan kehityksestä, joka saa Myozyme®Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Ranska
-
Passage Bio, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiGM1 gangliosidoosi | GM1 gangliosidoosi, tyyppi I | GM1 gangliosidoosi, tyyppi 2 | Beeta-galaktosidaasi-1:n (GLB1) puutosYhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Turkki, Brasilia
-
Spark TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | LOPD | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Alankomaat, Ranska, Tanska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Spark TherapeuticsValmisLysosomaaliset varastointitaudit | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | LOPD | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat, Ranska, Saksa
-
London North West Healthcare NHS TrustRekrytointiLynchin oireyhtymä | Polypoosi-oireyhtymä, perinnöllinen sekamuoto, 1 | Polypoosi-oireyhtymä, perinnöllinen sekamuoto, 2Yhdistynyt kuningaskunta
-
Medical University of South CarolinaNational Institute of Mental Health (NIMH); Muhimbili University of Health...ValmisHypertensio | Diabetes mellitus, tyyppi 2 | Ihmisen immuunikatovirusTansania
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrytointiPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteKroatia, Yhdysvallat, Italia, Belgia, Tšekki
-
Murdoch Childrens Research InstituteRoyal Children's HospitalValmisPrimaarinen immuunipuutos | Invasiivinen pneumokokkitauti, suojaus | Invasiivinen pneumokokkitauti, toistuva eristetty, 1 | Invasiivinen pneumokokkitauti, toistuva eristetty, 2Australia, Uusi Seelanti
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
Gritstone bio, Inc.Valmis
-
National Center for AIDS/STD Control and Prevention...Sichuan Center for Disease Control and Prevention; Guizhou Center for Disease... ja muut yhteistyökumppanitTuntematonHIV-infektiot | C-hepatiitti | HIV | HSV-2 | KuppaKiina
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisHIV-infektiot | Immuunikato | Retroviridae-infektiot | B-hepatiitti | Hepatiitti, virus, ihminen | Verensiirto | HIV-1 | Verenluovuttajat | Maksavirus | HIV-2 | HTLV-I | HTLV-II | Länsi-Niilin virus
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandBristol-Myers Squibb; Swiss National Science FoundationValmisHIV-infektio | Dyslipidemia | Sepelvaltimotauti | Diabetes mellitus, insuliinista riippumatonSveitsi
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdotYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.ValmisHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.ValmisHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
MP Biomedicals, LLCVital Systems Inc.TuntematonHTLV-I-infektiot | HTLV-II-infektiot | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 1 | Ihmisen T-lymfotrooppinen virus 2 | HTLV I:hen liittyvä T-soluleukemialymfooma | HTLV I:een liittyvät myelopatiatYhdysvallat
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
White Plains HospitalAktiivinen, ei rekrytointiHaimasyöpä | Haiman adenokarsinooma | Lynchin oireyhtymä | Haimasyöpä | HNPCC | Perheellinen haimasyöpä | Perinnöllinen haimatulehdus | BRCA 1/2 | FAMMM | Perheellinen epätyypillinen multippeli myyrämelanooma | Peutz Jeghersin oireyhtymäYhdysvallat
-
OHSU Knight Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI); Oregon Health and Science UniversityRekrytointiPahanlaatuinen kiinteä kasvain | Lynchin oireyhtymä | Hematopoieettisen ja lymfaattisen järjestelmän kasvain | Rintojen tiehyesyöpä in situ | Perinnöllinen neoplastinen oireyhtymä | BRCA1/2:een liittyvä perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndroomaYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)LopetettuHIV-infektio | Toistuva aikuisen Burkitt-lymfooma | Toistuva aikuisten diffuusi suurisoluinen lymfooma | Toistuva aikuisten diffuusi sekasolulymfooma | Toistuva aikuisten diffuusi pienisoluinen lymfooma | Toistuva aikuisen lymfoblastinen lymfooma | Toistuva 1. asteen follikulaarinen lymfooma | Toistuva... ja muut ehdotYhdysvallat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)ValmisPrimaarinen myelofibroosi | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen B-solulymfooma | Toistuva aikuisen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Roswell Park Cancer InstituteValmisPrimaarinen myelofibroosi | Polysytemia Vera | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen B-solulymfooma | Toistuva... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)ValmisHIV-infektio | Selkeäsoluinen munuaissolusyöpä | Primaarinen myelofibroosi | Polysytemia Vera | Essential trombosytemia | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen... ja muut ehdotYhdysvallat