- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Search trials
Clinical Trials on Autoszomális aneuploidia in United Kingdom
Összesen 203 találat
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)BefejezvePolicisztás vese, autoszomális dominánsEgyesült Államok
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...BefejezvePolicisztás vese, autoszomális dominánsBelgium, Németország, Olaszország, Spanyolország, Svédország, Egyesült Államok, Kanada, Ausztrália, Hollandia, Csehország, Lengyelország, Dánia, Izrael, Magyarország, Orosz Föderáció, Dél-Afrika, Egyesült Királyság, Románia, ... és több
-
Natera, Inc.BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességek | Mikrodeléciós szindrómákEgyesült Államok
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)BefejezvePolicisztás vese, autoszomális dominánsEgyesült Államok
-
Natera, Inc.Montefiore Medical Center; Tufts Medical Center; MOUNT SINAI HOSPITAL; Long Island Jewish...BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességekEgyesült Államok
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
ProQR TherapeuticsAktív, nem toborzóSzembetegségek | Retinitis | Szembetegségek, örökletes | Retina disztrófiák | Látászavarok | Retina betegség | Autoszomális domináns retinitis Pigmentosa | Vision TunnelEgyesült Államok
-
Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakMegszűntAneuploidia | Triszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13Egyesült Államok, Írország, Kanada, Olaszország, Koreai Köztársaság, Spanyolország
-
Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... és más munkatársakBefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességekEgyesült Államok, India, Malaysia
-
ShireMegszűntRetinitis PigmentosaEgyesült Államok
-
Mayo ClinicNovartis; National Center for Research Resources (NCRR)BefejezveMájbetegségek | Hasi fájdalom | Policisztás vese, autoszomális domináns | Hepatomegalia | Policisztás májbetegség | Vese, policisztásEgyesült Államok
-
University of Colorado, DenverToborzásKlinefelter szindróma | Triszómia X | XYY szindróma | XXXY és XXXXY szindróma | Xxyy szindróma | Xyyy szindróma | Xxxx szindróma | Xxxxx szindróma | Xxxyy szindróma | Xxyyy szindróma | Xyyyy szindróma | Férfi Szexuális Kromoszóma MozaicizmussalEgyesült Államok
-
University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...ToborzásObstruktív alvási apnoe | Down-szindróma | Megértés | Triszómia 21 | Hypertonia, izom | Az orr légúti elzáródásaEgyesült Államok
-
University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's HospitalBefejezveAkut mieloid leukémia | Mielodiszpláziás szindrómák | Fiatalkori myelomonocytás leukémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Akut leukémia | Krónikus mielogén leukémia | Bifenotípusos leukémia | Pre-leukémiás szindrómák | Monoszómia 7 | Csontvelő klonális malformációkEgyesült Államok
-
Natera, Inc.BefejezveTriszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Nemi kromoszóma rendellenességek | Mikrodeléciós szindrómákEgyesült Államok, Spanyolország, Tajvan
-
Indiana UniversityBefejezveAutoszomális domináns hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenMegszűntKrónikus vesebetegségek | Autoszomális domináns policisztás vese | Alport szindrómaEgyesült Államok, Franciaország, Ausztrália, Japán, Spanyolország, Puerto Rico
-
University of Wisconsin, MadisonToborzásAgyi autoszomális domináns ateriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiávalEgyesült Államok
-
Mayo ClinicToborzásAgyi kisérbetegségek | Agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával | Agyi mikrovérzés | Sporadikus fehér anyag betegségEgyesült Államok
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Jelentkezés meghívóvalStargardt-kór | Stargardt makuladegeneráció | Stargardt makula-disztrófia | Autoszomális recesszív Stargardt-kór 1 (ABCA4-hez kapcsolódó)Egyesült Államok
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... és más munkatársakBefejezvePrader-Willi szindróma | DiGeorge szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Angelman szindróma | Triszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Monoszómia X | Nemi kromoszóma rendellenességek | 1p36 deléciós szindróma | Cri-du-Chat szindrómaEgyesült Államok, Ausztrália, Írország, Spanyolország, Svédország, Egyesült Királyság
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityJelentkezés meghívóvalGumós szklerózis | Fragile X szindróma | Rett szindróma | Hamartoma szindróma, többszörös | Angelman szindróma | Kreatinhiány, X-hez kötött | Telomer 22Q13 monoszómia szindróma | 15Q kromoszóma, részleges törlésEgyesült Államok
-
Verinata Health, Inc.BefejezveTerhesség | Down-szindróma | Edwards szindróma | Patau szindróma | Turners szindrómaEgyesült Államok
-
Krystal Biotech, Inc.Még nincs toborzásAutoszomális recesszív ichthyosisEgyesült Államok
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenBefejezveFokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Autoszomális domináns policisztás vese | 1-es típusú cukorbetegséggel kapcsolatos CKDEgyesült Államok
-
Clinic for Special ChildrenToborzásMyopathia | Myopathia; Örökletes | Myopathiák, Nemaline | TNNT1-asszociált myopathia | Infantilis kezdetű Nemaline Rod myopathia | Myopathia, Rod | Amish Nemaline myopathia | Nemalin myopathia 5 | NEM5 | Genetikai izombetegség | Recesszív örökletes rendellenesség (autoszomális) | ANMEgyesült Államok
-
Palladio BiosciencesCentessa Pharmaceuticals plcMegszűntPolicisztás vesebetegség, felnőttEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaAktív, nem toborzóCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Kanada, Németország, Franciaország, Egyesült Királyság
-
Krystal Biotech, Inc.Aktív, nem toborzóTGM-1 kapcsolódó autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisEgyesült Államok
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ToborzásStargardt-kór | Stargardt makuladegeneráció | Stargardt makula-disztrófia | Autoszomális recesszív Stargardt-kór 1 (ABCA4-hez kapcsolódó)Egyesült Államok
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
Sequenom, Inc.BefejezveTurner szindróma | Down-szindróma (21. triszómia) | Patau-szindróma (13-as triszómia) | Edwards-szindróma (18-as triszómia)Egyesült Államok
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Pulyka, Egyesült Királyság, Spanyolország, Kanada, Franciaország, Egyesült Arab Emírségek
-
Lenetix Medical Screening LaboratoryIsmeretlenDown-szindróma (21. triszómia) | Edward-szindróma (18. triszómia) | Patau-szindróma (13-as triszómia) | Klinefelter-szindróma (47, XXY) | és Egyéb kromoszóma | Rendellenességek.Egyesült Államok
-
Progenity, Inc.BefejezveDown-szindróma | Aneuploidia | DiGeorge szindróma | Turner szindróma | Klinefelter szindróma | Kromoszóma törlés | Edwards szindróma | Patau szindrómaEgyesült Államok
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Jelentkezés meghívóvalKrónikus granulomatózisos betegség | 47. o | Autoszomális recesszívEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaToborzásPseudoxanthoma Elasticum | Csecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiány | ATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiányaEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Spanyolország
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiBefejezveNetherton szindróma | Ichthyosis | Lamellás ichthyosis | Autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis | Veleszületett Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolitikus ichthyosisEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásAkut mieloid leukémia | Fiatalkori myelomonocytás leukémia | Akut limfoblasztikus leukémia | AML | Akut leukémia | Neurofibromatosis 1 | Hematológiai rosszindulatú daganat | Myelodysplasia | Minimális maradék betegség | Kromoszóma rendellenesség | Monoszómia 7 | Remisszió | Szomatikus mutáció | Citogenetikai rendellenesség és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
NYU Langone HealthBefejezveSzorongásos zavarok | Családi diszautonómia | Dysthymia | Paroxizmális hipertónia | Autoszomális recesszív betegségEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalBefejezveÁltalános artériás meszesedés csecsemőkorban | 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ToborzásNephronophthisis | Joubert szindróma | Bardet Biedl szindróma | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Veleszületett májfibrózis | Hepato/vese fibrocisztás betegség | Meckel-Gruber szindróma | Caroli szindróma | I. típusú száj-arc-digitális szindróma | Glomerulocisztás vesebetegségEgyesült Államok
-
Children's Hospital of Orange CountyAktív, nem toborzóNeuronális ceroid-lipofuscinosisok | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 7Egyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány | Adenozin-deamináz hiány | Immunrendszeri zavar | Autoszomális recesszív rendellenesség | Purin-nukleozid foszforiláz hiány | Súlyos kombinált immunhiány T- és B-sejtek hiányával | X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányEgyesült Államok
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)Toborzás
-
Cadent TherapeuticsVisszavontSpinocerebelláris ataxia 3. típusú | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, 6. típus | Spinocerebelláris ataxia 10 | Spinocerebelláris ataxia 7 | Spinocerebelláris ataxia 8 | Spinocerebelláris ataxia 17 | ARCA1 – 1....Egyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BefejezveCsecsemőkori általános artériás meszesedés | 2. típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok