Klinikai vizsgálatok a A karnitin-palmitoil transzferáz 2 hiánya
Összesen 130 találat
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesBefejezve1A típusú karnitin palmitoil transzferáz (CPT1A) hiányEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française...Ismeretlen
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Ain Shams UniversityToborzásKarnitin hiány a hemodialízis miattEgyiptom
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkBefejezveCarnitin Transporter, Plazma-membrán, Hiány
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
University of California, San FranciscoBefejezveKarnitin transzporter hiányEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Cairo UniversityAktív, nem toborzóKeresztirányú maxilláris hiányEgyiptom
-
TC Erciyes UniversityBefejezveKeresztirányú maxilláris hiányPulyka
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Cairo UniversityAktív, nem toborzóKeresztirányú maxilláris hiányEgyiptom
-
University of PaviaJelentkezés meghívóvalMaxilláris keresztirányú hiányOlaszország
-
Damascus UniversityBefejezveCsontváz maxilláris keresztirányú hiánySzíriai Arab Köztársaság
-
TC Erciyes UniversityBefejezveKeresztirányú maxilláris hiányPulyka
-
University of Turin, ItalyBefejezveMaxilláris keresztirányú hiány (MTD)Olaszország
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationIsmeretlen
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
Hospital Universitario Pedro ErnestoBefejezveRosszulzáródás | Keresztirányú maxilláris hiány | Maxillaris hypoplasiaBrazília
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationBefejezveKoraszülöttség | Neurofejlődési zavar | Karnitin hiányEgyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveAldehid-dehidrogenáz-2 (ALDH2) hiányEgyesült Államok
-
University of AlbertaGeistlich Pharma AGVisszavontVékony íny | Keresztirányú maxilláris hiány | Cross BiteKanada
-
Vanderbilt University Medical CenterBefejezveTüdőbetegségek | Pulmonális artériás hipertónia | Családi primer pulmonális hipertónia | Elsődleges pulmonális hipertónia | Karnitin táplálkozási hiányEgyesült Államok
-
Glycomine, Inc.Aktív, nem toborzóFoszfomannomutáz 2 hiányEgyesült Államok, Spanyolország, Portugália, Belgium, Csehország, Franciaország, Olaszország, Hollandia, Lengyelország
-
Northwell HealthBefejezve2-es típusú diabetes mellitus | B12-vitamin hiányEgyesült Államok
-
Ohio State UniversityBefejezveAnémia | 2-es típusú diabétesz | Neuropathia | B12-vitamin hiányEgyesült Államok
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of Seville és más munkatársakAktív, nem toborzóA timidin-kináz 2 hiánya | Mitokondriális DNS-kimerülési szindróma 2. myopathiás típusEgyesült Államok
-
Tan Tock Seng HospitalNational Healthcare Group, Singapore; Duke-NUS Graduate Medical SchoolBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabetes mellitusSzingapúr
-
University of FloridaBefejezve2-es típusú diabéteszEgyesült Államok
-
University of Alabama at BirminghamBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabéteszEgyesült Államok
-
University of TorontoDairy Farmers of Canada; Public Health Agency of Canada (PHAC)Befejezve2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiányKanada
-
Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHBefejezveCukorbetegség, 2-es típusú | B 12 vitamin hiány | B6 vitamin hiány
-
Washington University School of MedicineAmerican Diabetes AssociationBefejezveSzív-és érrendszeri betegségek | 2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiányEgyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Université d'AuvergneBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabéteszLibanon
-
GWT-TUD GmbHVifor PharmaBefejezve2-es típusú diabetes mellitus | VashiányNémetország
-
University of AarhusAarhus University Hospital; Regionshospitalet SilkeborgBefejezve2-es típusú diabetes mellitus | Hypovitaminosis D
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.Visszavont
-
Rashid Centre for Diabetes and ResearchBefejezveElhízottság | 2-es típusú diabetes mellitus | Hypovitaminosis DEgyesült Arab Emírségek
-
UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.Aktív, nem toborzóA timidin-kináz 2 hiányaEgyesült Államok, Izrael, Spanyolország
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.BefejezveA timidin-kináz 2 hiányaSpanyolország, Egyesült Államok, Orosz Föderáció, Pulyka
-
Fred Hutchinson Cancer CenterUniversity of WashingtonBefejezveElhízottság | 2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiány | Béláteresztő képességEgyesült Államok
-
Washington University School of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); American Diabetes AssociationBefejezveMagas vérnyomás | Szív-és érrendszeri betegségek | 2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiány | InzulinrezisztenciaEgyesült Államok
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsVisszavont2-es típusú antitrombin-hiány