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Essais cliniques sur Déficit en carnitine palmitoyl transférase 2

168 résultats au total

Oregon Health and Science University
Alaska Department of Health and Social Services

Complété

Conséquences métaboliques du déficit en CPT-1

Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type 1A (CPT1A)

États-Unis
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...

Inconnue

Essai sur le bézafibrate dans le déficit en CPT2

Déficit en carnitine palmitoyl transférase 2

France
Oregon Health and Science University
University of Pittsburgh

Complété

Étude de la triheptanoïne pour le traitement du trouble d'oxydation des acides gras à longue chaîne (Triheptanoin)

Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 (CPT2) | Déficit mitochondrial en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en 3 hydroxyacylCoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne

États-Unis
Rigshospitalet, Denmark

Inconnue

Métabolisme des graisses et des sucres pendant l'exercice chez les patients atteints de myopathie métabolique

Métabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditions

Danemark
Oregon Health and Science University

Complété

Cétones orales et exercice chez les patients atteints de troubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne

Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2

États-Unis
Oregon Health and Science University

Complété

Régime riche en protéines chez les patients atteints de troubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne

Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne
Ain Shams University

Recrutement

Supplémentation en carnitine chez les patients hémodialysés pédiatriques

Carence en carnitine due à l'hémodialyse

Egypte
Karen Lindhardt Madsen
Rigshospitalet, Denmark

Complété

Métabolisme des graisses et des sucres pendant l'exercice, avec et sans L-carnitine chez les patients présentant un déficit en transporteur de carnitine (CTD)

Carnitine Transporter, Plasma-membrane, Carence en
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Complété

Étude d'extension sur les troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) pour les sujets précédemment inscrits à des études sur la triheptanoïne

Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT I ou CPT II) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase...

États-Unis, Royaume-Uni
University of California, San Francisco

Complété

Influence des variants OCTN2 sur le statut de carnitine et les triglycérides plasmatiques

Carence en transporteur de carnitine

États-Unis
Rigshospitalet, Denmark
Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Complété

Effet du bézafibrate sur le métabolisme musculaire chez les patients présentant des défauts d'oxydation des acides gras (Bezafibrate)

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîne

Danemark
Cairo University

Actif, ne recrute pas

Efficacité de deux mini-vis soutenues Hyrax pour l'expansion maxillaire au début de l'âge adulte

Déficit maxillaire transverse

Egypte
TC Erciyes University

Complété

Changements dentosquelettiques dans la dimension transversale à l'aide de Tooth Bone-Borne Vs. Appareils d'expansion osseuse

Déficit maxillaire transverse

Turquie
Oregon Health and Science University

Complété

Défauts d'oxydation des acides gras et sensibilité à l'insuline

Volontaires normaux | Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathique

États-Unis
Cairo University

Actif, ne recrute pas

Efficacité de quatre mini-vis soutenues par Hyrax pour l'expansion maxillaire au début de l'âge adulte

Déficit maxillaire transverse

Egypte
University of Pavia

Inscription sur invitation

Une évaluation sur 6 mois de l'observance et de l'hygiène buccale des patients lors d'un traitement d'expansion maxillaire rapide (EMR) à l'aide de l'application pour smartphone « Ortodontika »

Déficit transversal maxillaire

Italie
Damascus University

Complété

L'effet de l'expansion sur les sutures craniofaciales chez les enfants utilisant l'imagerie 3D

Déficit transversal maxillaire squelettique

République arabe syrienne
TC Erciyes University

Complété

Les effets de divers appareils à expansion palatine rapide sur la résistance dento-squelettique, dento-alvéolaire, nasale et des voies respiratoires

Déficit maxillaire transverse

Turquie
University of Turin, Italy

Complété

Efficacité des aligneurs par rapport à l'expansion maxillaire rapide

Déficit Transverse Maxillaire (MTD)

Italie
West Kazakhstan Medical University

Recrutement

Dépistage sélectif des enfants pour les maladies métaboliques héréditaires par spectrométrie de masse en tandem au Kazakhstan

Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditions

Kazakhstan
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Complété

Une étude sur UX007 (triheptanoïne) chez des participants atteints de troubles de l'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD)

Troubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT II) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue...

États-Unis, Royaume-Uni
University Health Network, Toronto
The Physicians' Services Incorporated Foundation

Inconnue

Identification de la cardiomyopathie sensible à la carnitine (C001)

Carence en carnitine

Canada
Jerry Vockley, MD, PhD
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Plus disponible

Utilisation compassionnelle de la triheptanoïne (C7) pour les troubles héréditaires du métabolisme énergétique

Syndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditions

États-Unis
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs

Recrutement

Baby Detect : dépistage néonatal génomique

Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions

Belgique
VA Office of Research and Development

Complété

Évaluation du programme CG ASSIST pour les dyades de soignants (CG ASSIST)

Déficience de transfert

États-Unis
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs

Inscription sur invitation

Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés

Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions

États-Unis
Hospital Universitario Pedro Ernesto

Complété

Comparaison de 2 techniques d'expansion maxillaire rapide assistée chirurgicalement (SARME)

Malocclusion | Déficit maxillaire transverse | Hypoplasie maxillaire

Brésil
Montefiore Medical Center
The Gerber Foundation

Complété

Effet de la supplémentation précoce en L-carnitine sur les résultats neurodéveloppementaux chez les nourrissons très prématurés

Prématurité | Trouble neurodéveloppemental | Carence en carnitine

États-Unis
Horizon Pharma USA, Inc.

Complété

Étude de phase IIa du fomépizole pour la toxicité de l'acétaldéhyde après exposition à l'éthanol chez des sujets présentant un métabolisme altéré de l'éthanol

Déficit en aldéhyde déshydrogénase-2 (ALDH2)

États-Unis
University of Alberta
Geistlich Pharma AG

Retiré

Évaluation de Geistlich Fibro-Gide ® et d'une greffe de tissu conjonctif autogène avant l'expansion maxillaire orthodontique.

Gencive mince | Déficit maxillaire transverse | Morsure croisée

Canada
Vanderbilt University Medical Center

Complété

Consommation de carnitine et augmentation de l'hypertension artérielle pulmonaire

Maladies pulmonaires | Hypertension artérielle pulmonaire | Hypertension pulmonaire primitive familiale | Hypertension pulmonaire primaire | Carence nutritionnelle en carnitine

États-Unis
Glycomine, Inc.

Actif, ne recrute pas

Protocole d'étude d'histoire naturelle dans PMM2-CDG (CDG-Ia)

Déficit en phosphomannomutase 2

États-Unis, Espagne, Le Portugal, Belgique, Tchéquie, France, Italie, Pays-Bas, Pologne
Northwell Health

Complété

Utilisation de metformine et carence en vitamine B12

Diabète sucré de type 2 | Carence en vitamine B12

États-Unis
Pharvaris Netherlands B.V.

Actif, ne recrute pas

Étude de dosage de PHA-022121 par voie orale pour la prophylaxie contre les crises d'angio-œdème chez les patients atteints d'angio-œdème héréditaire de type I ou de type II (HAE CHAPTER-1)

Angiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditions

États-Unis, Pologne, Allemagne, L'Autriche, Bulgarie, Canada, Irlande, Italie, Royaume-Uni
Pharvaris Netherlands B.V.

Complété

Étude de dosage de PHA-022121 par voie orale pour le traitement aigu des crises d'angio-œdème chez les patients atteints d'angio-œdème héréditaire (RAPIDe-1)

Angiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditions

Bulgarie, États-Unis, Espagne, Israël, Allemagne, Canada, Tchéquie, France, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni
Pharvaris Netherlands B.V.

Recrutement

Étude sur la capsule molle de deucrictibant oral pour le traitement à la demande des crises d'angio-œdème chez les adolescents et les adultes atteints d'angio-œdème héréditaire (RAPIDe-3)

Angiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditions

États-Unis
Pharvaris Netherlands B.V.

Recrutement

Étude d'extension du PHA-022121 oral pour le traitement aigu des crises d'angio-œdème chez les patients atteints d'angio-œdème héréditaire (RAPIDe-2)

Angiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditions

États-Unis, Bulgarie, Tchéquie, Hongrie, Espagne, France, Allemagne, Pologne, Canada, Israël
Ohio State University

Complété

Comparaison de deux approches de gestion de la population dirigées par des pharmaciens pour augmenter la surveillance des taux de vitamine B12 et de créatinine sérique chez les patients sous metformine

Anémie | Diabète de type 2 | Neuropathie | Carence en vitamine B12

États-Unis
Columbia University
Universitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University... et autres collaborateurs

Actif, ne recrute pas

Traitement du déficit en TK2 avec la thymidine et la désoxycytidine

Déficit en thymidine kinase 2 | Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 2 Type myopathique

États-Unis
Tan Tock Seng Hospital
National Healthcare Group, Singapore; Duke-NUS Graduate Medical School

Complété

Vitamin D Supplementation in Patients With Diabetes Mellitus Type 2 (DIMENSION)

Carence en vitamine D | Diabète sucré de type 2

Singapour
University of Florida

Complété

Effets du traitement de la carence en vitamine D dans le diabète de type 2 mal contrôlé

Diabète de type 2

États-Unis
University of Alabama at Birmingham

Complété

African American Children, Glycemic Control, and Type 2 Diabetes (ACT)

Carence en vitamine D | Diabète de type 2

États-Unis
University of Toronto
Dairy Farmers of Canada; Public Health Agency of Canada (PHAC)

Complété

Effet de la supplémentation en vitamine D sur la tolérance au glucose chez les sujets à risque de diabète présentant un faible taux de vitamine D. (EVIDENCE)

Diabète sucré de type 2 | Carence en vitamine D

Canada
Rima Obeid
Merck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbH

Complété

Étude sur le statut en vitamine B dans le diabète de type 2 (VITA) (VITA)

Diabète sucré, Type 2 | Carence en vitamine B 12 | Carence en vitamine B6
Washington University School of Medicine
American Diabetes Association

Complété

Vitamine D, maladies cardiovasculaires et Afro-Américains

Maladie cardiovasculaire | Diabète sucré de type 2 | Carence en vitamine D

États-Unis
Université d'Auvergne

Complété

Effect of Vitamin D Supplementation on Inflammatory Markers

Carence en vitamine D | Diabète de type 2

Liban
GWT-TUD GmbH
Vifor Pharma

Complété

Carboxymaltose ferrique chez les patients atteints de diabète sucré de type 2 (DT2) présentant une carence en fer (CLEVER)

Diabète sucré de type 2 | Carence en fer

Allemagne
University of Aarhus
Aarhus University Hospital; Regionshospitalet Silkeborg

Complété

Vitamin D and Type 2 Diabetes - a Cross Sectional Study

Diabète sucré de type 2 | Hypovitaminose D
Zogenix MDS, Inc.
Zogenix, Inc.

Retiré

Une étude de l'efficacité et de l'innocuité du MT1621 dans le déficit en thymidine kinase 2 (TK2) (naïf de traitement)

Déficit en thymidine kinase 2
Rashid Centre for Diabetes and Research

Complété

Effet de la supplémentation en vitamine D sur le contrôle métabolique et la composition corporelle des sujets diabétiques de type 2 à Ajman (EAU) (VDIS)

Obésité | Diabète sucré de type 2 | Hypovitaminose D

Emirats Arabes Unis

Essais cliniques sur Déficit en carnitine palmitoyl transférase 2

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Les conditions médicales

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Interventions en matière de drogue

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