Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio per valutare i livelli di distrofina nei partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso (nmDMD)

10 marzo 2022 aggiornato da: PTC Therapeutics

Studio di farmacologia clinica di fase 2 per valutare i livelli di distrofina in soggetti con nmDMD prima e dopo il trattamento con Ataluren

Questo studio è progettato per valutare la capacità di ataluren di aumentare i livelli di proteina distrofina nelle cellule muscolari dei partecipanti con nmDMD. Lo studio valuterà i livelli di distrofina prima e dopo 40 settimane di terapia con ataluren utilizzando biopsie muscolari e 2 metodi di analisi convalidati, elettrochemiluminescenza (ECL) e immunoistochimica.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 7 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Prova del/i documento/i di consenso/assenso informato firmato e datato che indica che il partecipante (e/o il suo genitore/tutore legale) è stato informato di tutti gli aspetti pertinenti dello studio.
  • Evidenza fenotipica della distrofia muscolare di duchenne (DMD) basata sull'insorgenza di sintomi o segni clinici caratteristici (ad esempio, debolezza muscolare prossimale, andatura ondeggiante e manovra di Gowers) e un'elevata creatina chinasi sierica (CK). La documentazione medica delle prove fenotipiche di DMD deve essere fornita su richiesta dal supervisore medico dello Sponsor.
  • Documentazione della presenza di una mutazione puntiforme senza senso nel gene della distrofina determinata mediante sequenziamento genico. Prima dell'iscrizione è richiesta la revisione e l'approvazione della documentazione da parte dello sponsor o del designato.
  • Disposto a sottoporsi a biopsia muscolare.

Criteri di esclusione:

  • Terapia in corso con aminoglicosidi per via endovenosa (IV) o vancomicina EV.
  • Controindicazione nota alla biopsia muscolare (come sanguinamento o disturbi della coagulazione).
  • Terapia precedente o in corso con ataluren.
  • Ipersensibilità nota a uno qualsiasi degli ingredienti o eccipienti del farmaco in studio (ad esempio polidestrosio raffinato, polietilenglicole 3350, poloxamer 407, mannitolo 25C, crospovidone XL10, idrossietilcellulosa, silice colloidale, magnesio stearato).
  • Esposizione a un altro farmaco sperimentale entro 2 mesi prima dell'inizio del trattamento in studio o partecipazione in corso a qualsiasi sperimentazione clinica interventistica.
  • Necessità di assistenza ventilatoria diurna o qualsiasi uso di ventilazione meccanica invasiva tramite tracheostomia. È consentita la ventilazione meccanica serale non invasiva come l'uso della terapia a pressione positiva bilivello delle vie aeree (Bi-PAP).
  • Elevati livelli sierici di creatinina o cistatina C allo screening.
  • Condizione medica precedente o in corso (ad esempio, malattia concomitante, condizione psichiatrica, disturbo comportamentale), anamnesi, risultati fisici o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del partecipante, rende improbabile che il corso di il trattamento o il follow-up verrebbero completati o potrebbero compromettere la valutazione dei risultati dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Ataluren
I partecipanti riceveranno sospensione orale di ataluren 10 milligrammi per chilogrammo (mg/kg) al mattino, 10 mg/kg a mezzogiorno e 20 mg/kg la sera ogni giorno per 40 settimane.
Droga: Ataluren
Ataluren verrà somministrato secondo la dose e il programma specificati nel braccio.
Altri nomi:
  • PTC124

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale rispetto al basale del livello di distrofina alla settimana 40, misurata dall'ECL
Lasso di tempo: Basale, settimana 40
La variazione percentuale del livello di distrofina rispetto al basale nei partecipanti alla distrofia muscolare duchenne con mutazione senza senso ambulatoriale (nmDMD) dopo il trattamento con ataluren per 40 settimane è stata analizzata utilizzando il dosaggio quantitativo (ECL). La media dei minimi quadrati (LS) e l'intervallo di confidenza al 90% (IC) sono stati analizzati da un modello misto di misure ripetute (MMRM) con fattori di localizzazione muscolare e visite come effetti fissi e partecipanti come effetto casuale.
Basale, settimana 40

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale rispetto al basale del livello di distrofina alla settimana 40, come determinato dall'immunoistochimica (IHC) Densità della colorazione della membrana
Lasso di tempo: Basale, settimana 40
La variazione percentuale del livello di distrofina rispetto al basale nei partecipanti ambulatoriali con nmDMD dopo 40 settimane di terapia con ataluren è stata determinata dalla densità della colorazione della membrana IHC. La media LS e l'IC al 90% sono stati analizzati da un MMRM con fattori di localizzazione muscolare e visite come effetti fissi e partecipanti come effetto casuale.
Basale, settimana 40

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
PTC Therapeutics

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
21 dicembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
23 ottobre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
23 ottobre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 agosto 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 agosto 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
5 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
10 marzo 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (Numero EudraCT)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

Prove cliniche su Ataluren

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni