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Studi genetici sulla malattia di Epstein-Barr attiva cronica

20 aprile 2024 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Studi genetici sull'infezione cronica attiva da virus Epstein-Barr

Il virus Epstein-Barr (EBV) è un membro della famiglia dei virus dell'herpes umano che infetta oltre il 95% della popolazione degli Stati Uniti. La maggior parte delle infezioni si verifica durante l'infanzia e non causa sintomi; negli adolescenti e negli adulti, l'EBV causa spesso la mononucleosi infettiva. È stato anche associato a determinate forme di cancro. Il virus di Epstein-Barr cronico (CAEBV) è una malattia rara, soprattutto di bambini e giovani adulti, che porta a infezioni potenzialmente letali.

Questo studio cerca di identificare le mutazioni genetiche responsabili del CAEBV. Un obiettivo secondario è quello di saperne di più sulla storia naturale del CAEBV.

Lo studio esaminerà campioni di sangue e tessuto di un massimo di 50 pazienti (età 3 e oltre) con CAEBV e fino a 150 dei loro parenti (età 1 e oltre). I campioni dell'autopsia possono essere inclusi nello studio. Saranno inoltre esaminati per il confronto fino a 300 campioni di sangue anonimi del Centro clinico NIH Blood Transfusion Medicine.

Non verranno prelevati più di 450 milligrammi (30 cucchiai) di sangue per 8 settimane da pazienti adulti e non più di 7 millilitri per chilogrammo di sangue per 8 settimane da pazienti di età inferiore ai 18 anni. Gli operatori sanitari locali indirizzeranno i pazienti allo studio e otterrà i campioni. Alcuni pazienti possono anche essere visti presso il Centro clinico NIH. Quei pazienti avranno una storia medica completa e un esame fisico, insieme a radiografia del torace, conta ematica, chimica del sangue, sierologie EBV e carica virale. Altri test, come la TAC o la risonanza magnetica, possono essere eseguiti se indicato dal punto di vista medico. Ai pazienti verrà chiesto di sottoporsi a leucaferesi.

I test in vitro sui campioni di sangue o tessuto includeranno l'analisi di proteine ​​o geni coinvolti nella risposta immunitaria; clonazione di porzioni di DNA del paziente; trasformazione delle cellule B con EBV; misurazione della capacità delle cellule del sangue del paziente di uccidere le cellule infette da EBV; determinazione dei sottogruppi linfocitari; e determinazione degli anticorpi contro EBV o altri virus erpetici.

Se viene trovata una causa genetica per CAEBV, gli investigatori saranno disponibili per discutere i risultati con i pazienti di persona o per telefono. Anche le indicazioni genetiche di rischio per altre malattie saranno discusse con i pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I pazienti con virus di Epstein-Barr cronico attivo (CAEBV) hanno (a) una malattia iniziata come infezione primaria da EBV o titoli marcatamente elevati di anticorpi contro EBV, (b) evidenza istologica di malattia d'organo e (c) DNA di EBV elevato livelli nel sangue o nel DNA o nelle proteine ​​dell'EBV nei tessuti colpiti. Questa è principalmente una malattia di bambini e giovani adulti. Molti di questi pazienti sviluppano ipogammaglobulinemia o pancitopenia e la morte è spesso dovuta a infezioni opportunistiche o malattia linfoproliferativa a cellule B o T. L'obiettivo principale di questo studio è identificare le mutazioni genetiche responsabili del CAEBV. L'obiettivo secondario di questo studio è quello di saperne di più sulla storia naturale del CAEBV. Campioni di sangue o tessuti disponibili (ad es. precedente biopsia o materiale autoptico) di pazienti con CAEBV e dei loro parenti saranno analizzati per identificare i geni della malattia che sono mutati in questa popolazione. Inoltre, alcuni dei pazienti saranno invitati a venire per la valutazione presso il Centro clinico NIH. In quel momento verranno eseguiti studi medici sulla progressione della malattia. Saranno eseguiti studi virologici e immunologici seriali. I parenti eleggibili dei pazienti saranno studiati per confrontare il/i gene/i associato/i al CAEBV nei pazienti con il/i gene/i nei loro parenti. Le conoscenze acquisite da questo studio hanno il potenziale di fornire approfondimenti sul controllo immunologico delle infezioni da EBV. Inoltre, l'identificazione dei meccanismi molecolari del CAEBV può fornire spunti che portano a trattamenti migliori per questa malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con CAEBV noto o sospetto e i loro parenti saranno reclutati tramite invio da parte di operatori sanitari o auto-invii.@@@@@@

Descrizione

  • CRITERI DI AMMISSIBILITÀ

PAZIENTI CAEBV

Dimensioni dello studio: fino a 150 pazienti

Distribuzione del sesso: maschile e femminile

Fascia d'età: 1 anno e oltre

I pazienti con CAEBV noto o sospetto e i loro parenti saranno reclutati su segnalazione degli operatori sanitari. La rarità di questa malattia limiterà notevolmente il numero di pazienti disponibili per lo studio; pertanto, arruoleremo pazienti di età pari o superiore a 1 anno. Tuttavia, i bambini di età inferiore ai 3 anni saranno iscritti come partecipanti solo ai campioni e non saranno valutati presso il Centro clinico.

Il reclutamento dei pazienti è indipendente dalla razza, dal gruppo etnico o dal sesso. Gli investigatori del NIAID saranno disponibili per rispondere alle domande e discutere aspetti generali del CAEBV e geni identificati o geni modificatori con i partecipanti oi loro fornitori.

Criteri di ammissibilità: per essere considerato affetto da CAEBV, un paziente deve avere:

  1. una grave malattia progressiva iniziata come infezione primaria da EBV, o associata a titoli anticorpali postivi specifici per EBV (IgG-VCA, ; EA o EBNA) non altrimenti spiegati E
  2. evidenza di coinvolgimento di organi importanti come linfoadenite, emofagocitosi, meningoencefalite, epatite persistente, splenomegalia, polmonite interstiziale, ipoplasia del midollo osseo, uveite E
  3. rilevamento di livelli elevati di DNA, RNA o proteine ​​di EBV nei tessuti colpiti OPPURE livelli elevati di DNA di EBV nel sangue periferico

Criteri di esclusione:

(a) Qualsiasi altra condizione che, a giudizio dello sperimentatore, renderebbe il paziente non idoneo all'arruolamento o potrebbe interferire con la partecipazione del paziente allo studio.

PARENTI DI PAZIENTI CAEBV:

Dimensioni dello studio: fino a 150 parenti di pazienti affetti da CAEBV

Fascia d'età: 3 anni e oltre

Per determinare la base genetica di questa sindrome, la valutazione di sangue, saliva e/o campioni di tessuto precedentemente ottenuti da parenti sani di pazienti affetti da CAEBV servirà come controllo. Non verranno eseguite biopsie tissutali su parenti sani. Noi

eseguire alcuni degli studi elencati su campioni di parenti normali.

VOLONTARI NON COLLEGATI

Dimensione dello studio: fino a 300 persone

Fascia d'età: 18 anni e oltre

Pannelli di campioni di sangue anonimi saranno ottenuti tramite NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine per determinare se i cambiamenti genetici identificati sono mutazioni o polimorfismi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
CAEBV
Pazienti con virus di Epstein-Barr attivo cronico.
Hydroa vacciniforme
Pazienti con EBV idrovacciniforme.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'obiettivo principale di questo studio è identificare le mutazioni genetiche responsabili del CAEBV.
Lasso di tempo: in corso
Fornire approfondimenti sul controllo immunologico delle infezioni da EBV.
in corso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'obiettivo secondario di questo studio è conoscere meglio la storia naturale del CAEBV, valutare la carica virale e la localizzazione e determinare se sono presenti difetti nei percorsi coinvolti nelle funzioni citotossiche delle cellule T o NK.
Lasso di tempo: in corso
Identificazione dei meccanismi molecolari del CAEBV.
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigatori

  • Investigatore principale: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 aprile 2002

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2002

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 marzo 2002

Primo Inserito (Stimato)

25 marzo 2002

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 aprile 2024

Ultimo verificato

17 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 020147
  • 02-I-0147

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Virus di Epstein-Barr attivo cronico

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