Sicurezza e tollerabilità del trapianto sottoretinico di cellule epiteliali pigmentate retiniche derivate da cellule staminali embrionali umane (hESC-RPE) in pazienti con distrofia maculare di Stargardt (SMD)

Criterio di inclusione:

• Maschio o femmina adulto di età superiore ai 18 anni. Diagnosi clinica di SMD Se noto, il genotipo del paziente verrà registrato nella storia medica, se sconosciuto, il paziente consentirà la presentazione di un campione per la genotipizzazione.

Risultati clinici verificati in modo indipendente coerenti con SMD. L'acuità visiva dell'occhio per ricevere il trapianto non sarà migliore di 20/400. L'acuità visiva dell'occhio nella coorte con visione migliore per ricevere il trapianto non sarà migliore di 20/100.

L'acuità visiva dell'occhio che non deve ricevere il trapianto non sarà migliore di 20/400 per i pazienti con vista peggiore e non peggiore di 20/100 per i pazienti con vista migliore.

Reperti elettrofisiologici compatibili con SMD. Medicalmente idoneo a sottoporsi a vitrectomia e iniezione sottoretinica. Medicalmente adatto per l'anestesia generale o la sedazione al risveglio, se necessario.

Idoneo dal punto di vista medico per il trapianto di una linea di cellule staminali embrionali:

• Test di screening normali di chimica sierica (analizzatore sequenziale multicanale 20 [SMA-20]) ed ematologici (emocromo completo [CBC], tempo di protrombina [PT] e tempo di tromboplastina parziale attivata [aPTT]).
• Screening delle urine negativo per droghe d'abuso.
• Sierologie del virus dell'immunodeficienza umana (HIV), dell'epatite B (HBV) e dell'epatite C (HCV) negative.
• Nessuna storia di malignità, ad eccezione del carcinoma a cellule basali o a cellule squamose della pelle trattato con successo.
• Screening del cancro negativo nei 6 mesi precedenti:

anamnesi completa ed esame fisico; esame di screening dermatologico per lesioni maligne; esame del sangue occulto nelle feci negativo radiografia del torace (CXR) negativa; CBC normale e differenziale manuale; esame delle urine negativo (U/A); esame tiroideo normale e pannello tiroideo; se maschio, esame testicolare normale; se di età superiore ai 40 anni, esame rettale digitale (DRE) e antigene prostatico specifico (PSA); se femmina, esame pelvico normale con striscio di Papanicolaou; e se di sesso femminile, esame clinico del seno normale e se di età pari o superiore a 50 anni, mammografia negativa.

Se femmina e potenzialmente fertile, disposta a utilizzare una forma efficace di controllo delle nascite durante lo studio.

Se maschio, disposto a utilizzare contraccettivi di barriera e spermicida durante lo studio. Disposti a rinviare tutte le future donazioni di sangue, componenti del sangue o tessuti. In grado di comprendere e disposto a firmare il consenso informato.

Criteri di esclusione:

• Storia di malignità, ad eccezione del carcinoma a cellule basali o a cellule squamose della pelle trattato con successo.

Storia di infarto miocardico nei 12 mesi precedenti. Storia del diabete mellito. Qualsiasi immunodeficienza. Qualsiasi terapia immunosoppressiva in corso diversa dai corticosteroidi intermittenti o a basso dosaggio.

Evidenza sierologica di infezione da epatite B, epatite C o HIV. Partecipazione attuale a qualsiasi altra sperimentazione clinica. Partecipazione nei 6 mesi precedenti a qualsiasi sperimentazione clinica di un farmaco mediante somministrazione oculare o sistemica.

Qualsiasi altra malattia oculare pericolosa per la vista. Eventuali farmaci oculari cronici. Qualsiasi storia di malattia vascolare retinica (barriera emato-retinica compromessa. Glaucoma. Uveite o altra malattia infiammatoria intraoculare. Significative opacità del cristallino o altra opacità del supporto. Rimozione della lente oculare nei 3 mesi precedenti