Pazienti con comorbidità neurologiche e psichiatriche con FSHD 1 e 2

I ricercatori propongono di condurre uno studio pilota comparativo sui profili cognitivi e psichiatrici di 10 pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale (= FHSD) di tipo 1 e 10 pazienti con FSHD di tipo 2. Per questo, i ricercatori si sono affidati a componenti osservazionali: i pazienti con FSHD2 appaiono più spesso presenti con comorbidità psichiatriche e sembrano avere prestazioni cognitive inferiori rispetto ai pazienti con FSHD1. Ciò è stato confermato da uno studio preliminare su una piccola popolazione campione di pazienti. Sembra esistere principalmente disfunzione esecutiva associata a disturbi dell'attenzione nei pazienti con FSHD2. Inoltre, le loro prestazioni nei test del QI sarebbero basse in relazione al loro livello socio-educativo e rispetto al livello di FSHD1 dei pazienti.