Distrofia miotonica di tipo 1 ed esercizio di resistenza (STYRK DM1)

La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia muscolare autosomica, prevalentemente ereditaria e la distrofia muscolare più comune tra gli adulti. La malattia è caratterizzata da miopatia progressiva e miotonia, dapprima evidenti nelle parti distali del corpo: polpacci e avambracci, che progrediscono ulteriormente verso le parti prossimali. Una recente revisione di Voet e collaboratori (2013) conclude che l'esercizio fisico è sicuro per i pazienti con DM1 e, sulla base delle nostre attuali conoscenze, i pazienti con DM1 dovrebbero essere in grado di ottenere adattamenti positivi dall'esercizio. Tuttavia, gli esiti fisiologici di uno stimolo all'esercizio fisico non sono ben studiati in questa popolazione e, a causa di alterazioni in importanti sistemi di gestione del Ca2+, i processi di recupero potrebbero essere significativamente diversi dai muscoli sani.

Lo scopo di questo studio è quello di indagare le risposte acute all'esercizio di resistenza moderata-pesante nei pazienti con DM1. Miriamo a stabilire una tempistica per il recupero della forza muscolare, misurata come massima contrazione volontaria. In linea con questo, vogliamo indagare se si è verificato un danno muscolare con misure sia dirette che indirette, e possibili meccanismi che portano al danno muscolare, cioè una ridotta gestione del Ca2+.