Trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 con Nedosiran

Criteri di idoneità per l'accesso anticipato:

• Consenso informato del paziente/genitore scritto, firmato e datato; e per i pazienti minorenni, assenso adeguato all'età (eseguito secondo le normative locali)
• Pazienti di sesso maschile o femminile di almeno 6 anni di età
• Diagnosi geneticamente confermata di PH1
• Accessibile per il trattamento e il follow-up ed essere in grado di soddisfare i requisiti di monitoraggio del trattamento
• Non idoneo per uno studio di terapia RNAi in corso e che non partecipa contemporaneamente a nessuno studio di ricerca clinica interventistica
• Pazienti con PH1 che non sono trattati in modo soddisfacente con l'attuale standard di cura; cioè, escrezione urinaria di ossalato (Uox) nelle 24 ore ≥ 0,7 (millimoli) mmol per i partecipanti di età pari o superiore a 18 anni, o maggiore o minore di (≥) 0,7 mmol per 1,73 metri quadrati (m^2) di superficie corporea (BSA) per partecipanti di età inferiore ai 18 anni
• GFR stimato allo screening ≥ 30 millilitri al minuto (mL/min) normalizzato a 1,73 m^2 BSA
• Nessun trapianto renale o epatico; precedente o pianificato entro il periodo di trattamento
• Nessuna evidenza documentata di manifestazioni cliniche di ossalosi sistemica (incluse calcificazioni preesistenti della retina, del cuore o della pelle, o anamnesi di grave dolore osseo, fratture patologiche o deformazioni ossee)
• Paziente non attualmente in dialisi
• Ossalato plasmatico ≤ 30 micromoli per litro (μmol/L)
• Pazienti di sesso femminile che non allattano o sono in gravidanza
• Il potenziale beneficio per il singolo paziente giustifica i potenziali rischi del trattamento secondo il giudizio del medico prescrittore