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Prove cliniche su Pyruvat-metabolisme, medfødte fejl
Totale 33 risultati
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoCarenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatricaStati Uniti, Spagna, Germania, Olanda, Canada, Francia, Israele, Svizzera, Italia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatricaStati Uniti, Spagna, Danimarca, Tacchino, Olanda, Cechia, Regno Unito, Germania, Canada, Svizzera
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Agios Pharmaceuticals, Inc.TerminatoAnemia | Anemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasiStati Uniti, Regno Unito, Italia, Spagna, Olanda
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Spagna, Giappone, Canada, Regno Unito, Corea, Repubblica di, Irlanda, Tailandia, Italia, Tacchino, Danimarca, Brasile, Francia, Germania, Olanda, Svizzera
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Italia, Olanda
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiStati Uniti, Spagna, Svizzera, Tacchino, Germania, Francia, Regno Unito, Giappone, Olanda, Brasile, Canada, Cechia, Danimarca, Italia, Corea, Repubblica di, Tailandia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Germania, Spagna, Italia, Regno Unito, Cechia, Francia, Canada, Corea, Repubblica di, Olanda, Tacchino, Portogallo, Danimarca, Irlanda, Svizzera, Tailandia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Canada, Olanda, Regno Unito, Francia, Italia
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiSpagna, Stati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiStati Uniti, Regno Unito, Olanda, Canada, Danimarca, Francia, Italia, Irlanda, Tailandia
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...ReclutamentoMalattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Fondazione TelethonCompletatoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiItalia
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoCarenza di piruvato chinasi | Anemia emolitica non sferocitica congenitaStati Uniti, Germania, Canada, Cechia, Italia, Olanda
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Oslo University HospitalAttivo, non reclutanteEpilessia | GLUT1DS1 | Carenza di PDHNorvegia
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Sindromi mielodisplastiche | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa | Citopenia clonale di significato indeterminato | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasi | Anemia emolitica ereditaria | Neoplasia mieloide... e altre condizioniStati Uniti
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PTC TherapeuticsAxio Research. LLCCompletatoSindrome di LeighStati Uniti
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PTC TherapeuticsCompletatoSindrome di LeighStati Uniti
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Aadi Bioscience, Inc.Ritirato
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Taysha Gene Therapies, Inc.Ritirato
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | MELA | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A | Encefalomielopatia necrotizzante subacutaOlanda
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Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumCompletatoMalattia mitocondriale | MELA | Sindrome di Leigh | LON | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243ABelgio
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoDisturbi mitocondriali | Malattia di Leigh | Carenze di fosforilazione ossidativa | Disturbi della catena di trasporto degli elettroni, mitocondrialeStati Uniti
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoMalattia mitocondriale | Disturbi mitocondriali | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LON | Sindrome da deplezione mitocondriale | Malattia di LeighStati Uniti
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The University of Texas Health Science Center,...ReclutamentoMalattia di Leigh | Sindrome di Leigh | Encefalopatia necrotizzante di Leigh | Encefalomiopatia necrotizzante subacuta | Encefalomielopatia necrotizzante subacutaStati Uniti
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Horizon Pharma USA, Inc.CompletatoMalattia mitocondriale ereditaria, inclusa la sindrome di LeighStati Uniti
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PTC TherapeuticsCompletatoMalattie mitocondriali | Epilessia resistente ai farmaci | Malattia di Leigh | Sindrome di Leigh | Encefalopatia mitocondriale (MELAS) | Ipoplasia pontocerebellare di tipo 6 (PCH6) | Malattia di Alpers | Sindrome di AlpersStati Uniti, Spagna, Regno Unito, Canada, Francia, Italia, Polonia, Svezia, Giappone
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamentoMalattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEOAustria, Germania, Italia
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia