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혈우병 B에서 유전자 전달을 위한 자가 보완적 아데노 관련 바이러스 벡터의 용량 증량 연구

2026년 4월 1일 업데이트: St. Jude Children's Research Hospital

B형 혈우병의 유전자 전달을 위한 자가 보완적 아데노 관련 바이러스 벡터(scAAV 2/8-LP1-hFIXco)의 오픈 라벨 용량 증량 연구

이 연구의 목적은 제9인자 유전자가 비정상이거나 없는 개인을 치료하기 위해 정상적인 제9인자 유전자를 제공하는 것의 안전성을 결정하는 것입니다. 모집은 응고 인자 IX(FIX) 유전자의 미스센스 돌연변이 또는 억제제와 관련되지 않은 넌센스 돌연변이로 인해 혈우병 B(HB) 진단이 확인된 성인(≥ 18세)으로 제한됩니다. 활동성 간염 또는 항-hFIX 항체의 증거가 없고 적어도 10년 동안 인자 IX 농축물로 치료/노출되었으며 FIX 투여가 필요한 연간 평균 3번의 출혈 에피소드가 있는 피험자만 등록됩니다. Jude Children's Research Hospital에서의 치료를 위해 미국 내에서 환자를 모집할 것이며, 환자는 영국 공동 작업자가 런던에서 치료하기 위해 영국 및 기타 국가에서 모집할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

B형 혈우병은 인자 IX 단백질을 생성하는 유전자의 부재 또는 이상으로 인해 발생합니다. 영향을 받은 개인은 혈전을 효과적으로 만들 수 없으며 심각한 출혈 에피소드로 고통받습니다. 반복되는 출혈, 특히 관절로의 출혈은 만성 관절 질환을 유발하고 장애로 이어질 수 있습니다. 이 연구는 영향을 받은 개인에게 그의 신체에서 제9인자 단백질을 생성할 수 있는 정상적인 제9인자 유전자를 제공하는 것의 안전성을 테스트할 것입니다. "벡터"라고 하는 불활성화된(작동할 수 없는) 바이러스를 사용하여 제9인자에 대한 정상 유전자를 제공합니다. 본 연구에 사용된 벡터는 아데노 관련 바이러스를 인간에게 바이러스 감염을 일으킬 수 없도록 변경한 것으로 개발되었습니다. 이 비활성화된 바이러스는 인자 IX 유전자를 운반하고 인자 IX 단백질이 정상적으로 만들어지는 간 세포 내에 위치하도록 추가로 변경되었습니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

14

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford Medical School
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, 미국, 38119
        • St. Jude Children's Research Hospital
    • Texas
      • Temple, Texas, 미국, 76508
        • Scott and White Memorial Hospital
  • 영국
      • London, 영국
        • Katharine Dormandy Haemophilia Centre and Haemostasis Unit, University College of London

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 중증 HB가 확립된 18세 이상의 남성(FIX:C<1u/dl),
  • 최소 10년 또는 50일 노출 동안 FIX 제품(예: 농축액 또는 신선 동결 혈장)에 처리/노출되었습니다.
  • 빈번한 이전 출혈 에피소드로 인해 FIX 주입 또는 예방적 FIX 주입이 필요한 연간 최소 평균 3회 출혈 에피소드
  • 정보에 입각한 동의를 제공하고 시험의 요구 사항을 준수할 수 있음
  • 현재 억제제가 없으며 FIX 단백질에 대한 억제제의 병력이 없습니다.
  • 억제제 개발에 대한 부정적인 가족력,
  • 당사의 PCR 분석을 사용하여 3개의 순차적 샘플이 벡터 게놈에 대해 음성이 될 때까지 신뢰할 수 있는 장벽 피임 방법을 시행할 의향이 있습니다.

제외 기준:

  • HBsAg 또는 NCV RNA 양성에 의해 각각 반영되는 B형 간염 또는 C형 간염 바이러스에 의한 활동성 감염의 증거. 활성 감염에 대해 음성으로 간주되려면 최소 6개월 간격으로 두 번의 음성 분석이 필요합니다.
  • 현재 항바이러스 요법을 받고 있는 B형 또는 C형 간염에 대한 노출.

  • HTLV 또는 활동성 HIV 감염의 혈청학적 증거. 항레트로바이러스 요법으로 효과적으로 치료를 받고 있는 개인이 자격이 있습니다. 치료 효과에 대한 구체적인 기준은 다음과 같습니다.

    • 문서화된 CD4+ T 세포 수 > 350 cells/mm^3.
    • 스크리닝 직전 12개월 간격 동안 < 400 copy/ml의 바이러스 부하 테스트 결과가 2개 이상 포함된 적어도 지난 12개월 동안의 HIV-1 RNA 바이러스 부하 < 400 copy/ml.
    • 스크리닝 HIV-RNA 바이러스 부하 < 400 copies/ml.
    • 연구 시작 전 최소 12개월 동안 안정적인 HAART 요법(최소 2개의 다른 계열의 약물). 투약 편의성 및 독성에 대한 반응으로 치료 요법 변경이 허용됩니다.
    • 스크리닝 전 12개월의 시간 간격 동안 문서화되고 확인된(반복된) 바이러스 부하 ≥ 400 copies/ml는 제외 기준이 되지만 ≥ 400 copies/ml의 확인되지 않은 단일 "흘끔 보기"는 허용됩니다.
  • 비정상적인 ALT(알라닌 트랜스아미나제), 빌리루빈, 알칼리 포스파타제 또는 INR로 정의되는 중대한 간 기능 장애. 지난 3년 동안 간 생검을 받은 잠재적 참가자는 0-4 등급으로 평가된 3 또는 4의 상당한 섬유증이 있는 경우 제외됩니다.
  • 동반질환으로서의 관상동맥질환
  • <50 x 10^9/l의 혈소판 수
  • 크레아티닌 ≥ 1.5mg/dl
  • 수축기 혈압(BP) ≥ 140mmHg 또는 확장기 혈압 ≥ 90mmHg인 고혈압
  • 활동성 결핵, 진균 질환 또는 기타 만성 감염의 병력
  • 혈우병성 관절병증 이외의 성능에 악영향을 미칠 수 있는 만성 질환의 병력
  • AAV8과 반응하는 검출 가능한 항체
  • 필요한 정액 샘플 제공을 꺼리는 피험자
  • 열악한 수행 상태(WHO 수행 상태 점수 >1) 또는
  • 지난 6개월 이내에 AAV 벡터 또는 기타 유전자 전달 인자를 받은 경우
  • 선별 흉부 단층 촬영에서 악성이 의심되는 폐 결절의 존재
  • 간초음파 선별검사에서 악성이 의심되는 간이상 유무

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 그룹 1

자격 요건을 충족하는 모든 참가자.

개입: 유전자 전달 및 약물(scAAV2/8-LP1-hFIXco).
유전적: 유전자 전달
참가자당 1회 scAAV2/8-LP1-hFIXco 벡터의 말초 정맥 주입
의약품: scAAV2/8-LP1-hFIXco
참가자당 1회 scAAV2/8-LP1-hFIXco 벡터의 말초 정맥 주입.
다른 이름들:
  • 벡터

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중증 B형 혈우병 성인에게 최대 4가지 용량 수준의 새로운 자가 보완적 AAV 벡터의 전신 투여 안전성을 평가합니다.
기간: 15 년
결과 측정은 본질적으로 설명적이지만 종단 방식으로 수집된 데이터는 참가자 내 다양한 ​​시점에서 수행된 관찰 간의 상관관계를 고려하는 혼합 효과 모델과 같은 종단 방법을 사용하여 분석(적절한 경우)합니다.
15 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

St. Jude Children's Research Hospital

협력자

Children's Hospital of Philadelphia
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University College, London
Hemophilia of Georgia, Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 2월 22일

기본 완료 (실제)

2026년 3월 26일

연구 완료 (실제)

2026년 3월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 9월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 9월 16일

처음 게시됨 (추정된)

2009년 9월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AGT4HB
  • 5R01HL094396 (미국 NIH 보조금/계약)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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