Aicardi-Goutières 증후군에서 역전사 억제 (AGS-RTI)

Aicardi-Goutières 증후군(AGS)은 유형 I 인터페론이라는 매우 높은 수준의 화학 물질과 관련된 뇌의 심각한 소아기 질환입니다. 일반적으로 인간은 바이러스에 감염되었을 때만 인터페론을 생성합니다. AGS에서는 명백한 바이러스 감염이 없습니다. 대신, 이러한 개인의 유전자 코드의 변화(돌연변이)로 인해 신체의 세포가 사람 자신의 DNA가 바이러스성이라고 생각하도록 속이는 것으로 믿어집니다. '비자아'에서.

사실, 많은 양의 우리 자신의 DNA는 수백만 년 동안 우리 자신의 유전 물질에 포함된 고대 바이러스('내인성 레트로바이러스'라고 하며 때로는 '정크 DNA'라고도 함)로 구성되어 있습니다. 이러한 내인성 레트로바이러스는 여전히 신체 외부에서 들어오는 바이러스처럼 작용할 수 있으므로 통제가 필요합니다. 수사관들은 AGS를 유발하는 유전적 변화가 이러한 정상적인 제어 메커니즘이 작동하지 않는다는 것을 의미하는지 궁금해했습니다. 그것이 사실이라면, 내인성 레트로바이러스는 우리의 면역 체계에 의해 '비자기'('외부' 즉 바이러스성)로 인식될 수 있는 자신의 복제본을 만들기 시작할 수 있으며, 이는 인터페론의 지속적인 생산으로 이어져 세포를 손상시킵니다. 우리 몸.

인간은 모든 세포의 유전자 코드를 복구할 수 없기 때문에 연구자들은 AGS 환자를 역전사 효소 억제제(RTI)라는 약물로 치료하기를 원합니다. RTI는 AIDS를 유발하는 HIV-1 바이러스와 싸우는 데 사용됩니다. AGS의 경우 HIV-1을 치료하는 것은 아니지만 연구자들은 동일한 약물이 인터페론 생산을 주도하는 내인성 레트로바이러스를 제어할 수 있을지 궁금해합니다. 실제로, 최근 완료된 연구에서 연구자들은 초기 정보를 수집하여 RTI가 있는 AGS 환자를 1년 동안 치료하면 인터페론 수치가 감소했으며 약물을 중단했을 때 수치가 다시 증가했다는 것을 시사했습니다.

현재 연구에는 세 가지 치료 부문, 인터페론 상태 평가 및 AGS에 대한 정보를 제공할 것으로 생각되는 기타 마커와 RTI가 AGS 치료에 어떻게 작용할 수 있는지에 대한 평가가 포함될 것입니다.

이 연구는 현재 이 장애에 대해 허가된 약물이 없기 때문에 AGS 환자와 그 가족에게 잠재적으로 중요합니다. 과학적으로 '정크 DNA'가 인간의 질병과 연관될 수 있다는 가능성을 뒷받침하는 결과가 나온다면 이 프로젝트는 상당한 관심을 끌 것입니다. RTI는 전 세계 수백만 명의 HIV-1 환자에게 사용된 매우 안전한 약물입니다. 결과가 설득력이 있는 것으로 판명되면 연구자들은 I형 인터페론 수치 증가와 관련이 있는 다른 질병(예: 전신성 홍반루푸스라고 하는 비교적 흔한 면역 질환)을 치료하기 위해 RTI를 사용하는 것을 고려할 가치가 있다고 생각합니다.