염색체 3q29 미세 중복 증후군에 대한 임상 시험

만성 신장 질환 | 상염색체 우성 다낭성 신장 | 알포트 증후군

미국, 프랑스, 호주, 일본, 스페인, 푸에르토 리코

뇌성 마비 | 근이영양증 | 다운 증후군 | 부모 | 척추 갈림증

칠면조

뇌성 마비 | 신경근 질환 | 다운 증후군 | 자폐성 | 발달성 협응 장애

미국

조혈 및 림프 세포 신생물 | 진성적혈구증가증 | 본태성혈소판증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 속발성 골수이형성 증후군 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 성인 급성 단일모구성 백혈병 | 성인 급성 단구성 백혈병 | Inv(16)(p13.1q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병; CBFB-MYH11 | 성숙을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 미분화를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13.1;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병; CBFB-MYH11 | T(8;21)가... 그리고 다른 조건

미국

건선 | 다운 증후군 | 백반증 | 화농땀샘염 | 탈모증 원형 | 아토피성 피부염/습진

미국

공통 변수 면역결핍 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 상염색체 열성 무감마글로불린혈증

독일, 영국, 프랑스, 이탈리아, 폴란드, 루마니아, 스페인, 스웨덴, 스위스

재발성 소림프구성 림프종 | 난치성 만성 림프 구성 백혈병 | 리히터 증후군 | 재발성 만성 림프 구성 백혈병 | 난치성 소림프구성 림프종 | 염색체 17p의 손실

미국

뇌성 마비 | 근이영양증 | 간병인 부담 | 다운 증후군 | 척추 갈림증 | 여러 장애

칠면조

1기 신장 윌름스 종양 | 2기 신장 윌름스 종양 | 3기 신장 윌름스 종양 | IV기 신장 윌름스 종양 | 성인 신장 윌름스 종양 | Beckwith-Wiedemann 증후군 | 소아기 신장 윌름스 종양 | 미만성 과형성 Perilobar Nephroblastomatosis | 신장의 횡문근종 | V기 신장 윌름스 종양

미국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드, 푸에르토 리코, 이스라엘

비뇨 생식기 이상 | 정신 지체 | 윌름 종양 | WAGR 증후군 | 아니리디아

미국

비만 | 건강한 자원봉사자 | 프래더-윌리 증후군 | 근긴장저하 | 저혈압-시스틴뇨증 증후군 | 왜소증, 성장 호르몬 결핍증

벨기에

간질 | 신경 발달 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 다운 증후군 | 미토콘드리아 뇌근병증 | 소아 급성 발병 신경정신병 증후군 | 대뇌 엽산 결핍 | 연쇄구균 감염과 관련된 소아 자가면역 신경정신 장애

미국

간질 | 뇌성 마비 | 지적 장애 | 다운 증후군 | 발달 장애 | 발달 지연 | 학습 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 발달 장애

중국

중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 디조지 증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | IPEX | 자가면역 림프증식성 증후군 | 공통 가변성 면역 결핍 | 면역 결핍 장애 | 하이퍼-IgM | 면역 조절 장애 장애

미국

다운 증후군 | 재발성 B형 급성 림프구성 백혈병

미국, 캐나다, 푸에르토 리코, 호주

건강한 | 프래더-윌리 증후군 | 유전 장애 | 성장 장애 | 특발성 저신장

미국

속발성 급성 골수성 백혈병 | 소아 급성 적백혈병(M6) | 소아 급성 거핵구성 백혈병(M7) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5a) | 소아 급성 단구성 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 소아 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 소아 급성 골수성 백혈병(M1) | 소아 급성 골수단구성 백혈병(M4) | 소아 골수이형성 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 소아 급성 호염기성 백혈병 | 소아 급성 호산구성 백혈병 | 소아 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 치료되지 않은 소아기 급성 골수성 백혈병 및 기타 골수성 악성종양

미국, 캐나다, 호주, 푸에르토 리코

뇌성 마비 | 다운 증후군 | 미숙아 | 척추 갈림증 | 대사 장애 | 낮은; 출생 체중, 매우(999그램 이하)

사진 보조 도구(얼굴 사진)가 임상 치료 팀의 환자 기억에 미치는 영향 | 사진 보조 도구(얼굴 사진)가 임상의-환자 의사소통에 미치는 영향 | 사진 보조 도구(얼굴 사진)가 전반적인 환자 만족도에 미치는 영향

캐나다

뇌성 마비 | 근이영양증 | 외상성 뇌 손상 | 자폐 스펙트럼 장애 | 다운 증후군 | 장애 신체적 | 장애, 발달

판코니빈혈 | 상염색체 또는 성 관련 열성 유전 질환 | 골수 조혈 부전, 다발성 선천성 이상 및 종양 질환에 대한 감수성. | 조혈 유지.

중국

네더톤 증후군 | 어린선 | 층판 어린선 | 상염색체 열성 선천성 어린선 | 선천성 어린선형 홍피증 | 표피 용해성 어린선

미국

심장 질환 | 심혈관 질환 | 대동맥 판막 협착증 | 심장 중격 결손, 심방 | 다운 증후군 | 팔로의 4부작 | 폐협착증 | 대혈관의 전위 | 심장 중격 결손, 심실 | 동맥관, 특허 | 대동맥 협착 | 결함, 선천성 심장

급성 림프구성 백혈병 | 맨틀 세포 림프종 | 비호지킨 림프종 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 재발성 미만성 대형 B세포 림프종 | 난치성 미만성 대형 B세포 림프종 | 최소 잔류 질병 | 치료 관련 급성 골수성 백혈병 | 치료 관련 골수이형성 증후군 | 조혈모세포 이식 수혜자 | 재발성 혈액 악성종양 | TP53 유전자 돌연변이 | 난치성 성숙 T 세포 및 NK 세포 비호지킨 림프종 | 재발성 성숙 T 및 NK 세포 비호지킨 림프종 | 차도의 급성 골수성 백혈병 | JAK2 유전자 돌연변이 | 염색체 17p의 손실 | RAS 계열 유전자 돌연변이

미국

간질 | 뇌성 마비 | 제1형 당뇨병 | 스트레스 | 천식 | 만성 질환 | 자폐 스펙트럼 장애 | 다운 증후군 | 발달 장애 | 전반적인 발달 장애

크로아티아

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

중증 복합 면역결핍 | 아데노신 데아미나제 결핍 | 면역 체계 장애 | 상염색체 열성 장애 | 퓨린-뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | T 및 B 세포가 없는 중증 복합 면역결핍 | X-연관 중증 복합 면역결핍

미국

III기 다발성 골수종 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 | 발덴스트룀 마크로글로불린혈증 | 성인... 그리고 다른 조건

미국

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

심부전 | 통증 | 폐렴 | 고혈압 | 부종 | 혈우병 | 불명증 | 폐동맥 고혈압 | 응고 장애 | 소아 천식 | 다운 증후군 | 주의 결핍 과잉 행동 장애 | 기관지폐 이형성증 | 저칼륨혈증 | 고인산혈증 | 원발성 고알도스테론증 | 부신 기능 부전 | 어린이의 요로 감염 | 월경과다 | 가와사키병 | 부정맥 | 코로나바이러스 감염(COVID-19) | 피부 감염 | 섬유소용해; 출혈 | 소아 다기관 염증 증후군(MIS-C)

미국, 캐나다

진행성 핵상 마비 | 피질기저 변성 증후군 | 진행성 비유창성 실어증 | 다음을 포함한 예측된 타우병증 | 17번 염색체와 연결된 파킨슨병을 동반한 전측두엽 치매

미국

지적 장애 | 낭포성 섬유증 | 뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 선천성 심장 결함 | 백색증 | 루빈스타인-타이비 증후군 | 심실 주위 결절 헤테로토피아

프랑스

우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건

미국

다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 외상성 뇌 손상 | 다운 증후군 | 가벼운 인지 장애 | 전측두엽 치매 | 헌팅턴병 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 진동 | 외상 후 스트레스 장애 | 신경 퇴행성 질환 | 루이 소체 치매 | 정상적인 인지 | APOE-4 양성

미국

감염 | 다발성 경화증 | 자가면역질환 | 제1형 당뇨병 | 류마티스 관절염 | 백신 반응 | 염증성 장 질환 | 건선 | 크론병 | 궤양성 대장염 | 다운 증후군 | 아토피 피부염 | 백반증 | 탈모증 원형 | 코로나19 감염병 세계적 유행 | 강직성 척추염 | 홍반성 루푸스 | 전두 탈모증 | 전신 탈모증 | 아토피성 천식 | 빈혈, 악성 | 자가 면역 갑상선 기능 저하증 | 원형 탈모증(& 사시) | 탈모증 수염 | 탈모증 확산 | 자가 면역 갑상선 기능 항진증 | 아토피성 비염

체코