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CAH - 21-하이드록실라제 결핍에 대한 임상 시험
총 35 건
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Spruce Biosciences완전한선천성 부신 과형성 | CAH - 선천성 부신 증식증 | CAH - 21-하이드록실라제 결핍미국
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris알려지지 않은
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)완전한
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris알려지지 않은
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University Hospital, Basel, Switzerland완전한Hydroxylase Deficiency
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)종료됨
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Vanderbilt University Medical Center완전한
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbH종료됨페닐알라닌 하이드록실라제 결핍
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Office of Rare Diseases (ORD)알려지지 않은
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)완전한
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Alexion모병월만병 | 콜레스테롤 에스테르 축적병 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 제2형 | 산성 리파아제 결핍 | LIPA 결핍 | LAL 결핍프랑스, 벨기에, 미국, 스페인, 독일, 그리스, 이스라엘, 이탈리아, 슬로베니아, 영국, 브라질, 캐나다, 덴마크, 호주, 크로아티아, 체코, 아일랜드, 멕시코, 네덜란드, 폴란드, 포르투갈, 사우디 아라비아
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Chelsea Therapeutics완전한신경성 기립성 저혈압 | 일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 비당뇨성 신경병증
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는콜레스테롤 에스테르 축적병 | 산성 리파아제 결핍 | 산성 콜레스테롤 에스테르 가수분해효소 결핍증, 월만형독일, 인도, 스리랑카
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.완전한일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압(NOH) | 비당뇨성 신경병증미국, 호주, 캐나다, 뉴질랜드
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.완전한일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압(NOH) | 비당뇨성 신경병증미국, 캐나다
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Tel-Aviv Sourasky Medical Center알려지지 않은
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... 그리고 다른 협력자들완전한
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는대사 장애 | 티로시노증 | 간신장티로신혈증 | Fumarylacetoacetase 결핍증 | Fah 결핍독일, 스리랑카, 인도
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Chelsea Therapeutics완전한다계통 위축 | 신경성 기립성 저혈압 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 비당뇨 자율신경병증미국, 호주, 캐나다, 뉴질랜드
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Chelsea Therapeutics종료됨파킨슨 병 | 순수 자율신경 장애 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압 | 다중 시스템 위축미국
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Homology Medicines, Inc종료됨
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin Pharmaceutical알려지지 않은PAH 결핍 | Pku 페닐케톤뇨증
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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University of Pittsburgh모병리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Sanguine Biosciences완전한우울증 | 흑색종 | 간질 | 림프종 | 다발성 경화증 | 신장암 | 자궁 경부암 | 진성 당뇨병 | 백혈병 | 유방암 | 만성 신장 질환 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 파킨슨 병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 다발성 골수종 | B형 간염 | 불명증 | 대장암 | HIV/에이즈 | 췌장암 | 건선 | 천식 | 자궁내막증 | 난소 암 | 혈전성 혈소판감소성 자반증 | 폐암 | 양극성 장애 | 체강 질병 | 크론병 | 전립선암 | 주사 | 낭포성 섬유증 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 빈혈 | 루푸스 신염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 근염 | 피부암 | 뒤시엔 근이영양증 | 대장 암 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 다낭성 신장 질환 | 근긴장성 이영양증 | 탈모증 원형 | 척추 근육 위축 | 강직성 척추염 | 유전성 출혈성 모세혈관확장증 | 안면견갑상완 근이영양증 그리고 다른 조건미국
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UK Kidney Association모병혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건영국