Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Misvormingen

Totaal 1129 resultaten

  • Oslo University Hospital
    Aanmelden op uitnodiging
    Lichamelijke activiteit, motorische competentie, longfunctie en kwaliteit van leven bij kinderen met een ernstige aandoening van de wervelkolom
    Scoliose | Scoliose; Jeugdig | Scoliose; Idiopathisch, infantiel | Scoliose Neuromusculair | Scoliose bij neurofibromatose | Scoliose; Aangeboren, Posturaal | Scoliose bij skeletdysplasie | Scoliose geassocieerd met andere aandoeningen | Scoliose; Aangeboren, vanwege botmisvorming
    Noorwegen
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Werving
    Opgroeien met zeldzame genetische syndromen (GROW UR GENES)
    Stoornissen van seksuele ontwikkeling | Congenitale bijnierhyperplasie | Tubereuze sclerose | Kallmann-syndroom | Prader-Willi-syndroom | Neurofibromatose | Rett-syndroom | 22q11 deletiesyndroom | Turner syndroom | Noonan-syndroom | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Saethre-Chotzen-syndroom | Aangeboren hypopituïtarisme en andere voorwaarden
    Nederland
  • Nemours Children's Clinic
    Werving
    Genetica van motorneuronen en neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
    Ziekte van Charcot-Marie-Tooth | Motor Neuron Ziekte | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofie | Spinale spieratrofie | Neuromusculaire ziekte | Spinale spieratrofie met ademhalingsproblemen 1 | Peroneale spieratrofie
    Verenigde Staten
  • University of Miami
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...
    Werving
    Fenotype, genotype en biomarkers 2 (PGB2)
    Amyotrofische laterale sclerose | Primaire laterale sclerose | Frontotemporale dementie | Progressieve spieratrofie | Erfelijke spastische dwarslaesie
    Verenigde Staten, Zuid-Afrika
  • Arkansas Colleges of Health Education
    Werving
    Functionele training met hoge intensiteit voor personen met neurologische diagnoses en hun zorgpartners (SHIFT-AR)
    Hartinfarct | Multiple sclerose | Hersenletsel | Ziekte van Parkinson | Ruggenmergletsels | Neurologische aandoening | Poliomyelitis | Spina bifida
    Verenigde Staten
  • Jakub Antczak
    Voltooid
    Herhaalde transcraniële magnetische stimulatie als therapie bij erfelijke spastische paraplegie en adrenomyeloneuropathie
    Adrenomyeloneuropathie | Erfelijke spastische dwarslaesie
    Polen
  • University of Michigan
    National Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation Research
    Voltooid
    Klinische proef van een Serious Game voor personen met SCI/D
    Ziekten van het ruggenmerg | Wervelkanaalstenose | Ruggengraat letsel | Spina bifida | Syringomyelie | Spinale neoplasmata | Transversale Myelitis | Betrokkenheid van het ruggenmerg | Polio en postpoliosyndroom
    Verenigde Staten
  • University of Miami
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude Children... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Fenotype, genotype en biomarkers bij ALS en aanverwante aandoeningen
    Amyotrofische laterale sclerose | Primaire laterale sclerose | Frontotemporale dementie | Progressieve spieratrofie | Erfelijke spastische dwarslaesie | Multisysteem Proteïnopathie
    Verenigde Staten, Zuid-Afrika, Duitsland
  • Rigshospitalet, Denmark
    Werving
    Polyneuropathie, stoornissen en fysieke activiteit - De PolyImPAct-studie (PolyImPAct)
    Polyneuropathieën | Diabetische polyneuropathie | Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) | GEDICHTEN Syndroom | Multifocale motorische neuropathie | Charcot-Marie-Tooth | hATTR Amyloïdose | Vasculitis neuropathie | Idiopathische neuropathie
    Denemarken
  • University of Michigan
    National Institutes of Health (NIH)
    Actief, niet wervend
    Normoxia aanpakken bij neonaten met cyanotische congenitale hartziekte in de intraoperatieve en onmiddellijke postoperatieve periode (T-NOX)
    Tetralogie van Fallot | Cardiopulmonale bypass | Hypoplastisch linkerhartsyndroom | Transpositie van de grote slagaders | Rechterventrikel met dubbele uitlaat, subpulmonale FO | Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect | Truncus Arteriosus | Totale abnormale pulmonale veneuze terugkeer | Rechterventrikel...
    Verenigde Staten
  • University of Cincinnati
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Beëindigd
    Studie van galzuren bij patiënten met peroxisomale aandoeningen
    Adrenoleukodystrofie | Zellweger-syndroom | Infantiele ziekte van Refsum | Bifunctionele enzymdeficiëntie
  • Cure CMD
    Werving
    Congenitale spierziekte Studie van door patiënt en familie gerapporteerde medische informatie (CMDPROS)
    Emery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Ohio State University
    Werving
    Longitudinale kwaliteit van leven op lange termijn bij patiënten die EER ondergaan
    Chondrosarcoom | Chordoma | Meningeoom | Craniopharyngeoom | Encefalocele | Esthesieeuroblastoom | Hypofysetumor | Rathke gespleten cysten
    Verenigde Staten
  • Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Voltooid
    Meedogende behandeling van patiënten met aangeboren fouten van het galzuurmetabolisme met cholzuur
    Cholestase | Peroxisomale aandoeningen | Adrenoleukodystrofie | Zellweger-syndroom | Infantiele ziekte van Refsum
    Verenigde Staten
  • Thomas Jefferson University
    Werving
    NuroSleeve Powered Brace & Stimulation System om de armfunctie te herstellen
    Hartinfarct | Cerebrale parese | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofieën | Ruggenmergletsels | Hemiparese | Spinale spieratrofie | Quadriplegie | Artrogryposis | Neurologische ziekten | Charcot-Marie-Tooth | Zwakte van ledematen als gevolg van een beroerte | Zwakte als gevolg van disfunctie van de bovenste... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Protecting Brains Saving Futures
    Nog niet aan het werven
    Hersenen beschermen en toekomst redden - het PBSF-protocol (PBSF)
    Hersenletsel | Intraventriculaire bloeding | Aangeboren hartafwijkingen | Hypoxisch-ischemische encefalopathie | Pasgeboren morbiditeit | Aangeboren fouten van het metabolisme | Extracorporale Membraan Oxygenatie Complicatie | Ademhalingscomplicatie | Hemodynamische instabiliteit | Ziekenhuisinfectie | Neonatale... en andere voorwaarden
    Brazilië
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Werving
    Familiale onderzoeken naar aanleg voor kanker bij kinderen (SJFAMILY)
    Alvleesklierkanker | Hodgkin lymfoom | Lynch-syndroom | Tubereuze sclerose | Fanconi-anemie | AML | Non-Hodgkin lymfoom | Familiaire adenomateuze polyposis | Acute leukemie | Nevoïde basaalcelcarcinoomsyndroom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastoom | Retinoblastoom | MDS | Rhabdomyosarcoom | Ziekte van Von Hippel-Lindau en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    Werving
    Longitudinale natuurlijke historiestudie van patiënten met peroxisoombiogenesestoornissen (PBD)
    Peroxisoombiogenese-aandoening | Zellweger-spectrumstoornis | RCDP - Rhizomelische chondrodysplasie punctata | D-bifunctioneel eiwittekort | Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidase 2-deficiëntie | ATP-bindingscassette Onderfamilie... en andere voorwaarden
    Canada
  • Foundation Fighting Blindness
    Werving
    Registratie van erfelijke retinale degeneratieve ziekten (MRTR)
    Retinitis Pigmentosa | Choroideremie | Usher-syndroom | Batten-ziekte | Leber congenitale amaurose | Goldmann-Favre-syndroom | Kearns-Sayre-syndroom | Ziekte van het netvlies | Bardet-Biedl-syndroom | Stargardt-ziekte | Kegel Dystrofie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrofie | Oogziekten erfelijk | Bassen-Korn... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • UK Kidney Association
    Werving
    Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)
    Vasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaarden
    Verenigd Koninkrijk
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Werving
    MT2013-31: Allo HCT voor stofwisselingsstoornissen en ernstige osteopetrose
    Hurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Werving
    Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen
    Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Hereditary Neuropathy Foundation
    Werving
    Natural History Study voor de ziekte van Charcot Marie Tooth
    Ziekte van Charcot-Marie-Tooth | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type IA | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth Type 2A | Charcot-Marie-Tooth | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type IB | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 2C | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth Type... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... en andere medewerkers
    Werving
    Het Myeline Disorders Biorepository-project (MDBP)
    Mucopolysaccharidosen | Leuko-encefalopathieën | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Actief, niet wervend
    LeukoSEQ: sequentiebepaling van het hele genoom als eerstelijns diagnostisch hulpmiddel voor leukodystrofieën
    Mucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Sanguine Biosciences
    Voltooid
    Thuisonderzoek voor patiënten met auto-immuun-, inflammatoire, genetische, hematologische, infectieuze, neurologische, CZS-, oncologische, respiratoire, metabolische aandoeningen
    Depressie | Melanoma | Epilepsie | Lymfoom | Multiple sclerose | Nierkanker | Baarmoederhalskanker | Suikerziekte | Leukemie | Borstkanker | Chronische nierziekten | Chronische obstructieve longziekte | Ziekte van Parkinson | Systemische lupus erythematosus | Multipel myeloom | Hepatitis B | Slapeloosheid | Colorectale kanker | Hiv/aid... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers
    Werving
    Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen
    Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden
    België
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Croatia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren