Badanie witaminy D u dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową

Anemia sierpowatokrwinkowa to genetyczna choroba krwinek czerwonych, która dotyka około 89 000 Amerykanów, głównie pochodzenia afrykańskiego. Głównymi przyczynami zachorowalności i śmierci w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są powikłania oddechowe, w szczególności zagrażająca życiu choroba płuc, charakterystyczna dla niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, zwana „zespołem ostrej klatki piersiowej”. Wyzwalacz zakaźny i stan prozapalny wydają się być krytycznymi mechanizmami problemów oddechowych w zaburzeniach sierpowatych. Pojawiające się dowody na to, że witamina D ma działanie przeciwdrobnoustrojowe i przeciwzapalne w drogach oddechowych, oraz rozpoznanie powszechnego niedoboru witaminy D u dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, stanowią nowe, przekonujące uzasadnienie dla suplementacji witaminy D w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Będzie to otwarte, jednoramienne badanie mające na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa doustnej witaminy D3 w dawce 100 000 IU podawanej co miesiąc przez sześć miesięcy dzieciom i młodzieży z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Zrekrutowanych zostanie dwunastu pacjentów pediatrycznych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w wieku od 3 do 20 lat. Podstawową miarą wyniku (skuteczności i bezpieczeństwa) będzie stężenie 25-hydroksywitaminy D w surowicy. Inne środki bezpieczeństwa obejmują wapń w surowicy i wapń w moczu oraz kreatyninę. Seryjne pomiary 25-hydroksywitaminy D w surowicy, chemii surowicy oraz wapnia i kreatyniny w moczu będą wykonywane na początku badania, co miesiąc przez sześć miesięcy podczas leczenia witaminą D3 i na końcu badania. Inne pomiary istotne dla naszego planowanego badania klinicznego fazy 2, w tym markery obrotu kostnego, funkcji odpornościowej i stanu zapalnego, zostaną również uzyskane na początku badania, w punkcie środkowym i przy wyjściu. Oczekuje się, że rekrutacja i rejestracja uczestników potrwa 3 miesiące, oceny badań potrwają 7 miesięcy (1 miesiąc badania przesiewowego i 6 miesięcy leczenia), a pozostałe 2 miesiące zostaną przeznaczone na gromadzenie i analizę danych.

Procedury Studiów

Badanie przesiewowe: Po podpisaniu pisemnej świadomej zgody przez rodzica lub opiekuna prawnego (oraz zgody, jeśli dotyczy) lub pacjenta, kwalifikujący się uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu obejmującemu standardowy wywiad i badanie fizykalne.

Próbka krwi żylnej zostanie pobrana do podstawowych badań przesiewowych, w tym 25-hydroksywitaminy D w surowicy, chemii surowicy oraz wapnia i kreatyniny w moczu. W ciągu jednego miesiąca kwalifikujący się uczestnicy, którzy nie spełniają żadnego z kryteriów wykluczenia, wrócą do udziału w badaniu pilotażowym.

Interwencja: Uczestnicy będą przyjmowani co miesiąc w celu doustnego podania witaminy D3 100 000 IU pod bezpośrednią obserwacją pielęgniarki ds. badań klinicznych. Zostanie przeprowadzony wywiad i badanie, aby uchwycić objawy i oznaki zdarzeń niepożądanych. Zostaną podane kwestionariusze w celu zebrania danych na temat spożycia witaminy D i wapnia w diecie oraz zdarzeń oddechowych. Próbki krwi żylnej i moczu do badań (25-hydroksywitamina D w surowicy, albumina w surowicy, wapń i fosforany, wapń w moczu i kreatynina) będą pobierane podczas każdej wizyty przed podaniem badanego leku.