Badanie risdiplamu (RO7034067) u dorosłych i dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (Jewelfish)

Kryteria przyjęcia:

• Potwierdzona diagnoza 5q-autosomalnego recesywnego SMA
• Wcześniejsze włączenie do badania BP29420 (Moonfish) z modyfikatorem splicingu RO6885247 lub wcześniejsze leczenie którymkolwiek z poniższych: 1.) Nusinersen (zdefiniowany jako otrzymanie >= 4 dawek nusinersenu, pod warunkiem, że ostatnią dawkę podano >= 90 dni przed do badania przesiewowego) lub 2.) Olesoksym (pod warunkiem, że ostatnią dawkę otrzymano = 90 dni przed badaniem przesiewowym) lub 3.) AVXS-101 (pod warunkiem, że czas leczenia wynosił >= 12 miesięcy przed badaniem przesiewowym)
• Odpowiednio wyleczony z jakiejkolwiek ostrej choroby w czasie badania przesiewowego i uznany za wystarczająco dobry, aby wziąć udział w opinii badacza
• Dla kobiet w wieku rozrodczym: ujemny wynik testu ciążowego z krwi podczas badania przesiewowego, zgoda na zachowanie abstynencji (powstrzymanie się od współżycia heteroseksualnego) lub stosowanie środków antykoncepcyjnych oraz zgoda na powstrzymanie się od oddawania komórek jajowych przez co najmniej 28 dni po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku
• Dla mężczyzn: zgoda na zachowanie abstynencji (powstrzymanie się od współżycia heteroseksualnego) lub stosowanie środków antykoncepcyjnych oraz zgoda na powstrzymanie się od oddawania nasienia
• W przypadku uczestników w wieku 2 lat lub młodszych podczas badania przesiewowego: 1.) Rodzic lub opiekun uczestnika jest skłonny rozważyć umieszczenie sondy nosowo-żołądkowej, nosowo-jelitowej lub gastrostomijnej, zgodnie z zaleceniami badacza, podczas badania w celu zapewnienia bezpiecznego nawodnienia, odżywiania i leczenia ; 2.) Rodzic lub opiekun uczestnika jest skłonny rozważyć zastosowanie wentylacji nieinwazyjnej, zgodnie z zaleceniami Badacza podczas badania

Kryteria wyłączenia:

• Niezdolność do spełnienia wymagań studiów
• Jednoczesny udział w jakimkolwiek badaniu eksperymentalnym leku lub urządzenia
• Z wyjątkiem badań nad olesoksymem, AVXS-101 lub nusinersenem: Uprzedni udział w jakimkolwiek badaniu badanym nad lekiem lub urządzeniem w ciągu 90 dni przed badaniem przesiewowym lub 5 okresów półtrwania leku, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy
• Każda historia terapii genowej lub komórkowej, z wyjątkiem AVXS-101
• Niestabilne choroby przewodu pokarmowego, nerek, wątroby, układu hormonalnego lub sercowo-naczyniowego uznane przez Badacza za istotne klinicznie
• Niewystarczający w opinii badacza dostęp krwi żylnej lub włośniczkowej do procedur badawczych
• W przypadku pacjentów w wieku < 2 lat, hospitalizacja z powodu incydentu płucnego w ciągu 2 miesięcy przed badaniem przesiewowym, a czynność płuc nie została w pełni przywrócona w czasie badania przesiewowego
• Kobiety karmiące
• Podejrzenie regularnego zażywania środków odurzających
• Tylko w przypadku dorosłych i młodzieży, pozytywny wynik testu moczu na obecność narkotyków lub alkoholu podczas badania przesiewowego lub wizyty w 1. dniu
• Obecność klinicznie istotnych nieprawidłowości elektrokardiogramu (EKG) przed podaniem badanego leku na podstawie średniej z potrójnego pomiaru lub choroby układu krążenia
• Historia złośliwości, jeśli nie jest uważana za wyleczoną
• Dla uczestników w wieku > 6 lat istotne ryzyko zachowań samobójczych w opinii Badacza na podstawie skali Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS)
• Każda poważna choroba w ciągu jednego miesiąca przed badaniem przesiewowym lub jakakolwiek choroba przebiegająca z gorączką w ciągu jednego tygodnia przed badaniem przesiewowym i do podania pierwszej dawki
• Niedawno rozpoczęte leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (w ciągu
• Jakiekolwiek wcześniejsze stosowanie chlorochiny, hydroksychlorochiny, retygabiny, wigabatryny lub tiorydazyny jest niedozwolone
• Stwierdzona lub przypuszczalna nadwrażliwość (np. reakcja anafilaktyczna) na risdiplam lub składniki jego preparatu
• Współistniejąca choroba lub stan, który mógłby zakłócić przebieg badania lub którego leczenie mogłoby zakłócić przebieg badania lub który w opinii badacza stanowiłby niedopuszczalne ryzyko dla uczestnika tego badania
• Najnowsza historia (mniej niż rok) chorób okulistycznych
• Jakiekolwiek wcześniejsze zastosowanie inhibitora lub induktora FMO1 lub FMO3, podjęte w ciągu 2 tygodni (lub w ciągu 5 okresów półtrwania w fazie eliminacji, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy) przed podaniem