- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05528744
Określenie widma molekularnego oraz fenotypu klinicznego, obrazowego i neuronalnego zespołu Chopra-Amiela-Gordona
18 października 2023 zaktualizowane przez: Maya Chopra, Boston Children's Hospital
Celem tego badania jest stworzenie rejestru osób z zespołem Chopry-Amiela-Gordona, aby dowiedzieć się więcej o zakresie objawów, zmianach w strukturze mózgu widocznych na obrazach oraz trudnościach w uczeniu się, które mogą wystąpić u osób z tym zaburzeniem.
Badacze uzyskają historię medyczną, historię rodzinną, zapisy MRI, zdjęcia pacjentów i wyniki badań genetycznych od osób z CAGS.
Podzbiór uczestników zostanie również poddany standaryzowanej ocenie neurobehawioralnej.
Dane te będą przechowywane w bezpiecznej bazie danych badań.
Pobieranie próbek zostanie zaoferowane uczestnikom z utratą funkcji wariantów ANKRD17 do generowania linii komórkowych iPSC, do przeprogramowania neuronów i fenotypowania.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Heterozygotyczna utrata wariantów funkcji w ANKRD17 została niedawno powiązana z nowo zidentyfikowanym rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej.
W ramach międzynarodowej współpracy trwającej 4 lata opisano spektrum mutacji i fenotypów 34 pacjentów (Chopra i in. AJHG 2021).
Wykazano, że podstawowymi cechami fenotypowymi tego zespołu są niepełnosprawność intelektualna, w szczególności wpływająca na mowę, oraz wspólne cechy dysmorficzne.
Zmiennymi cechami neurorozwojowymi były padaczka/nieprawidłowy zapis EEG, zaburzenia ze spektrum autyzmu, trudności z chodem/równowagą i nieprawidłowości neuroobrazowania.
Cechy pozaneurologiczne obejmują opóźnienie wzrostu, anomalie nerek, nadmierną ruchomość, zmiany barwnikowe i problemy z karmieniem.
Wszystkie warianty zidentyfikowano podczas sekwencjonowania całego egzomu lub całego genomu, a większość okazała się de novo i obcięta, chociaż niektórzy pacjenci mieli warianty zmiany sensu, szczególnie w wysoce konserwatywnych domenach powtórzeń ankiryny.
Chociaż ten początkowy projekt przedstawił przekonujące dowody na nowy związek gen-choroba i ustalił kluczowe cechy fenotypowe tego nowego zaburzenia, istniały ograniczenia tej pracy.
Profil neurorozwojowy i wyniki MRI zostały ustalone wyłącznie na podstawie raportu lekarza, a nie niezależnej, wystandaryzowanej oceny.
Co ciekawe, chociaż zaobserwowano, że ekspresyjne opóźnienie językowe było bardziej dotknięte niż inne parametry rozwojowe, obserwacja ta nie została potwierdzona standardową oceną pacjentów.
Obecnie wpływ haploinsuficjencji ANKRD17 na morfologię/pobudliwość neuronów człowieka, a co za tym idzie korelacja tego fenotypu neuronalnego z klinicznym profilem neurorozwojowym jest nieznany.
W tym badaniu badacze planują dogłębnie scharakteryzować spektrum klinicznych, neuroobrazowych i neuronalnych cech komórkowych tego zaburzenia, łącząc badania przedkliniczne z naukami klinicznymi.
Solidna systematyczna ocena pacjentów z tym schorzeniem doprowadzi do lepszego zrozumienia prawdziwego spektrum fenotypowego i korelacji z genotypem.
Te dane przekrojowe położą podwaliny pod zaprojektowanie badań podłużnych i opracowanie punktów końcowych badań klinicznych.
Generowanie specyficznych dla pacjenta linii iPSC i izogenicznych kontroli pozwoli przyszłym projektom na generowanie populacji neuronów z klinicznie scharakteryzowanych pacjentów, co wypełni lukę w wiedzy na temat biologicznych podstaw zaburzenia i potencjalnie doprowadzi do biomarkerów odzwierciedlających określone zakłócone ścieżki neurorozwojowe.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
60
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Maya Chopra, MBBS FRACP
- Numer telefonu: 617-919-6258
- E-mail: maya.chopra@childrens.harvard.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Raymond Belanger Deloge, MS, CGC
- E-mail: Raymond.belangerdeloge@childrens.harvard.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Rekrutacyjny
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Maya Chopra, MBBS, FRACP
- Numer telefonu: 617-919-6258
- E-mail: maya.chopra@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Raymond Belanger Deloge, MS, CGC
- E-mail: Raymond.belangerdeloge@childrens.harvard.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badana populacja składa się z pacjentów płci męskiej i żeńskiej w każdym wieku z rozpoznaniem zespołu CAGS potwierdzonym wcześniejszymi badaniami genetycznymi
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Uczestnicy muszą mieć diagnozę CAGS opartą na obecności chorobotwórczego wariantu genu ANKRD17 potwierdzonego wcześniej istniejącym formalnym raportem genetycznym.
Kryteria wyłączenia:
- Brak dowodów na chorobotwórczy wariant ANRKD17 w istniejącym wcześniej raporcie genetycznym.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
Proband
Uczestnicy badania, u których podejrzewano lub potwierdzono CAGS na podstawie wariantu o niepewnym znaczeniu, prawdopodobnego wariantu patogennego lub wariantu patogennego w ANKRD17 i cechach klinicznych tego stanu.
|
Brak interwencji.
To jest badanie obserwacyjne
|
Niedotknięci członkowie rodziny
Członkowie rodziny probanta, którzy nie mają wariantu ANKRD17.
|
Pobieranie próbek krwi i/lub skóry.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Rejestr badawczy informacji molekularnych i fenotypowych związanych z CAGS
Ramy czasowe: 4-5 lat
|
Głównym punktem końcowym tego przekrojowego badania historii naturalnej będzie utworzenie i wdrożenie rejestru badawczego zawierającego informacje molekularne i fenotypowe dla CAGS.
|
4-5 lat
|
Generowanie linii komórkowych iPSC pochodzących od pacjentów
Ramy czasowe: 4-5 lat
|
Dodatkowym celem tego przekrojowego badania historii naturalnej będzie wygenerowanie linii komórkowych iPSC pochodzących od pacjentów.
Linie komórkowe iPSC zostaną utworzone z próbek krwi i skóry osób z wariantami ANKRD17, przy użyciu próbek od zdrowych członków rodziny jako kontroli.
|
4-5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Abigail Sveden, MS, CGC, Boston Children's Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
27 sierpnia 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 maja 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
1 września 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
6 września 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
23 października 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 października 2023
Ostatnia weryfikacja
1 października 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby stawów
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mięśni
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby jamy ustnej
- Nieprawidłowości w jamie ustnej
- Nieprawidłowości układu stomatognatycznego
- Nieprawidłowości szczęki
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości szczękowo-twarzowe
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Transport kanalikowy nerek, wady wrodzone
- Deformacje kończyn, wrodzone
- Deformacje stóp
- Deformacje stóp, nabyte
- Deformacje stóp, wrodzone
- Deformacje kończyn dolnych, wrodzone
- Hakonóg
- Deformacje dłoni
- Deformacje kończyn górnych, wrodzone
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Zespół
- Rozszczep podniebienia
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy
- Artrogrypoza
- Deformacje rąk, wrodzone
- Pseudohipoaldosteronizm
Inne numery identyfikacyjne badania
- P00041124
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba genetyczna
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutacyjnyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Republika Korei, Japonia
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationZakończonyBiałaczka z komórek tucznych (MCL) | Agresywna mastocytoza układowa (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Lineage Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Tląca się mastocytoza układowa (SSM) | Indolentna układowa mastocytoza (ISM) Podgrupa ISM w pełni zatrudnionaStany Zjednoczone
Badania kliniczne na Badania obserwacyjne
-
Radicle ScienceAktywny, nie rekrutującyFunkcja poznawczaStany Zjednoczone
-
Radicle ScienceAktywny, nie rekrutujący
-
Radicle ScienceZakończonyDepresja | Ból | Spać | LękStany Zjednoczone
-
University of MichiganZakończony
-
University of MichiganZakończonyTelemedycynaStany Zjednoczone
-
Apple Inc.Stanford UniversityZakończonyMigotanie przedsionków | Zaburzenia rytmu serca | Trzepotanie przedsionkówStany Zjednoczone
-
Radicle ScienceZakończony
-
Radicle ScienceAktywny, nie rekrutującyFunkcja poznawczaStany Zjednoczone
-
St. Joseph's Healthcare HamiltonZawieszony
-
Digisight Technologies, Inc.NieznanyRetinopatia cukrzycowa | Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem | MetamorfopsjaStany Zjednoczone