- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Search trials
Badania kliniczne na Ataksja autosomalna recesywna spowodowana niedoborem ubichinonu
Łącznie 77 wyników
-
Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck...NieznanyGłęboka obustronna głuchota z powodu | Obustronna aplazja ślimakowa | Obustronny niedobór nerwu ślimakowego | Obustronne kostnienie ślimaka wtórne do zapalenia opon mózgowychStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
Merz North America, Inc.ZakończonyWysiłkowe nietrzymanie moczu u kobiet spowodowane niedoborem zwieracza wewnętrznegoStany Zjednoczone
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of BergenJeszcze nie rekrutacjaZespół jelita drażliwego | Funkcjonalne zaburzenia żołądkowo-jelitowe | Niedobór izomaltazy sacharazy | Nietolerancja sacharozy spowodowana niedoborem sacharazy-izomaltazy | Węglowodan; Złe wchłanianie
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityRekrutacyjnyNiedobór witaminy D | Przewlekła choroba nerek 5D | Wtórna nadczynność przytarczyc spowodowana przyczynami nerkowymiChiny
-
Inozyme PharmaAktywny, nie rekrutującyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1Stany Zjednoczone, Kanada, Niemcy, Francja, Zjednoczone Królestwo
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy ektonukleotydowej1Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Kanada
-
Travere Therapeutics, Inc.RekrutacyjnyHomocystynuria spowodowana niedoborem CBSIrlandia, Katar, Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.RekrutacyjnyPrzedwczesny poród | Waga urodzeniowa | Depresja poporodowa | Powikłania płodowe | Wykorzystanie opieki zdrowotnej | Pozbawienie żywności | Problemy mieszkaniowe | Niedobór składników odżywczych spowodowany niewystarczającą ilością pożywieniaStany Zjednoczone
-
BioMarin PharmaceuticalZakończonyHiperfenyloalaninemia (HPA) spowodowana niedoborem fenyloketonurii (PKU) lub tetrahydrobiopteryny (BH4)Szwecja, Francja, Włochy, Hiszpania, Niemcy, Holandia, Austria, Słowacja, Portugalia
-
Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.RekrutacyjnyObrazowanie PET | Limfopenia z powodu COVID-19 | Komórka THolandia
-
Aeglea BiotherapeuticsZakończonyHomocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinyStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Australia
-
OPKO Health, Inc.Aktywny, nie rekrutującyPrzewlekłe choroby nerek | Niedobór witaminy D | Przewlekła choroba nerek stopnia 5 | Wtórna nadczynność przytarczyc spowodowana przyczynami nerkowymiStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu żelaza | Anemia sierpowata | Talasemia | Hemolityczny; Niedokrwistość dziedziczna spowodowana zaburzeniami enzymatycznymi | Niedokrwistość spowodowana wadą błony | CDA | Niedokrwistość syderoblastyczna | Konstytucyjna niedokrwistość aplastyczna | Dziedziczna anemiaHiszpania
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... i inni współpracownicyZakończonyZaburzenia ruchowe | Upośledzenie intelektualne | Drgawki | Ataksja | Zespół niedoboru Glut1 | Choroba de vivoFrancja
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 Niedobór
-
Pomeranian Medical University SzczecinJeszcze nie rekrutacjaNiedobór tlenu | Koronawirus infekcja | ARDS z powodu choroby spowodowanej przez zespół ciężkiej ostrej niewydolności oddechowej Koronawirus 2Polska
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaPseudoxanthoma Elasticum | Zwapnienie tętnicze | Mutacje genów | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 NiedobórStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Hiszpania
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcNieznanyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemicznaNiemcy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2Stany Zjednoczone
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
Christopher DvorakNie dostępnyOstra białaczka szpikowa | Zaburzenia leukocytów | Ostra białaczka limfoblastyczna | Przewlekła białaczka szpikowa | Zespół mielodysplastyczny | Cytopenie | Niedobór odporności | Chłoniaki | Niewydolność szpiku kostnego | Osteopetroza | Hemoglobinopatia | Niedokrwistość spowodowana wewnętrzną nieprawidłowością krwinek...Stany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Cure CMDRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Wrodzony zespół miasteniczny | Dystrofia mięśniowo-kończynowa | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 (integryny alfa-7). | Alfa-dystroglikanopatia (wrodzona dystrofia mięśniowa i nieprawidłowa glikozylacja dystroglikanu z ciężką padaczką) | Alfa-Dystroglikanopatia... i inne warunkiStany Zjednoczone