ANF-Rho no Tratamento da Neutropenia Crônica

Critério de inclusão:

1. Pacientes com 1 ano de idade ou mais

2. Pacientes com neutropenia crônica estabelecida definida como Mediana da Contagem Absoluta de Neutrófilos (CAN) < 0,5 x 109/L (com e sem lesão genética demonstrada) com indicação de tratamento, incluindo:

   Independentemente dos parâmetros hematológicos, todos os pacientes com: síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), síndrome de Barth ou outras doenças hereditárias associadas à neutropenia (excluir doença de armazenamento de glicogênio 1b)

3. Pacientes em tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (GCSF) e PEG-GCSF ainda são elegíveis para participar após um período de washout de 7 dias, após a interrupção do medicamento
4. Consentimento/consentimento informado por escrito assinado e datado pelo paciente/pai
5. Mulheres com potencial para engravidar com teste de gravidez sérico negativo e usando um método confiável de contracepção durante o período do estudo. Os participantes masculinos do estudo também concordaram em usar métodos contraceptivos durante o período do estudo.

Critério de exclusão:

1. Evidência de anormalidades cromossômicas, mielodisplasia, malignidade hematológica, anemia aplástica, lúpus eritematoso sistêmico ou artrite reumatóide (síndrome de Felty) ou se a neutropenia foi induzida por drogas
2. Doença maligna progressiva ou história de malignidade
3. Presença de síndrome de ativação macrofágica antes do diagnóstico de neutropenia
4. Doença renal anormal clínica significativa, cardíaca, hepática ou da coagulação sanguínea.
5. Infecção crônica, como vírus da hepatite B (HBV), vírus da hepatite C (HCV) ou vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou história de tuberculose
6. Associação com anemia, trombocitopenia (plaquetas sanguíneas baixas) antes do diagnóstico de neutropenia.
7. Abuso de drogas, abuso de substâncias ou abuso de álcool
8. Uso de qualquer outro medicamento experimental no momento da inscrição ou dentro de 5 meias-vidas anteriores à inscrição, o que for mais longo
9. Pacientes relutantes e/ou incapazes de garantir o cumprimento das disposições do protocolo do estudo
10. Mulheres que estão grávidas ou amamentando
11. Mulheres com potencial para engravidar que não usam um método aprovado de controle de natalidade. A abstinência periódica (por exemplo, calendário, ovulação, métodos sintotérmicos, pós-ovulação) não é aceitável
12. Pacientes com mutações conhecidas de perda de função do DNA nos genes GCSFR e RUNX1