ANF-Rho en el tratamiento de la neutropenia crónica

Criterios de inclusión:

1. Pacientes de 1 año de edad o mayores

2. Pacientes con neutropenia crónica establecida definida como una mediana del recuento absoluto de neutrófilos (RAN) < 0,5 x 109/l (tanto con como sin lesión genética demostrada) que tengan una indicación de tratamiento, que incluye:

   Independientemente de los parámetros hematológicos, todos los pacientes con: síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), síndrome de Barth u otras enfermedades hereditarias asociadas con neutropenia (excluya la enfermedad por almacenamiento de glucógeno 1b)

3. Los pacientes en tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos (GCSF) y PEG-GCSF aún son elegibles para participar después de un período de lavado de 7 días, después de suspender el medicamento.
4. Consentimiento/asentimiento informado por escrito firmado y fechado por el paciente/padre
5. Mujeres en edad fértil con una prueba de embarazo en suero negativa y que utilizan un método anticonceptivo confiable durante el período de estudio. Los participantes masculinos del estudio también aceptaron usar métodos anticonceptivos durante el período del estudio.

Criterio de exclusión:

1. Evidencia de anomalías cromosómicas, mielodisplasia, malignidad hematológica, anemia aplásica, lupus eritematoso sistémico o artritis reumatoide (síndrome de Felty) o si la neutropenia fue inducida por fármacos
2. Enfermedad maligna progresiva o antecedentes de malignidad
3. Presencia de síndrome de activación de macrófagos antes del diagnóstico de neutropenia
4. Enfermedad renal, cardíaca, hepática o de coagulación sanguínea anormal clínicamente significativa.
5. Infección crónica como el virus de la hepatitis B (VHB), el virus de la hepatitis C (VHC) o el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) o antecedentes de tuberculosis
6. Asociación con anemia, trombocitopenia (plaquetas sanguíneas bajas) antes del diagnóstico de neutropenia.
7. Abuso de drogas, abuso de sustancias o abuso de alcohol
8. Uso de cualquier otro fármaco en investigación en el momento de la inscripción o dentro de las 5 vidas medias anteriores a la inscripción, lo que sea más largo
9. Pacientes que no deseen y/o no sean capaces de garantizar el cumplimiento de las disposiciones del protocolo del estudio
10. Mujeres que están embarazadas o amamantando
11. Mujeres en edad fértil que no utilizan un método anticonceptivo aprobado. La abstinencia periódica (p. ej., calendario, ovulación, métodos sintotérmicos, posteriores a la ovulación) no es aceptable
12. Pacientes con mutaciones conocidas de pérdida de función del ADN en los genes GCSFR y RUNX1