Исследование безопасности, переносимости и активности ISIS SOD1Rx для лечения семейного бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванного мутациями гена SOD1 (SOD-1)

Критерии включения:

• Клинические признаки слабости, связанные с БАС.
• Семейный БАС с задокументированной мутацией гена SOD1.
• Возраст 18 лет и старше.
• Способны дать информированное согласие и готовы соблюдать процедуры испытаний и временные обязательства.
• Жизненная емкость легких (ЖЕЛ) не менее 50% прогнозируемого значения для пола, роста и возраста при скрининге и без использования инвазивной респираторной поддержки.
• Если пациенты принимают рилузол, пациенты должны принимать стабильную дозу в течение как минимум 30 дней до начала исследования и ожидать, что эта дозировка останется на этом уровне до конца исследования.
• По медицинским показаниям может пройти временную установку интратекального катетера.
• Нормальные результаты тестов на показатели свертывания крови.

Критерий исключения:

• Лечение другим исследуемым препаратом для лечения БАС (например, пириметамин, цефтриаксон, литий, тамоксифен, аримокломол, высокие дозы креатина, биологический агент или устройство в течение 1 месяца после скрининга или 5 периодов полураспада исследуемого агента, в зависимости от того, что дольше. Предварительное лечение миРНК, трансплантацией клеток или генной терапией не допускается.
• Дозирование в ISIS 333611-CS1 в когорте с предыдущей дозой в течение 60 дней после скрининга.

• Наличие любого из следующих клинических состояний:

  1. Злоупотребление наркотиками или алкоголизм в течение одного года после визита для скрининга.
  2. Нестабильная сердечная, легочная, почечная, печеночная, эндокринная, гематологическая функция или активное инфекционное заболевание.
  3. Документально подтвержденный анамнез ВИЧ-инфекции.
  4. Нестабильное психическое заболевание, определяемое как психоз или невылеченная большая депрессия в течение 90 дней после скринингового визита.

• Любое состояние, которое может повлиять на интратекальную инфузию, включая:

  1. История структурных заболеваний позвоночника, включая опухоли и гиперплазию.
  2. Наличие имплантированного шунта для дренирования ЦСЖ или имплантированного катетера ЦНС.
  3. Клинически значимые отклонения в гематологических или клинических биохимических параметрах по оценке исследователя участка во время визита для скрининга.
  4. Текущее состояние здоровья, которое, по мнению исследователя участка, может помешать проведению и оценке исследования. Примерами могут служить медицинские ограничения (например, тяжелый дегенеративный артрит, нарушение питания, периферическая невропатия), которые могут помешать оценке безопасности и эффективности исследуемого материала или характеристик устройства или поставить под угрозу способность пациента проходить процедуры исследования.
  5. АЛТ или АСТ >/= 3 x ULN, если это не согласовано с медицинским монитором и не одобрено им.