MD1003-AMN MD1003 при адреномиелоневропатии

Критерии включения:

• Обнаружена мутация гена ABCD1
• Повышенный уровень ЖКОДЦ в плазме
• Клинические признаки ВМН с по крайней мере пирамидальными признаками в нижних конечностях и трудностями при ходьбе
• Оценка по шкале EDSS ≥ 3,5 и ≤ 6,5
• Нормальная МРТ головного мозга или МРТ головного мозга, показывающая:
• аномалии, которые можно наблюдать у пациентов с AMN без церебральной демиелинизации с максимальной оценкой по шкале Loes 4
• и/или стабильная (≥6 месяцев) церебральная демиелинизация без усиления гадолинием с оценкой по шкале Loes ≤12.
• Надлежащая замена стероидов при наличии надпочечниковой недостаточности
• Скорее всего, сможет участвовать во всех запланированных оценочных визитах и ​​выполнить все необходимые процедуры исследования.
• Подписанное и датированное письменное информированное согласие на участие в исследовании в соответствии с местным законодательством.
• Связанный с медицинским страхованием

Критерий исключения:

• Аномалии МРТ головного мозга с оценкой по шкале Лоеса > 12 или с усилением гадолинием
• Любое прогрессирующее неврологическое заболевание, кроме AMN
• Невозможность проведения тестов ходьбы и теста TUG
• Пациенты с неконтролируемым заболеванием печени, почечной или сердечно-сосудистой патологией или любым прогрессирующим злокачественным новообразованием
• Любое новое лекарство от AMN, включая фампридин, начатое менее чем за 1 месяц до включения
• Противопоказания к процедуре МРТ, такие как субъекты с парамагнитными материалами в теле, такими как зажимы аневризмы, кардиостимуляторы, внутриглазные металлические или кохлеарные имплантаты.
• Включение в другое терапевтическое клиническое исследование ALD
• Исследователь не может легко связаться в случае чрезвычайной ситуации или не может вызвать следователя