En behandlingsstudie av mukopolysackaridos typ IIIB (MPS IIIB)

Inklusionskriterier:

Individer som är berättigade att delta i del 1 av denna studie måste uppfylla alla följande kriterier:

• Har bristfällig NAGLU enzymaktivitet vid screening. Blod för NAGLU-enzymaktivitet kommer att samlas in och analyseras centralt.
• Är ≥ 1 och < 11 år (minst 1 av de 3 försökspersonerna i del 1 måste vara ≥ 1 och < 6 år gamla)
• Har visat tecken/symtom som överensstämmer med MPS IIIB; för individer som inte har visat tecken/symtom på sjukdom (t.ex. syskon till kända patienter), kommer bedömningen av berättigande att göras av BioMarins medicinska monitor i samarbete med platsutredaren.
• Skriftligt informerat samtycke från förälder eller vårdnadshavare och samtycke från försöksperson, om så krävs
• Har förmåga att följa protokollkrav, enligt utredarens uppfattning

Individer som är berättigade att delta i del 2 av denna studie måste uppfylla alla följande kriterier:

• Deltagit i och uppfyllt protokollkrav för övergång från studie 250-901 eller deltagit i del 1 av studie 250-201
• Skriftligt informerat samtycke från förälder eller vårdnadshavare och samtycke från försöksperson, om så krävs

Exklusions kriterier:

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier är inte kvalificerade att delta i del 1 av studien:

• Har fått stamcell, genterapi eller ERT för MPS IIIB
• Har kontraindikationer för neurokirurgi (t.ex. medfödd hjärtsjukdom, allvarlig andningsnedsättning eller koaguleringsavvikelser)
• Har kontraindikationer för MRT-undersökningar (t.ex. pacemaker, metallfragment eller chip i ögat, eller aneurysm i hjärnan)
• Har en historia av dåligt kontrollerad anfallsstörning
• Är benägen för komplikationer från intraventrikulär läkemedelsadministrering, inklusive patienter med hydrocefalus eller ventrikulära shunts
• Har fått någon prövningsmedicin inom 30 dagar före baslinjebesöket eller är planerad att få något prövningsläkemedel under studiens gång
• Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt utredarens uppfattning, kan äventyra försökspersonens förmåga att följa protokollkrav, patientens välbefinnande eller säkerhet eller tolkningsbarheten av försökspersonens kliniska data.
• Är gravid när som helst under studien

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier är inte kvalificerade att delta i del 2 av denna studie:

• Har fått stamcell, genterapi eller ERT för MPS IIIB
• Har kontraindikationer för neurokirurgi (t.ex. medfödd hjärtsjukdom, allvarlig andningsnedsättning eller koaguleringsavvikelser)
• Har kontraindikationer för MRT-undersökningar (t.ex. pacemaker, metallfragment eller chip i ögat, eller aneurysm i hjärnan)
• Är benägen för komplikationer från intraventrikulär läkemedelsadministrering, inklusive patienter med hydrocefalus eller ventrikulära shunts
• Har fått någon prövningsmedicin inom 30 dagar före baslinjebesöket eller är planerad att få något prövningsläkemedel under studiens gång
• Har ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt utredarens uppfattning, kan äventyra försökspersonens förmåga att följa protokollkrav, patientens välbefinnande eller säkerhet eller tolkningsbarheten av försökspersonens kliniska data.
• Är gravid när som helst under studien