Ett försök för att utvärdera säkerhet och effekt av Elamipretid Primär Mitokondriell Myopati följt av Open Label Extension (MMPOWER-3)

DEL 1:

Inklusionskriterier:

• Villig och kan tillhandahålla ett undertecknat formulär för informerat samtycke innan deltagande i eventuella rättegångsrelaterade procedurer
• Går med på att följa testkraven för testets längd, inklusive användningen av elamipretidleveranssystemet
• Försökspersonen är ≥ 16 och ≤ 80 år
• Diagnostiserats med PMM enligt utredarens åsikt och bekräftad av en bedömningskommitté
• Kvinna i fertil ålder måste gå med på att använda en mycket effektiv metod för preventivmedel

Exklusions kriterier:

• Försökspersonen har myopatiska tecken och/eller symtom på grund av en neuropatisk process eller gångproblem som skulle störa 6 minuters gångtestet (6MWT), enligt utredarens uppfattning
• Kvinna som är gravid, planerar att bli gravid eller ammar/ammar
• Vid screening var den uppskattade glomerulära filtrationshastigheten (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m^2
• Försökspersonen har genomgått en sjukhusvistelse inom 30 dagar före baslinjebesöket eller har en planerad sjukhusvistelse eller ett kirurgiskt ingrepp under prövningen.
• Personen har kliniskt signifikant hjärtsjukdom eller tidigare interventionsingrepp och/eller respiratorisk sjukdom (medicinsk historia eller aktuella kliniska fynd) inom 3 månader efter baslinjebesöket, enligt utredarens uppfattning.
• Individen har QTc-förlängning (med användning av korrektionsfaktorn som används på den kliniska platsen) definierad som en QTc >450 msek hos manliga försökspersoner och >480 msek hos kvinnliga försökspersoner.

• EKG-bevis på akut ischemi, förmaksflimmer eller avvikelser i aktivt ledningssystem med undantag för något av följande:

  1. Första gradens atrioventrikulär bock (AV-block)
  2. Andra gradens AV-block typ 1 (Mobitz typ 1 / Wenckebach typ)
  3. Höger grenblock
• Försökspersonen har allvarlig synnedsättning som, enligt utredarens uppfattning, kan störa deras förmåga att fullfölja alla provkrav
• Försökspersonen har en anfallsstörning som, enligt utredarens uppfattning, kan störa deras förmåga att fullfölja alla prövningskrav.
• Aktiv malignitet eller annan cancer som patienten har varit sjukdomsfri från i < 2 år.
• Försökspersonen har en solid organtransplantation och/eller behandlas för närvarande med terapi för immunsuppression, enligt utredarens uppfattning.
• Personen har tidigare diagnostiserats med humant immunbristvirus (HIV), hepatit B eller hepatit C-infektion.
• Försökspersonen har en historia av en systemisk eosinofil sjukdom och/eller ett eosinofilantal >1 000 celler x10^6/L vid screeningbesöket.
• Försökspersonen deltar för närvarande eller har deltagit i en interventionell klinisk prövning (d.v.s. undersökningsprodukt eller -apparat, stamcellsterapi, genterapi) inom 30 dagar efter baslinjebesöket; eller är för närvarande inskriven i en icke-interventionell klinisk prövning (förutom SPIMM-300) vid baslinjebesöket, vilket, enligt utredarens åsikt, kan vara potentiellt förvirrande med resultaten från den aktuella prövningen (t.ex. träningsterapiprövning).
• Försökspersonen har tidigare fått elamipretid (MTP-131), av någon anledning.
• Försökspersonen har, enligt utredarens åsikt, en historia av missbruk av aktiv substans under året före baslinjebesöket.
• Försökspersonen har något tidigare eller aktuellt medicinskt tillstånd som, enligt utredarens bedömning, skulle hindra försökspersonen från att på ett säkert sätt delta i och/eller fullfölja alla provkrav.

DEL 2:

Fortsättningskriterier:

• Försökspersonerna måste fortsätta att kunna och vilja följa prövningskraven.
• Ämnet är lämpligt att fortsätta i del 2 (dvs. ämnet var kompatibelt i del 1), enligt utredarens uppfattning.
• Försökspersonen har inte haft en allvarlig biverkning (SAE)/serious adverse device effect (SADE) som tillskrivs elamipretidleveranssystemet.
• Personen har inte permanent avbrutit tillförselsystemet med elamipretid.