Et forsøg til evaluering af sikkerhed og effektivitet af Elamipretid Primær Mitokondriel Myopati efterfulgt af Open Label Extension (MMPOWER-3)

DEL 1:

Inklusionskriterier:

• Villig og i stand til at give en underskrevet informeret samtykkeformular forud for deltagelse i eventuelle forsøgsrelaterede procedurer
• Indvilliger i at overholde forsøgskravene for forsøgets længde, herunder brugen af ​​elamipretid-leveringssystemet
• Forsøgspersonen er ≥ 16 og ≤ 80 år
• Diagnosticeret med PMM efter investigators mening og bekræftet af en bedømmelseskomité
• Kvinder i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en yderst effektiv præventionsmetode

Ekskluderingskriterier:

• Forsøgspersonen har myopatiske tegn og eller/eller symptomer på grund af en neuropatisk proces eller gangproblem, som ville forstyrre 6 minutters gangtesten (6MWT), efter investigators mening
• Kvinde, der er gravid, planlægger at blive gravid eller ammer/ammer
• Ved screening var den estimerede glomerulære filtrationshastighed (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m^2
• Forsøgspersonen har gennemgået en indlæggelse inden for de 30 dage forud for baselinebesøget eller har en planlagt indlæggelse eller en kirurgisk procedure under forsøget.
• Forsøgspersonen har klinisk signifikant hjertesygdom eller tidligere interventionsprocedure og/eller respiratorisk sygdom (sygehistorie eller aktuelle kliniske fund) inden for 3 måneder efter baselinebesøget, efter investigatorens mening.
• Individet har QTc-forlængelse (ved anvendelse af korrektionsfaktoren anvendt på det kliniske sted) defineret som en QTc >450 msek hos mandlige forsøgspersoner og >480 msek hos kvindelige forsøgspersoner.

• EKG-bevis på akut iskæmi, atrieflimren eller abnormiteter i det aktive ledningssystem med undtagelse af et af følgende:

  1. Første grads atrioventrikulær bock (AV-blok)
  2. Anden grads AV-blok Type 1 (Mobitz Type 1 / Wenckebach type)
  3. Højre grenblok
• Forsøgspersonen har en alvorlig synsnedsættelse, som efter efterforskerens mening kan forstyrre deres evne til at opfylde alle forsøgskrav
• Forsøgspersonen har en anfaldslidelse, der efter efterforskerens opfattelse kan forstyrre deres evne til at opfylde alle forsøgskrav.
• Aktiv malignitet eller enhver anden kræftsygdom, hvor patienten har været sygdomsfri i < 2 år.
• Forsøgspersonen har en solid organtransplantation og/eller er i øjeblikket i behandling med terapi for immunsuppression, efter investigators vurdering.
• Personen er tidligere blevet diagnosticeret med human immundefektvirus (HIV), hepatitis B eller hepatitis C-infektion.
• Forsøgspersonen har en historie med en systemisk eosinofil sygdom og/eller et eosinofiltal >1.000 celler x10^6/L ved screeningsbesøget.
• Forsøgspersonen deltager i øjeblikket eller har deltaget i et interventionelt klinisk forsøg (dvs. undersøgelsesprodukt eller udstyr, stamcelleterapi, genterapi) inden for 30 dage efter baselinebesøget; eller er i øjeblikket tilmeldt et ikke-interventionelt klinisk forsøg (bortset fra SPIMM-300) ved baseline-besøget, hvilket efter investigatorens mening kan være potentielt forvirrende med resultaterne af det aktuelle forsøg (f.eks. træningsterapiforsøg).
• Forsøgspersonen har tidligere modtaget elamipretid (MTP-131), uanset årsag.
• Forsøgspersonen har en historie med aktivt stofmisbrug i løbet af året før baseline-besøget, efter investigators mening.
• Forsøgspersonen har en tidligere eller aktuel medicinsk tilstand, som efter efterforskerens vurdering ville forhindre forsøgspersonen i sikkert at deltage i og/eller fuldføre alle forsøgskrav.

DEL 2:

Fortsættelseskriterier:

• Forsøgspersoner skal fortsat være i stand til og villige til at overholde forsøgskravene.
• Emnet er passende at fortsætte i del 2 (dvs. emnet var i overensstemmelse med del 1), efter efterforskerens mening.
• Forsøgspersonen har ikke haft en alvorlig uønsket hændelse (SAE)/serious adverse device effect (SADE) tilskrevet elamipretid-leveringssystemet.
• Forsøgspersonen har ikke permanent seponeret elamipretid-leveringssystemet.