Ataxia-deafness-intellectual Disability Syndrome的临床试验
总计1376个结果
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Koç University完全的新冠肺炎 | 复原 | 急性呼吸窘迫综合征 | 重症监护病房后天性虚弱 | 重症多发性神经肌病火鸡
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Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated Foundation完全的
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Viking Therapeutics, Inc.招聘中
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Sangamo Therapeutics主动,不招人
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Minoryx Therapeutics, S.L.主动,不招人脑肾上腺脑白质营养不良西班牙, 德国, 法国, 阿根廷
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COUR Pharmaceutical Development Company, Inc.尚未招聘
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.完全的
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Alexandria University完全的
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Cure CMD招聘中Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7(整合素 Alpha-7)缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy(先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫) | Α-肌营养不良症(由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障) | Α-Dystroglycanopathy(先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化) | Α-肌营养不良症(先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫) | Alpha-Dystroglycanopathy(Dystroglycanopathy... 及其他条件美国
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Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)招聘中年龄相关性黄斑变性 | 视网膜退化 | 色素性视网膜炎 | 迎来综合症 | 视锥营养不良 | 杆营养不良 | 锥杆营养不良 | 羟氯喹视网膜病变 | 迟发性视网膜变性 | 杆锥营养不良美国
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA,OMIM *605257,高 IgM 免疫缺陷,2 型; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A,OMIM *606224,贫血,溶血,由于 UMPH1 缺乏 | UMPS,OMIM *613891,乳清酸尿症 | DHODH,OMIM *126064,米勒综合征(轴后肢面发育不全) | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD,*1140120,发育性和癫痫性脑病 | ADA2,OMIM *607575... 及其他条件美国
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Imperial College LondonMedical Research Council; Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust完全的
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Foundation Fighting Blindness招聘中色素性视网膜炎 | 无脉络膜血症 | 亚瑟综合症 | 板条病 | Leber先天性黑蒙 | Goldmann-Favre 综合症 | 卡恩-赛尔综合征 | 视网膜疾病 | Bardet-Biedl 综合症 | 斯塔加特病 | 视锥营养不良 | 视网膜劈裂症 | 色盲 | 回旋萎缩 | 眼部疾病遗传性 | Bassen-Kornzweig综合征 | 最佳疾病 | 脉络膜营养不良 | 锥杆营养不良 | 先天性静止性夜盲症 | 增强型 S 锥综合征 | 白点眼底 | 青少年黄斑变性 | Refsum综合症 | 白点状视网膜炎 | 杆锥营养不良 | 杆营养不良 | 单色棒美国
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Mahidol University招聘中
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild完全的
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University of KentuckyAshley Montgomery-Yates完全的
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen University招聘中
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Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota招聘中赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病(HDLS;CSF1R 突变) | 遗传性代谢紊乱美国
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Erasmus Medical CenterUtrecht University未知
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati完全的
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症,Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症,贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断,包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水法国
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Icahn... 和其他合作者完全的
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris招聘中肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | 异染性脑白质营养不良 | 成人发病的白质脑病伴有轴突球体和色素性胶质细胞法国
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota终止镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 脑肾上腺脑白质营养不良 | 遗传性代谢紊乱 | 高危血液病美国
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Manchester University NHS Foundation TrustManchester Metropolitan University完全的
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完全的沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 圣菲利波综合症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫斯病 | I细胞病美国
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Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National...完全的
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...招聘中黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 粘多糖贮积症 VI | 粘多糖贮积症 III | 粘多糖贮积症 IV | 粘多糖贮积症 VII | 多种硫酸酯酶缺乏病 | 粘多糖贮积症IX法国
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The...招聘中心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解;出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)美国, 加拿大
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病,C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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McGill University Health Centre/Research Institute...招聘中糖尿病,1 型 | 沃尔夫勒姆综合症 | 新生儿糖尿病 | 单基因糖尿病 | 年轻人的成熟期糖尿病 (MODY) | Wolcott-Rallison 综合症 | 线粒体糖尿病加拿大
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Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)完全的
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Washington University School of Medicine邀请报名
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Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethon招聘中