Clinical Trials on 常染色体隐性遗传病（PKU 遗传携带者） in Poland

常染色体隐性多囊肾 (ARPKD)

美国, 英国, 比利时, 波兰, 法国, 德国, 意大利

常染色体隐性多囊肾病 (ARPKD)

美国, 比利时, 西班牙, 德国, 英国, 波兰

躁郁症 | 单极抑郁症

波兰

常见变异型免疫缺陷 | X连锁无丙种球蛋白血症 | 常染色体隐性无丙种球蛋白血症

德国, 英国, 法国, 意大利, 波兰, 罗马尼亚, 西班牙, 瑞典, 瑞士

眼疾 | 视网膜炎 | 眼疾，遗传 | 视网膜营养不良 | 视力障碍 | 视网膜疾病 | 常染色体显性视网膜色素变性 | 视觉隧道

美国

代谢性疾病 | 先天性异常 | 婴儿、新生儿、疾病 | 先天性遗传病 | 血脂异常 | 新陈代谢，先天性错误 | 脂质代谢紊乱 | 高胆固醇血症 | 高脂血症 | 高脂蛋白血症 | 脂质代谢，先天性错误 | 高脂蛋白血症Ⅱ型 | 代谢紊乱 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传

美国, 加拿大, 巴西, 台湾, 新加坡, 南非, 英国

没有猝倒的发作性睡病 | 发作性睡病伴猝倒

美国

生活质量 | 特应性皮炎

波兰

睡眠觉醒障碍 | 睡眠障碍 | 睡眠障碍 | 发作性睡病 | 猝倒 | 白天过度嗜睡

美国, 加拿大

失眠 | 失明 | 白天嗜睡

美国

发作性睡病 | 猝倒 | 白天过度嗜睡

美国, 加拿大

特发性嗜睡症 | 白天过度嗜睡

美国

发作性睡病

美国, 加拿大, 瑞士

结节性硬化症

波兰

发作性睡病 | 白天过度嗜睡 | 阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征 (OSAHS)

美国

CADASIL

美国

发作性睡病伴猝倒

美国, 荷兰, 法国, 意大利

特发性嗜睡症

法国, 西班牙, 美国, 比利时, 英国, 波兰, 捷克语, 芬兰

睡眠启动和维持障碍

美国

发作性睡病

美国, 比利时, 西班牙, 法国, 意大利, 捷克语

发作性睡病 1 型

西班牙, 日本, 法国, 德国, 美国, 挪威, 荷兰, 芬兰, 瑞士, 澳大利亚, 意大利, 瑞典

发作性睡病 2 型

西班牙, 美国, 日本, 意大利, 法国, 德国, 澳大利亚, 荷兰, 芬兰, 挪威, 瑞典, 瑞士

结节性硬化症

波兰

发作性睡病

美国, 法国, 加拿大, 德国, 芬兰, 荷兰

发作性睡病

美国, 加拿大

特发性嗜睡症 | 没有猝倒的发作性睡病

美国

发作性睡病 1 型 (NT 1)

美国, 意大利, 芬兰, 加拿大, 匈牙利, 捷克语, 法国, 日本, 大韩民国, 西班牙

发作性睡病 1 型 | 发作性睡病 2 型

西班牙, 德国, 美国, 意大利, 荷兰, 日本, 法国, 挪威, 澳大利亚, 芬兰, 瑞士, 瑞典

特发性嗜睡症

美国

发作性睡病 1 型 (NT1) | 嗜睡症 2 型 (NT2)

中国, 美国, 大韩民国, 法国, 意大利, 芬兰, 西班牙, 捷克语, 加拿大, 日本, 匈牙利, 荷兰

发作性睡病 | 白天过度嗜睡 | 慢性轮班工作睡眠障碍 | 阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征

美国, 澳大利亚, 加拿大, 法国, 波多黎各, 德国, 俄罗斯联邦

局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 常染色体显性多囊肾 | CKD 与 1 型糖尿病相关

美国

特纳综合症 | 克氏综合症

荷兰

癫痫 | 结节性硬化症 | 台积电

波兰, 奥地利, 比利时, 捷克共和国, 法国, 德国, 意大利, 荷兰

甲型血友病

美国, 大韩民国, 意大利, 南非, 西班牙, 中国, 日本, 波兰, 澳大利亚, 哥斯达黎加, 德国, 台湾

阻塞性睡眠呼吸暂停 | 发作性睡病

美国, 法国, 加拿大, 德国, 荷兰, 芬兰

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停

美国

先天性肾上腺增生症 | 低促性腺激素性腺功能减退症 | 生长激素缺乏症 | 特纳综合症 | 艾迪生病 | 克氏综合症 | 联合垂体激素缺乏症 | 雄激素不敏感综合征 | 甲状腺发育不全

西班牙, 英国, 比利时, 荷兰

睡眠呼吸暂停，阻塞性 | 发作性睡病

美国, 加拿大

睡眠呼吸暂停综合症 | 睡眠呼吸暂停，阻塞性 | 发作性睡病 | 轮班工作睡眠障碍

美国, 俄罗斯联邦

2型糖尿病 | 糖尿病 | 糖尿病，1 型 | 患者的亲属/照顾者 | 医护人员

西班牙, 阿尔及利亚, 中国, 印度, 墨西哥, 俄罗斯联邦, 火鸡, 德国, 波兰, 日本, 荷兰, 意大利, 加拿大, 英国, 丹麦, 法国, 美国

先天性无纤维蛋白原血症

法国, 火鸡, 瑞士, 荷兰, 西班牙, 印度, 波兰, 加拿大, 美国, 阿尔及利亚, 埃及, 德国, 意大利, 日本, 科威特, 黎巴嫩, 摩洛哥, 巴基斯坦, 塞尔维亚, 斯洛伐克, 突尼斯

药物代谢遗传学

美国

结节性硬化症 | 局灶性皮质发育不良

西班牙, 英国, 澳大利亚, 比利时, 加拿大, 意大利, 波兰

卵巢疾病 | 性染色体疾病 | 不孕症，女性 | 特纳综合症 | 性腺发育不全 | 卵巢早衰 | 过早绝经

荷兰, 德国, 波兰, 瑞典, 丹麦

结节性硬化症相关的神经精神疾病

美国, 英国, 波兰

马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病

美国

癫痫发作 | 结节性硬化症

美国, 西班牙, 澳大利亚, 波兰, 英国, 荷兰

性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...

荷兰

骨髓衰竭综合征 | 先天性代谢错误 | 原发性免疫缺陷 | 血红蛋白病

波兰, 捷克语, 德国, 意大利