Kliniske forsøg med Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi med hypoglykosylering af dystroglycan)
I alt 32 resultater
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering af dystroglycan med svær epilepsi) | Alfa-dystroglycanopati (medfødt muskeldystrofi... og andre forholdForenede Stater
-
Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iRekrutteringLembælte muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburg syndrom | Muskel-øje-hjerne sygdom | FKRP-genmutationDet Forenede Kongerige
-
Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationAfsluttetPulmonal atresi med ventrikulær septaldefekt | Tetralogi af Fallot med lungeatresiDen Russiske Føderation
-
Sanko UniversityAfsluttetCerebral Parese | Muskeldystrofi | Downs syndrom | Forældre | Spina BifidaKalkun
-
University Hospital, GrenobleAfsluttetDiagnose af Arthrogryposis Amyoplasi eller Distal Arthrogryposis | 5 dages tværfaglig evaluering i AMC-klinikken i det nationale referencecenter | Med fysisk medicin, medicinsk genetisk og billeddiagnostisk afdeling på Hospital Grenoble AlpesFrankrig
-
University of MichiganNational Institutes of Health (NIH)Aktiv, ikke rekrutterendeTetralogi af Fallot | Kardiopulmonal bypass | Hypoplastisk venstre hjerte syndrom | Transponering af de store arterier | Dobbelt udtag højre ventrikel, subpulmonal VSD | Pulmonal atresi med ventrikulær septaldefekt | Truncus Arteriosus | Total anomal lungevenøs tilbagevenden | Dobbelt udløb højre ventrikel...Forenede Stater
-
Nemours Children's ClinicRekrutteringCharcot-Marie-Tooth sygdom | Motor neuron sygdom | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofi | Spinal muskelatrofi | Neuromuskulær sygdom | Spinal muskelatrofi med åndedrætsbesvær 1 | Peroneal muskelatrofiForenede Stater
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillTilmelding efter invitationTuberøs sklerose | Downs syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Rett syndrom | Turners syndrom | Williams syndrom | Angelman syndrom | Kromosom 22q11.2 deletionssyndrom | Klinefelters syndrom | Phelan-McDermid syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenis syndromForenede Stater
-
University of KansasAfsluttetSlag | Multipel sclerose | Cerebral Parese | Gigt | Muskeldystrofi | Amputation | Rygmarvsskade | Spina BifidaForenede Stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIkke rekrutterer endnuHæmofili A | Hæmofili B | Cystisk fibrose | Seglcellesygdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X syndrom | Huntingtons sygdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom | Neurofibromatosis-Noonan Syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv præNatal diagnose i en sammenhæng med familiehistorie... og andre forholdFrankrig
-
Novo Nordisk A/SAfsluttetMedfødt blødningsforstyrrelse | Hæmofili A med inhibitorer | Hæmofili B med inhibitorer | Hæmofili A | Hæmofili B | Pårørende til/plejere af patienterBrasilien
-
Novo Nordisk A/SAfsluttetMedfødt blødningsforstyrrelse | Hæmofili A med inhibitorer | Hæmofili B med inhibitorer | Hæmofili A | Hæmofili B | Pårørende til/plejere af patienterSpanien, Canada, Det Forenede Kongerige
-
Novo Nordisk A/SAfsluttetMedfødt blødningsforstyrrelse | Hæmofili A med inhibitorer | Hæmofili B med inhibitorer | Hæmofili A | Hæmofili BForenede Stater
-
Thomas Jefferson UniversityRekrutteringSlag | Cerebral Parese | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofier | Rygmarvsskader | Hemiparese | Spinal muskelatrofi | Quadriplegi | Arthrogryposis | Neurologiske sygdomme | Charcot-Marie-Tooth | Svaghed i ekstremiteter som følge af slagtilfælde | Svaghed på grund af dysfunktion af øvre motoriske neuroner | Ar...Forenede Stater
-
Xinnate ABRegion SkaneAfsluttetBlister | Epidermolyse Bullosa | Hudsår | Åreknudesår i underekstremiteterneSverige
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...AfsluttetNationalt register over genetisk udløste thoraxaortaaneurismer og kardiovaskulære tilstande (GenTAC)Marfan syndrom | Turners syndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldberg syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutation | Bikuspidal aortaklap uden kendt familiehistorie | Bikuspidal aortaklap med familiehistorie | Bikuspidal aortaklap med koarktation | Familiær... og andre forholdForenede Stater
-
University of Massachusetts, WorcesterTilmelding efter invitationMotor neuron sygdom | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofi | Frontotemporal demens | Miyoshi myopati | Amyotrofisk lateral sklerose, sporadisk | PLS | Lou Gehrigs sygdom | Familiær sygdom | Amyotrofisk lateral sklerose med demensForenede Stater
-
Sanguine BiosciencesAfsluttetDepression | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multipel sclerose | Nyrekræft | Livmoderhalskræft | Diabetes mellitus | Leukæmi | Brystkræft | Kroniske nyresygdomme | Kronisk obstruktiv lungesygdom | Parkinsons sygdom | Systemisk lupus erythematosus | Myelomatose | Hepatitis B | Søvnløshed | Kolorektal cancer | HIV/AIDS | Kræft i bugspytkirtlen og andre forholdForenede Stater
-
National Taiwan University HospitalRekrutteringSlag | MR scanning | Fabrys sygdom | Cerebrale småkarsygdomme | Cadasil | HTRA1-relateret autosomal dominant cerebral angiopati | COL4A1-relateret hjernens lille karsygdom med blødning | Næste generations sekvenseringTaiwan
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareAfsluttetMultipel sclerose | Amyotrofisk lateral sklerose | Muskeldystrofier | Graves sygdom | Myasthenia gravis | Traumatisk hjerneskade | Slagtilfælde, iskæmisk | Slagtilfælde, Akut | Slagtilfælde hæmoragisk | SCI - Rygmarvsskade | Guillain-Barre syndrom | Lupus erythematosus | Slagtilfælde (CVA) eller TIA | Ehlers-Danlos syndrom...Forenede Stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Brigham and Women's HospitalUkendtKoronararteriesygdom | Slag | Grøn stær | Forhøjet blodtryk | Diabetes | Brystkræft | Nyreinsufficiens | Hæmofili | Hypothyroidisme | Astma | Nyresvigt | Hyperthyroidisme | Osteoporose | Myasthenia gravis | Seglcellesygdom | Osteopeni | KOL | Kongestiv hjertesvigt | Attention Deficit Disorder med hyperaktivitetForenede Stater
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamRekrutteringHjertefejl | Slag | Epilepsi | Multipel sclerose | Fedme | Diabetes | Kronisk obstruktiv lungesygdom | Slidgigt | Rheumatoid arthritis | Parkinsons sygdom | Perifer arteriel sygdom | Inflammatoriske tarmsygdomme | Amyotrofisk lateral sklerose | Psoriasis | Astma | Muskeldystrofi | Fibromyalgi | Alzheimers sygdom | Lungekræft | Søvnapnø | ... og andre forholdForenede Stater
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeMucopolysaccharidoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sygdom | Refsum sygdom | Cadasil | Sjögren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvidstof sygdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers syndrom | ALSP | Pelizaeus-Merzbachers sygdom og andre forholdForenede Stater
-
Sanguine BiosciencesRekrutteringHjertesygdomme | Slag | Lymfom | Multipel sclerose | Nyresygdomme | Diabetes | Leukæmi | Aldersrelateret makuladegeneration | Kræft | Gigt | Skizofreni | Skjoldbruskkirtelsygdomme | Parkinsons sygdom | Hepatitis | Vaskulitis | Psoriasis | Astma | Amyloidose | Fibromyalgi | Graves sygdom | Alzheimers sygdom | Cøliaki | Cirrhose | Crohns sygdom | ALS | Myasthenia... og andre forholdForenede Stater
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMucopolysaccharidoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sygdom | Refsum sygdom | Cadasil | Sjögren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvidstof sygdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers... og andre forholdForenede Stater
-
Roswell Park Cancer InstituteAfsluttetPrimær myelofibrose | Polycytæmi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Tilbagevendende akut myeloid leukæmi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukæmi | Ekstranodal marginalzone B-celle lymfom i slimhinde-associeret lymfoidt væv | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbagevendende voksen Burkitt... og andre forholdForenede Stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetPrimær myelofibrose | Kronisk myelomonocytisk leukæmi | Tilbagevendende akut myeloid leukæmi hos voksne | Juvenil myelomonocytisk leukæmi | Ekstranodal marginalzone B-celle lymfom i slimhinde-associeret lymfoidt væv | Nodal Marginal Zone B-celle lymfom | Tilbagevendende voksen Burkitt lymfom | Tilbagevendende... og andre forholdForenede Stater