Steigern Sie brüchige Knochen vor der Geburt (BOOSTB4)

Einschlusskriterien Postnatale Gruppe:

1. Unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten
2. Klinische Diagnose von OI Typ III oder IV UND
3. Molekulare Diagnose von OI (Glycin-Substitution in der Kollagen-Triple-Helix-codierenden Region des COL1A1- oder COL1A2-Gens)
4. Alter unter 18 Monaten (berechnet ab Schwangerschaftswoche 40+0, also dem korrigierten Alter)
5. Elternteil/Erziehungsberechtigter über 18 Jahre

Einschlusskriterien Pränatale Gruppe:

1. Die Frau hat die Einwilligungserklärung unterschrieben
2. In die Studie dürfen nur Frauen aufgenommen werden, bei denen ein Schwangerschaftsabbruch nicht mehr möglich ist oder bei denen sich die Frauen verpflichtet haben, die Schwangerschaft fortzusetzen
3. Verdacht auf OI Typ III oder IV beim Fötus im Ultraschallbefund UND
4. Molekulare Diagnose von OI beim Fötus (Glycin-Substitution in der für die Kollagen-Triple-Helix kodierenden Region des COL1A1- oder COL1A2-Gens)
5. Gestationsalter zwischen 16+0 und 35+6 Wochen+Tagen
6. Schwangere über 18 Jahre

Einschlusskriterien Historische Kontrollgruppe:

1. Unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten
2. Klinische und molekulare Diagnose von OI (Glycin-Substitution in der für die Kollagen-Triple-Helix kodierenden Region des COL1A1- oder COL1A2-Gens)
3. Daten zu Frakturen und Wachstum sind verfügbar
4. Elternteil/Erziehungsberechtigter über 18 Jahre

Einschlusskriterien Prospektive unbehandelte Kontrollgruppe:

• Postnataler Einschluss: Es gelten die Einschlusskriterien für die postnatale Gruppe.
• Pränataler Einschluss: Es gelten die Einschlusskriterien der Pränatalgruppe, mit Ausnahme des Einschlusskriteriums 2.

Ausschlusskriterien postnatale Gruppe:

1. Vorhandensein anderer bekannter Erkrankungen, die die Behandlung beeinträchtigen könnten, wie, aber nicht beschränkt auf, Organfunktionsstörungen (z. B. Leber- oder Nierenversagen oder bronchopulmonale Dysplasie), angeborener Herzfehler, hypoxische Enzephalopathie l-lll, schwere neurologische Probleme, Immunschwäche, Muskelerkrankungen, schwere Fehlbildungen oder durch klinische Untersuchung diagnostizierte Syndrome.
2. Jegliche Kontraindikation für invasive Eingriffe, wie z. B. eine mittelschwere/starke Blutungsneigung
3. Bekannte Risikofaktoren für die Gerinnung, wie z. B., aber nicht beschränkt auf frühere Blutgerinnsel, familiäre Vorgeschichte von Gerinnseln, Gerinnungsstörung (erblich oder erworben), Herzinsuffizienz, entzündliche Erkrankungen (z. B. Lupus, rheumatoide Arthritis, entzündliche Darmerkrankung)
4. Positiver spenderspezifischer Antikörpertest
5. Bekannte Allergie/Überempfindlichkeit gegen Fungizone und/oder Gensumycin
6. Abnormaler Karyotyp oder andere bestätigte genetische Syndrome
7. Onkologische Erkrankung (frühere oder aktuelle Malignität)
8. Unfähigkeit, das Studienprotokoll und den Nachsorgeplan einzuhalten
9. Unfähigkeit, die Informationen zu verstehen und eine Einverständniserklärung abzugeben

Ausschlusskriterien Pränatale Gruppe:

1. Multiple Schwangerschaft
2. Koexistenz anderer Störungen, die die Behandlung beeinträchtigen könnten, wie vom Prüfarzt oder dem Geburtshelfer des Patienten beurteilt
3. Abnormaler fetaler Karyotyp oder anderes bestätigtes genetisches Syndrom
4. Jegliche Kontraindikation für invasive Eingriffe, wie z. B. Blutungsneigung oder ansteckende Infektionen, wie z. B., aber nicht beschränkt auf HIV, Syphilis, Hepatitis B, Hepatitis C oder andere bekannte Infektionskrankheiten, die dem Fötus schaden können
5. Bekannte Risikofaktoren für die Gerinnung, wie z. B., aber nicht beschränkt auf frühere Blutgerinnsel, familiäre Vorgeschichte von Gerinnseln, Gerinnungsstörung (erblich oder erworben), Herzinsuffizienz, entzündliche Erkrankungen (z. B. Lupus, rheumatoide Arthritis, entzündliche Darmerkrankung)
6. Positiver spenderspezifischer Antikörpertest
7. Bekannte Allergie/Überempfindlichkeit gegen Fungizone und/oder Gensumycin
8. Onkologische Erkrankung bei Frau oder Fötus (frühere oder aktuelle Malignität)
9. Unwilligkeit oder Unfähigkeit, sich einem Kaiserschnitt zu unterziehen
10. Unfähigkeit, das Studienprotokoll und den Nachsorgeplan einzuhalten
11. Unfähigkeit, die Informationen zu verstehen und eine Einverständniserklärung abzugeben

Ausschlusskriterien Historische Kontrollgruppe:

1. Vorhandensein einer anderen Störung, die die Studie beeinträchtigen könnte
2. Abnormer Karyotyp

Ausschlusskriterien Prospektive unbehandelte Kontrollgruppe:

• Postnataler Einschluss: Es gelten die Ausschlusskriterien, außer Ausschlusskriterium 2, 3, 4 und 5 für die postnatale Gruppe.
• Pränataler Einschluss: Es gelten die Ausschlusskriterien, außer Ausschlusskriterium 1, 4, 5, 6 und 7 für die pränatale Gruppe.