Terapia génica RGX-121 en niños mayores de 5 años con MPS II (síndrome de Hunter)

Criterios de inclusión:

Cumple con cualquiera de los siguientes criterios:

1. Tiene un diagnóstico documentado de MPS II Y una puntuación de prueba neurocognitiva ≤ 1 ½ desviación estándar (SD) de la media normativa de la prueba (BSID-III: 77 y MSEL Visual Reception: 35), O
2. Tiene un diagnóstico documentado de MPS II Y tiene una disminución de ≥ 1 desviación estándar en las pruebas neurocognitivas en serie administradas entre 3 y 36 meses de diferencia (BSID-III Cognitive o MSEL Visual Reception), O
3. Tiene un pariente diagnosticado clínicamente con MPS II neuronopática que tiene la misma mutación IDS que el participante Y el participante, en opinión de un genetista, ha heredado una forma neuropática de MPS II, O
4. Tiene mutaciones documentadas en IDS que, en opinión de un genetista, se sabe que dan como resultado un fenotipo neuropático Y, en opinión de un médico, tiene una forma neuropática de MPS II

Criterio de exclusión:

1. Tiene contraindicaciones para inyección intracisternal, inyección intracerebroventricular o punción lumbar
2. Tiene contraindicaciones para la terapia inmunosupresora.
3. Tiene algún déficit neurocognitivo no atribuible a MPS II o diagnóstico de una condición neuropsiquiátrica
4. Ha recibido tratamiento previo con un producto de terapia génica basado en AAV
5. Si recibe ELAPRASE® por vía intratecal (IT), debe aceptar suspender la idursulfasa IT durante la duración del estudio.
6. Ha experimentado una reacción de hipersensibilidad grave a ELAPRASE® intravenoso (IV)
7. Actualmente no responde a la idursulfasa (ELAPRASE®) IV debido a la neutralización de los anticuerpos anti-idursulfasa
8. Ha recibido cualquier producto en investigación dentro de los 30 días de la vida media del día 1 o 5 antes de la firma del ICF, lo que sea más largo
9. Tiene un recuento de plaquetas <100 000 por microlitro (µL), recuento absoluto de neutrófilos <1,0 × 103/µL, o aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) >3 × límite superior normal (ULN) o bilirrubina total >1,5 × ULN en la selección a menos que el participante tenga antecedentes conocidos de síndrome de Gilbert