Un estudio de fase 1/2 para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de BMN 351 en participantes con distrofia muscular de Duchenne
24 de junio de 2026 actualizado por: BioMarin Pharmaceutical
Un estudio de fase 1/2, abierto, de aumento de dosis para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de múltiples dosis intravenosas de BMN 351 en participantes con distrofia muscular de Duchenne
El propósito de este estudio es probar la seguridad y tolerabilidad de BMN 351 en participantes con Distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación genética susceptible de omitir el exón 51.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio multicéntrico, abierto y de fase 1/2 que consta de 2 partes para evaluar la seguridad y tolerabilidad de BMN 351 en dosis crecientes en participantes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con mutaciones genéticas susceptibles de omitir el exón 51.
Los participantes serán asignados a uno de tres grupos llamados cohortes (Cohorte 1, 2 o 3). Los participantes de la cohorte 1 se dividen a su vez en cohorte 1A y cohorte 1B. En la cohorte 1A, 3 participantes recibirán dosis crecientes una vez cada 2 semanas con una visita para evaluar las medidas de seguridad recopiladas la semana después de la dosificación antes de aumentar las dosis de BMN 351. En la parte 2, los participantes de la cohorte 1A pasarán a una dosis una vez por semana. Los participantes de las cohortes 1B, 2 y 3 iniciarán dosis bajas, medias y altas de BMN 351 y continuarán con la misma dosis una vez a la semana. El estudio inscribirá a aproximadamente 18 participantes.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
18
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Seville, España, 41013
- Hospital Viamed Santa Angela De la Cruz
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Milan, Italia
- Fondazione Serena ETS - Centro Clinico NeMO Milano
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Rome, Italia
- UOC Fase I - Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS - Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Leiden, Países Bajos, 2333 ZA
- Leids Universitair Medisch Centrum
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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Istanbul, Turquía (Türkiye)
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 4 a 10
- Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne con un cambio genético específico susceptible de omitir el exón 51
- Capaz de caminar
- No requerir asistencia de un ventilador para respirar.
- Actualmente en dosis constantes de tratamiento con esteroides durante las últimas 12 semanas.
Criterio de exclusión:
- El participante tendrá algunos laboratorios y estudios clínicos iniciales para evaluar el nivel inicial de función cardíaca y pulmonar.
- Tratamiento con una terapia de omisión de exón dentro de las 12 semanas anteriores a la primera visita.
- Cualquier antecedente de tratamiento con terapia génica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Cohorte 3
La dosis alta de BMN 351 se administrará una vez a la semana durante un máximo de 48 semanas.
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El oligonucleótido antisentido BMN 351 se administrará por vía intravenosa.
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Experimental: Cohorte 1A
La cohorte 1A consistirá en una dosis ascendente (SAD) y una dosis ascendente múltiple (MAD).
BMN 351 se administrará una vez cada 2 semanas durante la triste porción del estudio durante hasta 8 semanas y una semana durante la porción MAD durante hasta 89 semanas.
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El oligonucleótido antisentido BMN 351 se administrará por vía intravenosa.
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Experimental: Cohorte 1B
La dosis baja BMN 351 se administrará una vez por semana durante hasta 97 semanas
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El oligonucleótido antisentido BMN 351 se administrará por vía intravenosa.
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Experimental: Cohorte 2
La dosis media BMN 351 se administrará una vez por semana durante hasta 73 semanas
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El oligonucleótido antisentido BMN 351 se administrará por vía intravenosa.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluar y la seguridad y la tolerabilidad de las dosis individuales y múltiples de BMN 351 (incidencia, gravedad y relación de dosis de efectos adversos y cambios en los parámetros de laboratorio).
Periodo de tiempo: Hasta 97 semanas.
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La seguridad y la tolerabilidad de BMN 351 se evaluará en función de la incidencia de eventos adversos y adversos graves.
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Hasta 97 semanas.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Concentración de farmacocinética (PK) de BMN 351 en plasma, orina y músculo aproximadamente cada 8 semanas durante hasta 97 semanas.
Periodo de tiempo: Mediciones en serie pre y post infusión.
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Las mediciones en serie de PK de plasma y orina predisen aproximadamente por hora hasta 24 horas después de la infusión.
Muscle PK se medirá a las 13 semanas o 25 semanas solo después de la dosificación.
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Mediciones en serie pre y post infusión.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluar el efecto de BMN 351 sobre la función física.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio en la semana 25.
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Cambio desde el valor inicial en la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT).
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Cambio desde el inicio en la semana 25.
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Evaluar el efecto de BMN 351 sobre la función física.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio en la semana 25.
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Cambio desde el valor inicial en la Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA).
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Cambio desde el inicio en la semana 25.
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Cambio desde el valor inicial en la expresión de distrofina medido por cromatografía líquida-espectrometría de masas (LC-MS).
Periodo de tiempo: Línea de base, Semana 13 o Semana 25
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Línea de base, Semana 13 o Semana 25
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Para evaluar la respuesta inmune a BMN 351.
Periodo de tiempo: Hasta 97 semanas
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Antibuerpos anti-BMN 351, anticuerpos anti-distrofina.
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Hasta 97 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de enero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
14 de abril de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
14 de abril de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
28 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia Muscular, Duchenne
Otros números de identificación del estudio
- 351-201
- 2023-506737-30-00 (Otro identificador: EU CT)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .