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Ensayos clínicos sobre Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita con hipoglicosilación de distroglicano)
Total 32 resultados
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iReclutamientoDistrofia muscular de cinturas escapulares | Distrofia muscular congénita | LGMDR9 | LGMD2I | Síndrome de Walker-Warburg | Enfermedad músculo-ojo-cerebro | Mutación del gen FKRPReino Unido
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Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationTerminadoAtresia pulmonar con comunicación interventricular | Tetralogía de Fallot con atresia pulmonarFederación Rusa
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Sanko UniversityTerminadoParálisis cerebral | Distrofia muscular | Síndrome de Down | Padres | Espina bífidaPavo
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University Hospital, GrenobleTerminadoDiagnóstico de Artrogriposis Amioplasia o Artrogriposis Distal | Evaluación Multidisciplinaria de 5 Días en Clínica AMC del Centro Nacional de Referencia | Con los Departamentos de Medicina Física, Genética Médica e Imagen del Hospital Grenoble AlpesFrancia
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University of MichiganNational Institutes of Health (NIH)Activo, no reclutandoTetralogía de Fallot | Bypass cardiopulmonar | Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico | Transposición de las Grandes Arterias | Ventrículo derecho de doble salida, CIV subpulmonar | Atresia pulmonar con comunicación interventricular | Tronco arterioso | Retorno venoso pulmonar anómalo total | Ventrículo...Estados Unidos
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Nemours Children's ClinicReclutamientoEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad neuromuscular | Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 | Atrofia muscular peroneaEstados Unidos
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscripción por invitaciónEsclerosis tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 | Síndrome de Klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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University of KansasTerminadoCarrera | Esclerosis múltiple | Parálisis cerebral | Artritis | Distrofia muscular | Amputación | Lesión de la médula espinal | Espina bífidaEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condicionesFrancia
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Novo Nordisk A/STerminadoTrastorno hemorrágico congénito | Hemofilia A con inhibidores | Hemofilia B con inhibidores | Hemofilia A | Hemofilia B | Familiares/cuidadores de pacientesBrasil
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Novo Nordisk A/STerminadoTrastorno hemorrágico congénito | Hemofilia A con inhibidores | Hemofilia B con inhibidores | Hemofilia A | Hemofilia B | Familiares/cuidadores de pacientesEspaña, Canadá, Reino Unido
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Novo Nordisk A/STerminadoTrastorno hemorrágico congénito | Hemofilia A con inhibidores | Hemofilia B con inhibidores | Hemofilia A | Hemofilia BEstados Unidos
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Thomas Jefferson UniversityReclutamientoCarrera | Parálisis cerebral | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Lesiones de la médula espinal | Hemiparesia | Atrofia muscular en la columna | Cuadriplejia | Artrogriposis | Enfermedades Neurológicas | Charcot-Marie-Tooth | Debilidad de las extremidades como secuela de un accidente... y otras condicionesEstados Unidos
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Xinnate ABRegion SkaneTerminadoAmpolla | Epidermólisis Bullosa | Herida de piel | Úlcera varicosa de miembro inferiorSuecia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)TerminadoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Mutación genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11 | Válvula aórtica bicúspide sin antecedentes familiares conocidos | Válvula aórtica bicúspide con antecedentes familiares y otras condicionesEstados Unidos
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University of Massachusetts, WorcesterInscripción por invitaciónEnfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Demencia frontotemporal | Miopatía de Miyoshi | Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esporádica | Por favor | Enfermedad de Lou Gehrig | Enfermedad Familiar | Esclerosis lateral amiotrófica con demenciaEstados Unidos
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Sanguine BiosciencesTerminadoDepresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condicionesEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalReclutamientoCarrera | Imagen de resonancia magnética | Enfermedad de Fabry | Enfermedades de pequeños vasos cerebrales | Cadasil | Angiopatía cerebral autosómica dominante relacionada con HTRA1 | Enfermedad de pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1 con hemorragia | Secuenciación de última generaciónTaiwán
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareTerminadoEsclerosis múltiple | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | La enfermedad de Graves | Miastenia gravis | Lesión cerebral traumática | Apoplejía Isquémica | Accidente cerebrovascular agudo | Accidente cerebrovascular hemorrágico | LME - Lesión de la médula espinal | Síndorme de Guillain-Barré y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Brigham and Women's HospitalDesconocidoEnfermedad de la arteria coronaria | Carrera | Glaucoma | Hipertensión | Diabetes | Cáncer de mama | Insuficiencia renal | Hemofilia | Hipotiroidismo | Asma | Insuficiencia renal | Hipertiroidismo | Osteoporosis | Miastenia gravis | Anemia drepanocítica | Osteopenia | EPOC | Insuficiencia cardíaca congestiva | Trastorno por Déficit...Estados Unidos
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Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamReclutamientoInsuficiencia cardiaca | Carrera | Epilepsia | Esclerosis múltiple | Obesidad | Diabetes | Afección pulmonar obstructiva crónica | Osteoartritis | Artritis Reumatoide | Enfermedad de Parkinson | Enfermedad arterial periférica | Enfermedades inflamatorias del intestino | La esclerosis lateral amiotrófica | Soriasis | Asma y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanguine BiosciencesReclutamientoEnfermedades cardíacas | Carrera | Linfoma | Esclerosis múltiple | Enfermedades Renales | Diabetes | Leucemia | La degeneración macular relacionada con la edad | Cáncer | Artritis | Esquizofrenia | Enfermedades de la tiroides | Enfermedad de Parkinson | Hepatitis | Vasculitis | Soriasis | Asma | Amilosis | Fibromialgia | La enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Roswell Park Cancer InstituteTerminadoMielofibrosis primaria | Policitemia vera | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal... y otras condicionesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)TerminadoMielofibrosis primaria | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal ganglionar | Linfoma de Burkitt en adultos recidivante y otras condicionesEstados Unidos