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Essais cliniques sur Ataxie autosomique récessive due à un déficit en PEX10
86 résultats au total
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ComplétéObésité | Obésité génétique | Obésité due à un déficit en récepteur de la mélanocortine 4États-Unis, Royaume-Uni, Allemagne, Pays-Bas, France, Canada, Grèce, Israël, Espagne
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Avni JoshiInscription sur invitationTraitement sénolytique de la pneumopathie interstitielle dans le déficit immunitaire commun variableDéficit immunitaire variable commun | Maladie pulmonaire interstitielle due à une maladie systémiqueÉtats-Unis
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.ComplétéImmunodéficience | Maladie rhumatologique auto-immune | Douleur due à certaines procédures spécifiées | Problèmes d'enfant/adolescentCanada
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalComplétéCalcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck...InconnueSurdité bilatérale profonde due à | Aplasie cochléaire bilatérale | Insuffisance bilatérale du nerf cochléaire | Ossification cochléaire bilatérale secondaire à la méningiteÉtats-Unis
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Merz North America, Inc.ComplétéIncontinence urinaire d'effort féminine due à une déficience intrinsèque du sphincterÉtats-Unis
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of BergenPas encore de recrutementSyndrome de l'intestin irritable | Troubles gastro-intestinaux fonctionnels | Déficit en sucrase isomaltase | Intolérance au saccharose due à un déficit en sucrase-isomaltase | Glucides ; Malabsorption
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni
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Inozyme PharmaActif, ne recrute pasCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Canada, Allemagne, France, Royaume-Uni
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityRecrutementCarence en vitamine D | Maladie rénale chronique 5D | Hyperparathyroïdie secondaire due à des causes rénalesChine
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada
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Travere Therapeutics, Inc.RecrutementHomocystinurie due à un déficit en CBSIrlande, Qatar, États-Unis, Royaume-Uni
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.RecrutementNaissance prématurée | Poids à la naissance | Dépression postpartum | Complications fœtales | Utilisation des soins de santé | Privation alimentaire | Problèmes de logement | Carence nutritionnelle due à une alimentation insuffisanteÉtats-Unis
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BioMarin PharmaceuticalComplétéHyperphénylalaninémie (HPA) due à un déficit en phénylcétonurie (PCU) ou en tétrahydrobioptérine (BH4)Suède, France, Italie, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, L'Autriche, Slovaquie, Le Portugal
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.RecrutementImagerie TEP | Lymphopénie due au COVID-19 | Lymphocyte TPays-Bas
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Aeglea BiotherapeuticsRésiliéHomocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Australie
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OPKO Health, Inc.Actif, ne recrute pasMaladies rénales chroniques | Carence en vitamine D | Maladie rénale chronique de stade 5 | Hyperparathyroïdie secondaire due à des causes rénalesÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of ChileHospital Base Valdivia; Hospital Santiago Oriente - Dr. Luis Tisné BrousseRecrutementMaladie critique | Poumon du ventilateur | Déficience cognitive | Handicap, CoordinationChili
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RecrutementTroubles du métabolisme du fer | Drépanocytose | Thalassémie | Hémolytique ; Anémie, héréditaire, due à un trouble enzymatique | Anémie due à un défaut de membrane | ADC | Anémie sidéroblastique | Anémie aplasique constitutionnelle | Anémie héréditaireEspagne
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Inozyme PharmaPas encore de recrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1 | Déficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP
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Pomeranian Medical University SzczecinPas encore de recrutementDéficit en oxygène | Infection par corona virus | SDRA dû à une maladie causée par le coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère 2Pologne
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Sheba Medical CenterElMindA LtdRecrutementSyndrome de tremblement-ataxie associé à l'X fragile | FXTASIsraël
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Inozyme PharmaPas encore de recrutementPseudoxanthome élastique | Calcification artérielle | Mutations génétiques | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1 | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2
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University of MinnesotaRetiréTrouble cognitif léger (MCI) | Sclérose latérale amyotrophique (SLA) | Démence à corps de Lewy (DCL) | Maladie d'Alzheimer (MA) | Dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) | Maladie de Parkinson avec démence (PDD) | Amnésie épileptique transitoire (TEA) | Épilepsie du lobe temporal (TLE) | Ataxies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcInconnuePseudoxanthome élastique | Calcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessifAllemagne
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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Christopher DvorakPlus disponibleLeucémie myéloïde aiguë | Troubles leucocytaires | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie myéloïde chronique | Syndrome myélodysplasique | Cytopénies | Immunodéficience | Lymphomes | Insuffisance de la moelle osseuse | Ostéopétrose | Hémoglobinopathie | Anémie due à une anomalie intrinsèque des globules...États-Unis
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Jose Luis Urcelay SeguraInconnueLa sclérose latérale amyotrophiqueEspagne
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RecrutementMaladies neurodégénératives | Ataxie | Ataxie cérébelleuse | Leucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | LBSL | Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate | Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et...États-Unis
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University of ChileHospital Base Valdivia; Hospital Santiago Oriente - Dr. Luis Tisné BrousseRecrutementMaladie critique | Covid19 | Déficience cognitive | Handicap, CoordinationChili
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditionsFrance
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Cure CMDRecrutementDystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | Syndrome myasthénique congénital | Dystrophie musculaire des ceintures des membres | Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en ITGA7 (Integrin Alpha-7) | Alpha-dystroglycanopathie (dystrophie musculaire congénitale et glycosylation anormale... et d'autres conditionsÉtats-Unis