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Essais cliniques sur Metabolismo delle purine-pirimidine, errori congeniti
512 résultats au total
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University of ThessalyPas encore de recrutement
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoComplété
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Columbia UniversityNew York Blood CenterComplété
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University of ThessalyComplété
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Diurnal LimitedComplétéHyperplasie surrénale congénitaleÉtats-Unis
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Assiut UniversityInconnueHyperplasie surrénale congénitale
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéEn bonne santé | Hyperplasie surrénale congénitaleÉtats-Unis
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Diurnal LimitedSimbec ResearchComplétéHyperplasie surrénale congénitale | Insuffisance surrénalienne
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Baylor College of MedicineComplétéHyperplasie surrénalienne, congénitaleÉtats-Unis
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Novartis PharmaceuticalsComplétéAnémie | HémosidéroseÉtats-Unis, Allemagne, Belgique, Royaume-Uni, Italie, Canada, France
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NovartisComplétéBêta-thalassémie | HémosidéroseEgypte, Liban, Oman, Arabie Saoudite, République arabe syrienne
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ComplétéMaladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Hyperlipoprotéinémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hyperlipoprotéinémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Canada, Brésil, Taïwan, Singapour, Afrique du Sud, Royaume-Uni
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ComplétéMaladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Hyperlipoprotéinémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hyperlipoprotéinémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Taïwan, Brésil, Canada, Afrique du Sud, Royaume-Uni, Singapour
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University of Maryland, BaltimoreRecrutementHypercholestérolémie familiale | Syndrome du QT long | Test génétique | ÉthiqueÉtats-Unis
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Translational Research Center for Medical Innovation...RecrutementMaladie du stockage des lipides neutresChine, États-Unis, France, L'Autriche, Allemagne, Italie, Japon, Pays-Bas, Royaume-Uni
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.ComplétéMaladies métaboliques | Anomalies congénitales | Nourrisson, nouveau-né, maladies | Maladies génétiques, innées | Dyslipidémies | Métabolisme, erreurs innées | Troubles du métabolisme lipidique | Hypercholestérolémie | Hyperlipidémies | Hyperlipoprotéinémies | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Hyperlipoprotéinémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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ApoPharmaComplétéHémosidérose | Thalassémie majeureGrèce, Italie
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Hospital Ruber InternacionalRecrutementÉpilepsie réfractaire | SLC35A2-CDG - Famille des transporteurs de solutés 35 membres A2 Trouble congénital de la glycosylationEspagne
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, Denver; Southern Research InstituteInconnueDéficit en G6PDÉtats-Unis
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University Hospital Schleswig-HolsteinRetiréTroubles du développement sexuel | Hyperplasie surrénale congénitale | Insuffisance surrénalienne | Hypoplasie congénitale des surrénales | Déficit en minéralocorticoïde | Intersexe
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Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustSociety for Endocrinology; The Clinical Endocrinology TrustComplétéHyperplasie surrénale congénitaleRoyaume-Uni
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Lehigh UniversityComplétéHyperplasie surrénale congénitaleÉtats-Unis
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)ComplétéSyndrome surrénogénital | Hyperplasie surrénale congénitale | Déficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis
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National Taiwan University HospitalInconnueHypertension | Hyperplasie surrénale congénitale | PseudohermaphrodismeTaïwan
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Hospices Civils de LyonComplétéHyperplasie surrénalienne, congénitaleFrance
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health (NIH)ComplétéHyperplasie surrénale congénitale | Insuffisance surrénalienne | Maladie endocrinienneÉtats-Unis
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Maastricht University Medical CenterComplétéMaladie du stockage des lipides neutresPays-Bas
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University of California, San FranciscoComplétéDrépanocytose | Hémoglobinopathies | Anémie de Fanconi | Thalassémie | Malignités hématologiques | Immunodéficience | Maladies non malignes | Erreurs génétiques innées du métabolismeÉtats-Unis
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Children's Hospital Los AngelesNovartis PharmaceuticalsRésiliéAnémie, Drépanocytose | Hémosidérose transfusionnelleÉtats-Unis
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Novartis PharmaceuticalsComplétéSurcharge de fer | Hémosidérose | Bêta-thalassémie majeure | Anémie rareEgypte, Oman, Arabie Saoudite, République arabe syrienne, Liban
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Regeneron PharmaceuticalsDisponibleLipodystrophie partielle | Lipodystrophie généralisée | Obésité monogénique due à une perte de fonction LEP ou LEPR
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladies hématologiques | Surcharge de fer | Hémoglobinopathies | Thalassémie | Bêta-thalassémie | Hémochromatose | Anémie (charge en fer)
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University of OxfordComplétéEn bonne santé | G6PD normale | G6PD déficientThaïlande
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Boston Children's HospitalComplétéHyperplasie surrénalienne, congénitaleÉtats-Unis
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Haukeland University HospitalInconnuePerfusion sous-cutanée continue d'hydrocortisone dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)Hyperplasie surrénalienne, congénitaleNorvège
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)ComplétéDéficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis, Brésil
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...ComplétéDéficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéHyperplasie congénitale des surrénales (HCS)France
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Office of Rare Diseases (ORD)InconnueHyperplasie surrénalienne, congénitaleÉtats-Unis
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Crinetics Pharmaceuticals Inc.RecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hyperplasie congénitale classique des surrénalesBrésil, Inde, États-Unis, Argentine, Italie, Royaume-Uni
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéHyperplasie congénitale des surrénales (HCS)États-Unis
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Hospices Civils de LyonComplétéHyperplasie congénitale classique des surrénalesFrance
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di ModenaRecrutementSurcharge de fer | Hémochromatose | Thalassémie majeure | Thalassémie intermédiaire | EndocrinopathieItalie
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Boston Children's HospitalNovartisComplétéDrépanocytose | Thalassémie majeure | Hémachromatose dépendante des transfusionsÉtats-Unis
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Institut PasteurInstitut Pasteur de la Guyane; Centre Hospitalier Andrée Rosemon de CayenneRecrutement
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Ain Shams UniversityInconnueDéficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseEgypte
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University of Mississippi, OxfordComplétéPaludisme | Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénaseÉtats-Unis
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Malaria ConsortiumCenters for Disease Control and Prevention; World Health Organization; National... et autres collaborateursComplétéPaludisme, Falciparum | Déficit en G6PDCambodge
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityComplétéDéficit en glucose-6 phosphate déshydrogénaseThaïlande