Klinikai vizsgálatok a Karbamoil-foszfát szintáz I hiány
Összesen 154 találat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VisszavontKarbamid ciklus rendellenességek, veleszületett | Az anyagcsere veleszületett hibái | Propionsav-acidémia | Metilmalon-acidémia | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid cikluszavar | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Citrullinémia 1 | ARGI hiány | ASL hiány | ASS hiány | NAGS hiányEgyesült Államok
-
Cytonet GmbH & Co. KGBefejezveOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid ciklus zavarai | Citrullinémia | Karbamoilfoszfát szintetáz I hiányNémetország
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)MegszűntCitrullinémia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiány | Karbamoil-foszfát szintáz I hiány | N-acetilglutamát szintáz hiányEgyesült Államok
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... és más munkatársakBefejezveMetilmalon-acidémia | Karbamoil-foszfát szintáz I hiányos betegség | I. és/vagy II. típusú propion-acidémia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiányEgyesült Államok
-
MedicureToborzásPiridox(am)in 5'-foszfát-oxidáz hiányEgyesült Államok, Ausztrália
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenIsmeretlenGM3 szintáz hiány
-
Polaris GroupBefejezveArginino-szukcinát szintetáz hiányosEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of Mississippi, OxfordBefejezveMalária | Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityBefejezveGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányThaiföld
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyBefejezve
-
Ain Shams UniversityIsmeretlenGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányEgyiptom
-
University Hospital, Strasbourg, FranceIsmeretlenA glutation-szintetáz hiányaFranciaország
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalToborzásN-acetilglutamát-szintáz (NAGS) hiányEgyesült Államok
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaIsmeretlenTanulmány az ASNS génmutáció által okozott magzati agy idegfejlődési diszpláziájának mechanizmusárólGenetikai betegségek, veleszületett | Aszparagin szintetáz hiányKína
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalBefejezveÉhezés | Újratáplálási szindróma | Foszfát hiány
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Még nincs toborzásGlükóz 6 foszfatáz hiányLengyelország
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...IsmeretlenGlükóz 6 foszfatáz hiány | I. típusú glikogén tárolási betegségBelgium
-
Catalyst BiosciencesMegszűntKorábbi diagnózis komplement által közvetített betegséggel és/vagy olyan klinikai megnyilvánulásokkal, amelyek ésszerűen társultak az I. komplement faktor hiányáhozEgyesült Államok
-
University of SevilleToborzásInzulin növekedési faktor I hiány | IGF1 hiány | Vezetői funkciók zavaraSpanyolország
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Ankara City Hospital BilkentToborzásCovid19 | Halálozás | Foszfát hiányPulyka
-
Prometic Biotherapeutics, Inc.BefejezveHipoplazminogenémia | I-es típusú plazminogén hiányEgyesült Államok
-
Southern Medical University, ChinaIsmeretlenÚjszülöttkori hiperbilirubinémiaKína
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityToborzás
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)BefejezveLeukocita adhéziós hiba - I. típusúSpanyolország, Egyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.VisszavontLeukocita adhéziós hiba - I. típusúSpanyolország
-
National Institute of Neurological Disorders and...Befejezve
-
Travere Therapeutics, Inc.Toborzás
-
Pharvaris Netherlands B.V.ToborzásÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz gátló [C1-INH]... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktív, nem toborzóÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz-inhibitor... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Lengyelország, Németország, Ausztria, Bulgária, Kanada, Írország, Olaszország, Egyesült Királyság
-
Pharvaris Netherlands B.V.ToborzásÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz gátló [C1-INH]... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Bulgária, Csehország, Magyarország, Spanyolország, Franciaország, Németország, Lengyelország, Kanada, Izrael
-
Pharvaris Netherlands B.V.BefejezveÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz-inhibitor... és egyéb feltételekBulgária, Egyesült Államok, Spanyolország, Izrael, Németország, Kanada, Csehország, Franciaország, Magyarország, Olaszország, Hollandia, Lengyelország, Egyesült Királyság
-
CENTOGENE GmbH RostockBefejezveÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | C1 észteráz-inhibitor hiány | HAE | Angio ödéma | C4 Hiány | III. típusú örökletes angioödémaPulyka, Örményország, Grúzia, India, Peru, Lengyelország, Románia
-
Aeglea BiotherapeuticsMegszűntHomocisztinuria a cisztationin béta-szintáz hiánya miattEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Ausztrália
-
Universidade Metodista de PiracicabaBefejezveHTLV-I fertőzésekBrazília
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyBefejezveCsaládi lipoprotein lipáz hiányKanada
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterIsmeretlenCsaládi lipoprotein lipáz hiányKanada
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1-béta hiány | Piruvát-dehidrogenáz E2 hiány | Piruvát-dehidrogenáz-foszfatáz-hiányEgyesült Királyság
-
HAE Global Registry FoundationToborzásI. és II. típusú örökletes angioödémaOlaszország
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.BefejezveÖrökletes angioödémaEgyesült Államok, Ausztria, Csehország, Németország, Magyarország, Olaszország, Hollandia, Észak-Macedónia, Lengyelország, Egyesült Királyság
-
Prothya BiosolutionsBefejezveI. típusú örökletes angioödéma | Angioneurotikus ödémaHollandia
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.MegszűntAngioödéma, örökletes, I. és II. típusúEgyesült Államok, Csehország, Németország, Magyarország, Olaszország, Észak-Macedónia, Egyesült Királyság, Ausztrália, Bulgária, Kanada, Franciaország, Új Zéland, Puerto Rico
-
National Cancer Institute (NCI)Befejezve
-
University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire CerbaBefejezveHTLV-I fertőzésekMartinique
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.BefejezveHTLV-I fertőzések | HTLV-II fertőzések | Humán T-limfotrop vírus 1 | Humán T-limfotrop vírus 2 | HTLV I asszociált T-sejtes leukémia limfóma | HTLV I asszociált mielopátiákEgyesült Államok