Screening di massa per la diagnosi precoce dei pazienti con malattia celiaca.

Ipotesi: l'utilizzo di un test rapido domiciliare per la rilevazione sia dei peptidi immunogenici del glutine (GIP) nelle urine che degli anticorpi IgA anti-tTG nel sangue può contribuire alla diagnosi precoce di volontari affetti da celiachia (MC), una disturbo diagnosticato. I pazienti con risultati positivi potrebbero informare i propri medici per accelerare la diagnosi, contribuire al controllo dei sintomi e migliorare la qualità della vita.

Obiettivi:

Obiettivo primario: eseguire uno screening di massa nella popolazione pediatrica e adolescenziale (2 - 18 anni) al fine di valutare la prevalenza della CD fornendo una diagnosi precoce di possibili pazienti attraverso 1 - Rilevazione degli anticorpi IgA anti-tTG presenti nel sangue ( da misurare con test rapidi domiciliari); 2 - Rilevazione di GIP nelle urine (da misurare in situ o presso un laboratorio centrale).

Obiettivi specifici: 1- Determinare la prevalenza della CD, in particolare nei bambini tra i 2 ei 18 anni; 2 - Rilevare possibili casi nascosti di CD, evitando futuri danni irreversibili dovuti a una diagnosi tardiva di questa patologia come ritardo della crescita, decalcificazione, neurotossicità o rischi di soffrire di altre malattie autoimmuni; 3 - Rilevare diagnosi errate (falsi negativi) a causa di un'insufficiente assunzione di glutine, come innovazione internazionale.

Disegno dello studio: questo studio osservazionale e trasversale senza interventi applicati ai soggetti è costituito da un unico gruppo di volontari di età compresa tra 2 e 18 anni. Riceveranno un consenso informato che dovrà essere firmato da loro o dai loro genitori/tutori legali, un questionario sull'indice dei sintomi celiaci (CSI), un breve questionario clinico e il materiale per la raccolta dei campioni richiesto il giorno del test. I campioni di urina saranno raccolti e analizzati in situ o in alternativa saranno conservati e analizzati successivamente presso il laboratorio. I campioni di sangue saranno raccolti e analizzati in situ il giorno del test.

Partecipanti allo studio: volontari della popolazione pediatrica e adolescenziale di età compresa tra 2 e 18 anni. Il consumo di glutine prima del test è un requisito innovativo per validare il test rapido per gli anticorpi IgA anti-tTG.

Procedura di studio:

1. Arruolamento dei pazienti.
2. Giorno del test: tutti i partecipanti dovranno 1 - restituire il consenso informato firmato da loro o dai loro genitori/tutori legali; 2 - completare il questionario sull'indice dei sintomi celiaci (CSI) e il questionario clinico per verificare se hanno avuto sintomi precedenti o altre informazioni rilevanti da considerare; 3 - raccogliere campioni di urina per determinare la presenza di GIP attraverso un test immunocromatografico (iVYCHECK GIP Urine, Biomedal S.L., Siviglia, Spagna) in situ o presso il laboratorio centrale, pertanto i campioni dovranno essere conservati. È possibile confermare se il volontario stava ingerendo glutine quando è stato eseguito il test. - R. Se il risultato è positivo, verrà eseguito un test sierologico presso un laboratorio certificato per confermare la malattia del volontario e sarà raccomandato uno specialista per eseguire la diagnosi. In caso di conferma della diagnosi, a ciascun volontario diagnosticato verranno somministrate cinque unità GlutenDetect per assicurarsi che possano verificare se la dieta è seguita correttamente. - B. Se il risultato è negativo, le possibilità di soffrire di CD sono basse, quindi verrà eseguito qualsiasi test aggiuntivo. Eccezionalmente, coloro il cui livello di glutine nelle urine non è rilevabile, ma il loro risultato CeliacDetect appare negativo, verrà eseguito uno studio più approfondito sull'ingestione di glutine il giorno prima attraverso il richiamo di 24 ore.

Numero di partecipanti: sarebbe necessario un minimo di 1000 volontari per realizzare uno studio conclusivo al fine di determinare almeno 10 casi di CD. Il calcolo è stato effettuato in base alla prevalenza di CD dell'1% descritta da diversi studi.

Misurazioni: 1- Test rapido di laboratorio (iVYCHECK GIP Urine, Biomedal S.L., Siviglia, Spagna) per la determinazione del GIP nei campioni di urina e test rapido immunocromatografico (CeliacDetect, Biomedal S.L., Spagna) per la rilevazione degli anticorpi IgA anti-tTG nel sangue; 2- Sintomi correlati al CD (questionario CSI). I campioni di urina verranno analizzati in situ o conservati e analizzati successivamente presso un laboratorio centrale (Biomedal S.L., Siviglia, Spagna).

Analisi statistica: i dati ottenuti nello studio saranno raccolti in un data base creato a tale scopo. Le variabili sono tabulate tramite il programma IBM SPSS Statistics V25.0 di International Business Machines (IBM) (Armonk, New York, USA). Saranno considerate diverse variabili di studio: 1 - relative ai pazienti (età, sesso, livello di studio del genitore); 2 - relativo al questionario "Indice sintomi celiaci" (presenza o meno di sintomatologia pregressa); 3 - relativo ai campioni (presenza di GIP nelle urine e presenza di anticorpi IgA anti-tTG nel sangue). Il risultato di ciascun test sarà considerato significativo se il valore p<0,05 e molto significativo se p<0,01. Per gli intervalli verrà presa una confidenza del 95%. Quando p>0,05, il risultato sarà considerato non significativo.