Coorte di inizio della spondiloartrite assiale britannica (BAxSIC)

La spondiloartrite assiale (axSpA) comprende un gruppo di condizioni reumatiche croniche caratterizzate da infiammazione dello scheletro assiale. La spondilite anchilosante (AS) è la malattia prototipica, che richiede evidenza radiografica di sacroileite per soddisfare i criteri di New York modificati. Tuttavia, il requisito per l'evidenza radiografica del danno sacro-iliaco radiografico al fine di formulare una diagnosi di AS ha portato a lunghi ritardi (in media 10 anni) dall'insorgenza dei sintomi alla diagnosi. Inoltre, era evidente che molti pazienti avevano sintomi e disabilità coerenti con AS ma non avevano mai sviluppato il grado di danno radiografico richiesto per soddisfare questi criteri. Questi problemi sono diventati particolarmente urgenti con lo sviluppo di una terapia efficace, inizialmente sotto forma di inibitori del TNF (fattore di necrosi tumorale), per l'AS. Parallelamente, i progressi nell'imaging a risonanza magnetica (MRI) hanno consentito il rilevamento di alterazioni infiammatorie delle articolazioni sacroiliache e della colonna vertebrale prima dello sviluppo di danni radiografici strutturali sulle radiografie standard. Di conseguenza, l'Assessment of Spondyloarthritis International Society (ASAS) ha sviluppato criteri di classificazione convalidati per la spondiloartrite assiale (axSpA). Questi criteri hanno consentito di classificare un paziente con mal di schiena cronico con axSpA tramite percorsi di imaging (raggi X o MRI) o clinici (ma senza imaging), senza la necessità di una semplice prova di danno strutturale. Mentre questi criteri di classificazione sono stati inizialmente sviluppati come criteri di classificazione per l'uso negli studi di ricerca, hanno facilitato la diagnosi precoce e il trattamento dei pazienti con axSpA nella pratica clinica.

Di conseguenza, ci sono stati importanti progressi in AS e axSpA negli ultimi dieci anni. AxSpA è sostanzialmente passata da una condizione diagnosticata tardivamente, quando il danno strutturale era già presente, con opzioni terapeutiche molto limitate, a una condizione che ora può essere diagnosticata sempre più precocemente e trattata con agenti biologici altamente efficaci per chi ha una malattia grave. Ci sono stati anche importanti progressi nella comprensione della genetica e della fisiopatologia della condizione, che ha portato allo sviluppo di nuovi agenti terapeutici per SpA, che hanno già iniziato a raggiungere gli anni della clinica. In combinazione, questi cambiamenti hanno trasformato la vita dei pazienti con axSpA.

Tuttavia, permangono significative esigenze insoddisfatte e lacune nelle prove. Studi e audit indicano che, nonostante questi progressi, ci sono ancora ritardi nella diagnosi. È probabile che le ragioni dei ritardi siano multifattoriali, ma l'impatto di questi ritardi sui risultati, in particolare lavorativi e funzionali, rimane poco definito. Ciò è anche aggravato dalla restante incertezza sulla storia naturale di axSpA in contesti del mondo reale: solo una percentuale di persone con axSpA non radiografica (nr-axSpA) alla fine svilupperà cambiamenti radiografici progressivi e AS. Mentre sono iniziati altri lavori per identificare quei gruppi di pazienti a più alto rischio di progressione radiografica (inclusi quelli che sono HLA-B27 positivi, maschi e/o fumatori), le prove accumulate suggeriscono che una terapia efficace con agenti biologici può ritardare questa progressione, mentre il l'impatto a lungo termine della diagnosi precoce e della terapia su altri esiti in contesti del mondo reale rimane poco chiaro. Gli agenti biologici autorizzati sono efficaci nella gestione di axSpA attiva, ma rimangono costosi per i finanziatori dell'assistenza sanitaria. Pertanto, i dati longitudinali sono necessari per aiutare a giustificare il loro uso a lungo termine in contesti del mondo reale. Inoltre, nonostante i miglioramenti dell'infiammazione e dei sintomi muscoloscheletrici con terapie biologiche e non farmacologiche, molte persone con axSpA hanno problemi continui con dolore, affaticamento, compromissione funzionale e lavorativa.

Gran parte dei dati esistenti proviene anche da studi clinici, che sono scarsamente rappresentativi della popolazione generale e più ampia di persone con axSpA. Allo stesso modo, gli studi clinici di solito non hanno una durata sufficiente per affrontare gli impatti a lungo termine dello spettro axSpA, comprese le manifestazioni extra articolari (EAM), le comorbilità e la multimorbilità.

Pertanto, vi è la necessità di studi longitudinali nel mondo reale delle coorti iniziali di persone con diagnosi di axSpA per massimizzare i benefici dei progressi in axSpA e per affrontare le restanti aree di bisogni insoddisfatti. Queste informazioni possono anche aiutare a informare le future strategie di stratificazione e medicina di precisione in axSpA.