Prevalenza di mutazioni emergenti indotte dal trattamento nel cancro al seno metastatico ER-positivo. (Pangeia-2)

Due gruppi paralleli:

1. carcinoma mammario localmente avanzato/metastatico HR+/HER2-, naive al trattamento o precedentemente esposto a terapie adiuvanti, nessuna precedente terapia palliativa, candidati a ricevere terapia ormonale di prima linea, tessuto tumorale primario disponibile;
2. carcinoma mammario localmente avanzato/metastatico HR+/HER2-, progressione durante la terapia ormonale più inibitore di CDK; tessuto tumorale primario disponibile.

Criterio di inclusione:

Coorte 1:

• Pazienti BC, maschi e femmine, di età pari o superiore a 18 anni, in pre o post menopausa, con malattia HR+ (ER e/o PR positiva), Her-2 negativa (confermata a livello centrale) localmente avanzata, irresecabile e/o malattia metastatica
• La conferma dell'HR e dello stato Her-2 può essere eseguita nel tumore primario o nella lesione metastatica (possono essere inclusi pazienti con risultati discordanti)
• Le pazienti devono essere candidate alla terapia CDK4/6i in combinazione con la terapia endocrina in prima linea (con o senza soppressione ovarica)
• I pazienti possono aver ricevuto una precedente linea di chemioterapia nel contesto metastatico, ma non è consentita alcuna terapia endocrina nel contesto metastatico
• I pazienti potrebbero aver ricevuto chemioterapia in ambito neo/adiuvante
• Le pazienti potrebbero aver ricevuto terapia endocrina (con o senza soppressione ovarica) in ambito neo/adiuvante
• I pazienti potrebbero aver ricevuto un CDK4/6i nel contesto adiuvante, a condizione che siano ancora candidati alla terapia con CDK4/6i nel contesto metastatico
• I pazienti devono essere in grado di sottoporsi a una procedura di biopsia liquida prima di iniziare il trattamento di prima linea
• Tutti i pazienti devono compilare e firmare un modulo di consenso informato.

Coorte 2:

• Pazienti BC, maschi e femmine, di età pari o superiore a 18 anni, in pre o post menopausa, con malattia HR+ (ER e/o PR positiva), Her-2 negativa (confermata centralmente) malattia irresecabile e/o metastatica localmente avanzata che sono progrediti su un CDK4/6i in combinazione con terapia endocrina (con o senza soppressione ovarica) nel contesto di prima o seconda linea
• Si applicano tutti gli altri criteri di inclusione non contrastanti per la coorte 1.

Criteri di esclusione:

Pazienti con malattia HR+ (ER e/o PR positivi) e Her-2 negativa NON confermati a livello centrale

• Pazienti con NO cancro al seno confermato radiologicamente e/o patologicamente irresecabile e/o metastatico
• Pazienti che NON sono candidati a ulteriore trattamento sistemico dopo la diagnosi di malattia metastatica o progressione della malattia
• Pazienti che hanno già iniziato un programma CDK4/6i in combinazione con terapia endocrina (con o senza soppressione ovarica) per malattia metastatica nel contesto di prima linea (per la coorte 1); e pazienti che hanno già iniziato una nuova linea di trattamento per la malattia metastatica dopo la progressione della malattia su un CDK4/6i in combinazione con terapia endocrina (con o senza soppressione ovarica) (per la coorte 2)
• Pazienti che NON possono sottoporsi a una procedura di biopsia liquida
• Pazienti che NON sono in grado di fornire il consenso informato.