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NOTCH 3遺伝子の生殖細胞変異の臨床試験

合計85件

  • Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University...
    まだ募集していません
    先天性黒内障(LCA)患者におけるAAV2-RPE65遺伝子治療薬(LX101)のスケーリング臨床研究を評価するには
  • Blueprint Medicines Corporation
    積極的、募集していない
    新生物 | 組織型別の新生物 | 肺疾患 | 部位別新生物 | 腺癌 | がん | がん、非小細胞肺 | 肺新生物 | 気道腫瘍 | 胸部腫瘍 | がん、気管支原性 | 気管支腫瘍 | 新生物、神経組織 | EGF-R陽性の非小細胞肺がん | 抗悪性腫瘍剤 | EGFR活性化変異 | 気道疾患 | EGFR遺伝子変異 | EGFR C797S | EGFR L858R | EGFRエクソン19の欠失 | チロシンキナーゼ阻害剤耐性をもたらすEGFR突然変異 | プロテインキナーゼ阻害剤 | EGFR T790M
    アメリカ, カナダ, 台湾, 大韓民国, シンガポール, 日本, イギリス, フランス, オランダ, スペイン
  • Alexandru Eniu
    Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy
    完了
    乳がんまたは卵巣がんのルーマニア人女性における BRCA1 および BRCA2 変異の有病率、浸透度を決定する
    ルーマニア
  • Johns Hopkins University
    National Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); ChiRhoClin, Inc.
    募集
    リンチ症候群 | 膵臓がん | 遺伝子変異 | ポイツ・ジェガーズ症候群 (PJS) | 生殖細胞変異保因者
    アメリカ
  • Sohag University
    完了
    若年性特発性関節炎 | 持続性膝関節炎 | 過去 3 か月間に関節内注射なし | 慢性膝関節炎の他の原因はありません
    エジプト
  • Centre Hospitalier Universitaire Dijon
    終了しました
    安定した最終的な補綴物 (手順 1) | コンタクトソケットによる最終補綴(手順1) | 片側下腿切断術後の初期段階(一時的な補綴、リハビリテーション)の患者(手順 2)
    フランス
  • M.D. Anderson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); Genentech, Inc.
    募集
    急性骨髄性白血病 | 治療関連の急性骨髄性白血病 | 血液疾患およびリンパ球疾患 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | FLT3遺伝子変異 | 最小限の残存疾患の持続性
    アメリカ
  • Blueprint Medicines Corporation
    終了しました
    新生物 | 気道疾患 | 組織型別の新生物 | 肺疾患 | 部位別新生物 | 腺癌 | がん | がん、非小細胞肺 | 気道腫瘍 | 胸部腫瘍 | がん、気管支原性 | 気管支腫瘍 | 新生物、神経組織 | 非小細胞肺がん | EGF-R陽性の非小細胞肺がん | 抗悪性腫瘍剤 | EGFR活性化変異 | 肺新生物 | EGFR遺伝子変異 | EGFR C797S | EGFR C797A | EGFR L858R | EGFRエクソン19の欠失 | チロシンキナーゼ阻害剤耐性をもたらすEGFR突然変異 | プロテインキナーゼ阻害剤 | EGFR C797G | EGFR C797X
    アメリカ
  • Selcuk University
    わからない
    Women in the Reproductive Age Group | Undergoing Laparoscopy for Pelvic Pain and/or Infertility | Not Currently Receiving Hormonal Treatment for at Least 3 Months Prior to Laparoscopy.
    七面鳥
  • Astellas Pharma Global Development, Inc.
    マーケティング承認済み
  • Kura Oncology, Inc.
    募集
    急性骨髄性白血病 | 急性骨髄性白血病、再発 | 骨髄肉腫 | 再発性急性骨髄性白血病 | 混合型急性白血病 | 混合系統急性白血病 | 難治性AML | NPM1 変異 | 混合系統白血病遺伝子変異 | 変異したNPM1を伴うAML | KMT2Ar
    アメリカ
  • University Hospital Center of Martinique
    Clinique Antilles-Guyane; Fondation de France
    完了
    1- 女性 | 2-HIV感染 | 3- 西インド諸島とフランス領ギアナで感染 | 4- Nadis® 医療ファイルの使用の承諾
    マルティニーク
  • General Oncology, Inc.
    Myriad Genetics, Inc.
    募集
    膵臓癌 | 膵管腺癌 | 膵臓がんステージ IV | 乳がんステージ IV | BRCA1変異 | BRCA2変異 | 膵腺房細胞がん | 転移性膵臓がん | 乳がん転移性 | HER2陰性乳がん | 転移性膵管腺癌 | HER2陰性乳がん | 膵臓腺癌 転移性 | 乳房の腺癌 | PALB2遺伝子変異
    アメリカ
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    完了
    カリウムチャネルの変異に続発する新生児糖尿病
    フランス
  • Children's Hospital, Dziekanów Leśny, Poland
    完了
    フォローアップ期間は1~8年でした。 | 来院の主な理由は再発性尿路感染症、 | 尿意切迫、頻尿、排尿開始困難、下腹部痛、 | 夜尿症と昼尿症、月経障害、尿路結石症、尿路障害 | システムと血尿。
    ポーランド
  • Catharina Ziekenhuis Eindhoven
    ZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Stichting Olijf: Dutch... と他の協力者
    募集
    子宮頸部上皮内腫瘍形成 | CIN2/3 | 子宮頸部上皮内腫瘍グレード2/3 | 子宮頸部高悪性度扁平上皮内病変
    オランダ
  • Ziqiang Li
    積極的、募集していない
    60 人の患者の完全かつ正確な統計データ | CYP3A5*3 60人のドナーとレシピエントの遺伝子型を正確に解析 | 60人の患者の術後のタクロリムス濃度が正確に記録された | 急性腎損傷の診断および等級付け基準に従って、60人の患者の術後急性腎損傷の症例と等級付けが数えられました。 | データの科学的かつ厳密な統計分析
    中国
  • Rutgers, The State University of New Jersey
    National Cancer Institute (NCI)
    終了しました
    急性リンパ芽球性白血病 | マントル細胞リンパ腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 難治性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 最小限の残存疾患 | 治療関連の急性骨髄性白血病 | 治療関連の骨髄異形成症候群 | 造血細胞移植レシピエント | 再発性血液悪性腫瘍 | TP53遺伝子変異 | 難治性の成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発性成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | JAK2 遺伝子変異 | 染色体17pの喪失 | RASファミリーの遺伝子変異
    アメリカ
  • King Saud University
    完了
    この研究で使用され、サウジアラビアの喘息のデータバンクを形成する臨床データの収集 | 喘息感受性に寄与する既知および新規の遺伝的危険因子を特定する | 主要な喘息感受性遺伝子内の遺伝子変異体の機構的役割を研究する
    サウジアラビア
  • Hospices Civils de Lyon
    募集
    心筋スタニング | 急性腎障害 KDIGO 3 | 緊急を要することなく、主治医が開始する持続的腎代替療法
    フランス
  • National Cancer Institute (NCI)
    積極的、募集していない
    子宮頸部上皮内腫瘍グレード2/3 | 高グレードの子宮頸部上皮内腫瘍 | 上皮内子宮頸部扁平上皮がん | 子宮頸部扁平上皮内腫瘍 2
    アメリカ
  • Nan Shen
    Novartis
    まだ募集していません
    ループス腎炎(LN)患者の分子プロファイルを特徴付け、Socに対する患者の反応性に寄与するメカニズムを理解する | LN 疾患の疾患エンドタイプの不均一性を理解するための LN 患者の分子プロファイリングと臨床注釈の統合分析 | 表 3-1 で提案されている候補バイオマーカー パネルと LN 疾患モニタリングとの関連性を検証する
  • Mayo Clinic
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institute on Aging... と他の協力者
    募集
    筋萎縮性側索硬化症 | 進行性核上性麻痺(PSP) | 皮質基底核変性症 (CBD) | GRN 関連前頭側頭型認知症 | 行動バリアント前頭側頭型認知症 (bvFTD) | セマンティックバリアント原発性進行性失語症 (svPPA) | 非流暢性バリアント原発性進行性失語症 (nfvPPA) | 筋萎縮性側索硬化症を伴う FTD (FTD/ALS) | オリゴ症候性 PSP (oPSP) | 前頭側頭葉変性症 (FTLD) | C9orf72 | MAPT遺伝子変異 | TBK1遺伝子変異 | 少症候性進行性核上性麻痺
    アメリカ, カナダ
  • University of Washington
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    子宮頸がん | ヒトパピローマウイルス感染症 | 健康状態不明 | 子宮頸部上皮内腫瘍グレード2/3 | ステージ0の子宮頸がん | 意義不明の異型扁平上皮細胞 | 低悪性度の子宮頸部扁平上皮内腫瘍
    アメリカ
  • Calithera Biosciences, Inc
    完了
    腎細胞がん | 非小細胞肺がん | 中皮腫 | 固形腫瘍 | トリプルネガティブ乳がん | フマル酸ヒドラターゼ (FH) 欠損腫瘍 | コハク酸デヒドロゲナーゼ (SDH) 欠損消化管間質腫瘍 (GIST) | コハク酸デヒドロゲナーゼ (SDH) 欠損非消化管間質腫瘍 | イソクエン酸デヒドロゲナーゼ-1 (IDH1) および IDH2 変異を有する腫瘍 | CMyc 遺伝子の増幅を含む腫瘍
    アメリカ
  • Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    濾胞性リンパ腫 | 骨髄性白血病 | 真性赤血球増加症 | ホジキンリンパ腫 | 骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 慢性リンパ性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | 非ホジキンリンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 難治性急性骨髄性白血病 | 再発性小児急性骨髄性白血病 | 再生不良性貧血 | 治療関連の急性骨髄性白血病 | 慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | FLT3/ITD変異を伴う急性骨髄性白血病 | 遺伝子変異を伴う急性骨髄性白血病 | Inv(3) を伴う急性骨髄性白血病 (q21.3;q26.2); GATA2、MECOM | T(6;9) を伴う急性骨髄性白血病 (p23;q34.1); DEK-NUP214
    アメリカ
  • Frantz Viral Therapeutics, LLC
    University of California, San Francisco; Laser Surgery Care; Amarex CRO; Anal Dysplasia Clinic MidWest
    積極的、募集していない
    HPV感染 | 肛門異形成 | 肛門高グレード扁平上皮内病変 | 肛門の前がん状態 | アイン 2/3 | HPV 疾患
    アメリカ
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    募集
    ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症
    カナダ
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    終了しました
    再発ホジキンリンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | 続発性急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 難治性形質細胞骨髄腫 | 再発形質細胞性骨髄腫 | 寛解期の急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性二表現型白血病 | DS ステージ II 形質細胞性骨髄腫 | DS ステージ III 形質細胞性骨髄腫 | FLT3/ITD変異を伴う急性骨髄性白血病 | 再発濾胞性リンパ腫 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | Tリンパ芽球性リンパ腫 | 寛解期の急性リンパ芽球性白血病 | 造血細胞移植レシピエント | 再発未分化大細胞型リンパ腫 | 多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 | 骨髄有核細胞の 5% 未満の芽球 | 完全寛解期の成人急性リンパ芽球性白血病 | 寛解期の急性赤血球性白... およびその他の条件
    アメリカ
  • Roswell Park Cancer Institute
    積極的、募集していない
    急性骨髄性白血病 | 真性赤血球増加症 | 骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性リンパ性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | かま状赤血球症 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | B細胞非ホジキンリンパ腫 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 再生不良性貧血 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性非ホジキンリンパ腫 | 骨髄増殖性腫瘍 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | 発作性夜間血色素尿症 | 寛解期の急性白血病 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 慢性骨髄性... およびその他の条件
    アメリカ
  • M.D. Anderson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    募集
    再発ホジキンリンパ腫 | 慢性骨髄単球性白血病 | 治療歴のある骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 再発性急性骨髄性白血病 | 過剰な芽球を伴う骨髄異形成症候群 | 難治性成人急性リンパ芽球性白血病 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性急性リンパ芽球性白血病 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 | 治療関連の骨髄異形成症候群 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | 急性二表現型白血病 | B t(9;22)(q34.1;q11.2)を伴う急性リンパ芽球性白血病; BCR-ABL1 | 骨髄異形成関連の変化を伴う急性骨髄性白血病 | MYCおよびBCL2またはBCL6再... およびその他の条件
    アメリカ
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Novartis Pharmaceuticals
    完了
    神経膠腫 | 新生物 | 膠芽腫 | 新生物、神経上皮 | 中枢神経系腫瘍 | 脳腫瘍 | 脳腫瘍 | 上衣腫 | 髄芽腫 | 退形成性星細胞腫 | 未分化神経膠腫 | 退形成性上衣腫 | 未分化乏突起膠腫 | 松果体芽腫 | 再発髄芽腫 | 中枢神経系腫瘍 | 小児脳腫瘍 | 神経膠腫、悪性 | 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脈絡叢癌 | 退形成性髄膜腫 | 多形性黄色星細胞腫、退形成性 | ラブドイドの特徴を伴うCNS胚性腫瘍 | 中枢神経系の神経節芽細胞腫 | 中枢神経系の胚性腫瘍 | 髄芽腫;不特定のサイト | 髄上皮腫 | 神経上皮腫瘍 | 松果体部の乳頭状腫瘍(高悪性度のみ) | 中分化型松果体実質腫瘍(高悪性度のみ) | 難治性脳腫瘍 | 神経芽細胞腫。中枢神経系 | 膠芽腫、IDH変異 | 膠芽腫、IDH野生型 | 髄芽腫、グループ... およびその他の条件
    アメリカ
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者
    募集
    先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件
    ベルギー
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