Autofagie-disfunctie bij Hidradenitis Suppurativa (AUTOPH-HS)

De pathogenese van HS wordt nog steeds slecht begrepen: het pilosebaceous tropisme en het feit dat patiënten reageren op combinaties van antibiotica en/of immunosuppressieve behandelingen suggereren de betrokkenheid van 3 factoren die nauw met elkaar verbonden zouden zijn: de aanwezigheid van (i) een microbiële dysbiose, ( ii) een disfunctie van het talgklierapparaat en (iii) een ongepaste immuunrespons. Maar hoe deze 3 elementen met elkaar omgaan, is nog niet vastgesteld, met weinig studies die ze vanuit een kinetisch oogpunt hebben geanalyseerd. Naast een mogelijke disfunctie van het talgklierapparaat, veronderstellen we een bacteriële dysbiose in verband met afwijkingen van de autofagiefunctie met secundaire ontwikkeling van een ongepaste immuunrespons. Vanwege zijn functies van bacteriële klaring en activering van lokale immuunrespons, kan een defect in het autofagische proces in verband worden gebracht met de ontwikkeling van inflammatoire pathologieën die verband houden met microbiële dysbiose. De ziekte van Crohn (CD), een inflammatoire pathologie van het maagdarmkanaal geassocieerd met intestinale dysbiose, is in verband gebracht met veranderingen in autofagie, waarbij ongeveer 50% van de patiënten single nucleotide polymorphisms (SNP's) heeft geassocieerd met autofagiedeficiëntie (Ellinghaus et al., 2013 ). De epidemiologische associatie van CD/HS, de aanwezigheid van huiddysbiose en een chronische ontstekingsreactie tijdens HS, doen vermoeden dat er bij deze patiënten een autofagische functiestoornis is, vergelijkbaar met wat wordt waargenomen bij de ziekte van Crohn.

Het doel van deze studie is het analyseren van de frequentie van 100 SNP's, waarvan is gemeld dat ze verband houden met autofagiedeficiëntie, in een cohort van matige tot ernstige HS-patiënten.