Disfunción de la autofagia en hidradenitis supurativa (AUTOPH-HS)

La patogénesis de la HS es aún poco conocida: el tropismo pilosebáceo y el hecho de que los pacientes respondan a combinaciones de antibióticos y/o tratamientos inmunosupresores sugieren la participación de 3 factores que estarían íntimamente relacionados: la presencia de (i) una disbiosis microbiana, ( ii) una disfunción del aparato pilosebáceo y (iii) una respuesta inmune inapropiada. Pero aún no se ha establecido cómo estos 3 elementos interactúan entre sí, con pocos estudios que los hayan analizado desde un punto de vista cinético. Más allá de una posible disfunción del aparato pilosebáceo, planteamos la hipótesis de una disbiosis bacteriana en relación con anomalías de la función de autofagia con el desarrollo secundario de una respuesta inmunitaria inapropiada. Debido a sus funciones de aclaramiento bacteriano y activación de la respuesta inmune local, un defecto en el proceso autofágico puede estar asociado con el desarrollo de patologías inflamatorias relacionadas con la disbiosis microbiana. La enfermedad de Crohn (EC), una patología inflamatoria del tracto gastrointestinal asociada con la disbiosis intestinal, se ha asociado con alteraciones en la autofagia, con aproximadamente el 50% de los pacientes que tienen polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados con la deficiencia de autofagia (Ellinghaus et al., 2013). ). La asociación epidemiológica de EC/HS, la presencia de disbiosis cutánea y una respuesta inflamatoria crónica durante la HS, hacen sospechar un déficit de función autofágica en estos pacientes, de forma similar a lo que se observa durante la enfermedad de Crohn.

El objetivo de este estudio es analizar la frecuencia de 100 SNP, que se ha informado que están asociados con la deficiencia de autofagia, en una cohorte de pacientes con HS de moderada a grave.